PRPS1

PRPS1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2H06, 2H07, 2H08, 2HCR, 3EFH, 3S5J, 4F8E, 4LYG, 4LZN, 4LZO, 4M0P, 4M0U
Ідентифікатори
Символи	PRPS1, ARTS, CMTX5, DFN2, DFNX1, PPRibP, PRS-I, PRSI, phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 311850 MGI: 97775 HomoloGene: 68275 GeneCards: PRPS1
Пов'язані генетичні захворювання
Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 5, Arts syndrome, phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • nucleotide binding • protein homodimerization activity • ribose phosphate diphosphokinase activity • зв'язування з іоном металу • kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • magnesium ion binding • identical protein binding • AMP binding • GDP binding • carbohydrate binding • ADP binding Клітинна компонента • гіалоплазма • ribose phosphate diphosphokinase complex • GO:0009327 protein-containing complex • цитоплазма Біологічний процес • 5-phosphoribose 1-diphosphate biosynthetic process • purine nucleotide biosynthetic process • nucleotide biosynthetic process • фосфорилювання • нейробіологія розвитку • ribonucleoside monophosphate biosynthetic process • pyrimidine nucleotide biosynthetic process • hypoxanthine biosynthetic process • purine nucleobase metabolic process • cellular biosynthetic process • urate biosynthetic process • nucleoside metabolic process • AMP biosynthetic process • ribose phosphate metabolic process • animal organ regeneration Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5631	19139
Ensembl	ENSG00000147224	ENSMUSG00000031432
UniProt	P60891	Q9D7G0
RefSeq (мРНК)	NM_002764 NM_001204402	NM_021463
RefSeq (білок)	NP_001191331 NP_002755	NP_067438
Локус (UCSC)	Хр. X: 107.63 – 107.65 Mb	Хр. X: 139.36 – 139.38 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PRPS1 (англ. Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі X-хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 318 амінокислот, а молекулярна маса — 34 834.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPNIKIFSGS		SHQDLSQKIA		DRLGLELGKV		VTKKFSNQET		CVEIGESVRG
EDVYIVQSGC		GEINDNLMEL		LIMINACKIA		SASRVTAVIP		CFPYARQDKK
DKSRAPISAK		LVANMLSVAG		ADHIITMDLH		ASQIQGFFDI		PVDNLYAEPA
VLKWIRENIS		EWRNCTIVSP		DAGGAKRVTS		IADRLNVDFA		LIHKERKKAN
EVDRMVLVGD		VKDRVAILVD		DMADTCGTIC		HAADKLLSAG		ATRVYAILTH
GIFSGPAISR		INNACFEAVV		VTNTIPQEDK		MKHCSKIQVI		DISMILAEAI
RRTHNGESVS		YLFSHVPL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Li S., Lu Y., Peng B., Ding J. (2007). Crystal structure of human phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1 reveals a novel allosteric site. Biochem. J. 401: 39—47. PMID 16939420 DOI:10.1042/BJ20061066
• Becker M.A., Smith P.R., Taylor W., Mustafi R., Switzer R.L. (1995). The genetic and functional basis of purine nucleotide feedback-resistant phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity. J. Clin. Invest. 96: 2133—2141. PMID 7593598 DOI:10.1172/JCI118267
• Roessler B.J., Palella T.D., Heidler S., Becker M.A. (1991). Identification of distinct PRPS1 mutations in two patients with X-linked phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity. Clin. Res. 39: 267A—267A.

Див. також

• Хромосома X