ERCC2

ERCC2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 5IY9, 5IVW, 5IY7, 5IY8, 5IY6
Ідентифікатори
Символи	ERCC2, excision repair cross-complementation group 2, COFS2, EM9, TFIIH, TTD, XPD, TTD1, ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit
Зовнішні ІД	OMIM: 126340 MGI: 95413 HomoloGene: 344 GeneCards: ERCC2
Пов'язані генетичні захворювання
xeroderma pigmentosum group D, trichothiodystrophy syndromes
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • 4 iron, 4 sulfur cluster binding • protein kinase activity • ATP-dependent activity, acting on DNA • nucleotide binding • GO:0008026 helicase activity • protein N-terminus binding • iron-sulfur cluster binding • GO:0004003 DNA helicase activity • зв'язування з іоном металу • GO:0102490, GO:0102491, GO:0102489, GO:0102488, GO:0102487, GO:0102486, GO:0102485 hydrolase activity, acting on acid anhydrides, in phosphorus-containing anhydrides • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • nucleic acid binding • RNA polymerase II CTD heptapeptide repeat kinase activity • GO:0043141 5'-3' DNA helicase activity • hydrolase activity • ATP binding • damaged DNA binding • protein-macromolecule adaptor activity Клітинна компонента • цитоплазма • cyclin-dependent protein kinase activating kinase holoenzyme complex • веретено поділу • transcription factor TFIIH holo complex • GO:0000441 transcription factor TFIIH core complex • цитоскелет • клітинне ядро • MMXD complex • нуклеоплазма • transcription factor TFIID complex • гіалоплазма • CAK-ERCC2 complex Біологічний процес • termination of RNA polymerase I transcription • regulation of mitotic cell cycle phase transition • bone mineralization • hair cycle process • response to hypoxia • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • embryonic cleavage • hair follicle maturation • multicellular organism growth • chromosome segregation • transcription initiation from RNA polymerase I promoter • transcription elongation from RNA polymerase II promoter • hair cell differentiation • GO:0010260 старіння людини • extracellular matrix organization • in utero embryonic development • 7-methylguanosine mRNA capping • transcription by RNA polymerase II • post-embryonic development • GO:0001306 response to oxidative stress • transcription, DNA-templated • cellular response to DNA damage stimulus • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • global genome nucleotide-excision repair • hematopoietic stem cell differentiation • spinal cord development • УФ-захист • positive regulation of DNA binding • central nervous system myelin formation • transcription-coupled nucleotide-excision repair • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • проліферація • nucleotide-excision repair, DNA incision • nucleobase-containing compound metabolic process • response to UV • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • skin development • erythrocyte maturation • GO:0097285 апоптоз • nucleotide-excision repair • nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization • GO:0100026 Репарація ДНК • GO:0022415 viral process • protein phosphorylation • nucleotide-excision repair, preincision complex assembly • nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion • embryonic organ development • DNA duplex unwinding • regulation of mitotic recombination • nucleotide-excision repair, DNA duplex unwinding • positive regulation of mitotic recombination • nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion • GO:0001183 transcription elongation from RNA polymerase I promoter Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2068	13871
Ensembl	ENSG00000104884	ENSMUSG00000030400
UniProt	P18074	O08811
RefSeq (мРНК)	NM_000400 NM_001130867	NM_007949 NM_001363981
RefSeq (білок)	NP_000391 NP_001124339	NP_031975 NP_001350910
Локус (UCSC)	Хр. 19: 45.35 – 45.37 Mb	Хр. 7: 19.12 – 19.13 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ERCC2 (англ. ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 760 амінокислот, а молекулярна маса — 86 909.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKLNVDGLLV		YFPYDYIYPE		QFSYMRELKR		TLDAKGHGVL		EMPSGTGKTV
SLLALIMAYQ		RAYPLEVTKL		IYCSRTVPEI		EKVIEELRKL		LNFYEKQEGE
KLPFLGLALS		SRKNLCIHPE		VTPLRFGKDV		DGKCHSLTAS		YVRAQYQHDT
SLPHCRFYEE		FDAHGREVPL		PAGIYNLDDL		KALGRRQGWC		PYFLARYSIL
HANVVVYSYH		YLLDPKIADL		VSKELARKAV		VVFDEAHNID		NVCIDSMSVN
LTRRTLDRCQ		GNLETLQKTV		LRIKETDEQR		LRDEYRRLVE		GLREASAARE
TDAHLANPVL		PDEVLQEAVP		GSIRTAEHFL		GFLRRLLEYV		KWRLRVQHVV
QESPPAFLSG		LAQRVCIQRK		PLRFCAERLR		SLLHTLEITD		LADFSPLTLL
ANFATLVSTY		AKGFTIIIEP		FDDRTPTIAN		PILHFSCMDA		SLAIKPVFER
FQSVIITSGT		LSPLDIYPKI		LDFHPVTMAT		FTMTLARVCL		CPMIIGRGND
QVAISSKFET		REDIAVIRNY		GNLLLEMSAV		VPDGIVAFFT		SYQYMESTVA
SWYEQGILEN		IQRNKLLFIE		TQDGAETSVA		LEKYQEACEN		GRGAILLSVA
RGKVSEGIDF		VHHYGRAVIM		FGVPYVYTQS		RILKARLEYL		RDQFQIREND
FLTFDAMRHA		AQCVGRAIRG		KTDYGLMVFA		DKRFARGDKR		GKLPRWIQEH
LTDANLNLTV		DEGVQVAKYF		LRQMAQPFHR		EDQLGLSLLS		LEQLESEETL
KRIEQIAQQL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, розходження хромосом, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном заліза, ДНК, іоном магнію, групою 4Fe-4S, залізо-сірчаною групою. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.

Література

• Lamerdin J.E., Stilwagen S.A., Ramirez M.H., Stubbs L., Carrano A.V. (1996). Sequence analysis of the ERCC2 gene regions in human, mouse, and hamster reveals three linked genes. Genomics. 34: 399—409. PMID 8786141 DOI:10.1006/geno.1996.0303
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Fletjer W.L., McDaniel L.D., Johns D., Friedberg E.C., Schultz R.A. (1992). Correction of Xeroderma pigmentosum complementation group D mutant cell phenotypes by chromosome and gene transfer: involvement of the human ERCC2 DNA repair gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 261—265. PMID 1729695 DOI:10.1073/pnas.89.1.261
• Tong X., Drapkin R., Reinberg D., Kieff E. (1995). The 62- and 80-kDa subunits of transcription factor IIH mediate the interaction with Epstein-Barr virus nuclear protein 2. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 3259—3263. PMID 7724549 DOI:10.1073/pnas.92.8.3259
• Kershnar E., Wu S.-Y., Chiang C.-M. (1998). Immunoaffinity purification and functional characterization of human transcription factor IIH and RNA polymerase II from clonal cell lines that conditionally express epitope-tagged subunits of the multiprotein complexes. J. Biol. Chem. 273: 34444—34453. PMID 9852112 DOI:10.1074/jbc.273.51.34444
• Tirode F., Busso D., Coin F., Egly J.-M. (1999). Reconstitution of the transcription factor TFIIH: assignment of functions for the three enzymatic subunits, XPB, XPD, and cdk7. Mol. Cell. 3: 87—95. PMID 10024882 DOI:10.1016/S1097-2765(00)80177-X

Див. також

• Хромосома 19