GABRG2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
GABRG2
Ідентифікатори
Символи GABRG2, CAE2, ECA2, GEFSP3, gamma-aminobutyric acid type A receptor gamma2 subunit, EIEE74, FEB8
Зовнішні ІД OMIM: 137164 MGI: 95623 HomoloGene: 22443 GeneCards: GABRG2
Пов'язані генетичні захворювання
епілепсія, generalized epilepsy with febrile seizures plus[1]
Реагує на сполуку
picrotoxin, metharbital, Залеплон, triclofos, butalbital, хлордіазепоксид, діазепам, prazepam, золпідем, топірамат, clotiazepam, allopregnanolone, chlordiazepoxide hydrochloride, clorazepate dipotassium, methohexital sodium, pentobarbital sodium[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_198904
NM_000816
NM_198903
NM_008073
NM_177408
NM_001362655
NM_001362656
RefSeq (білок)
NP_032099
NP_803127
NP_001349584
NP_001349585
Локус (UCSC) Хр. 5: 162 – 162.16 Mb Хр. 11: 41.8 – 41.89 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

GABRG2 (англ. Gamma-aminobutyric acid type A receptor gamma2 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 467 амінокислот, а молекулярна маса — 54 162[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSSPNIWSTGSSVYSTPVFSQKMTVWILLLLSLYPGFTSQKSDDDYEDYA
SNKTWVLTPKVPEGDVTVILNNLLEGYDNKLRPDIGVKPTLIHTDMYVNS
IGPVNAINMEYTIDIFFAQTWYDRRLKFNSTIKVLRLNSNMVGKIWIPDT
FFRNSKKADAHWITTPNRMLRIWNDGRVLYTLRLTIDAECQLQLHNFPMD
EHSCPLEFSSYGYPREEIVYQWKRSSVEVGDTRSWRLYQFSFVGLRNTTE
VVKTTSGDYVVMSVYFDLSRRMGYFTIQTYIPCTLIVVLSWVSFWINKDA
VPARTSLGITTVLTMTTLSTIARKSLPKVSYVTAMDLFVSVCFIFVFSAL
VEYGTLHYFVSNRKPSKDKDKKKKNPAPTIDIRPRSATIQMNNATHLQER
DEEYGYECLDGKDCASFFCCFEDCRTGAWRHGRIHIRIAKMDSYARIFFP
TAFCLFNLVYWVSYLYL

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, хлорних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, цитоплазматичних везикулах, синапсах.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Wang H., Bedford F.K., Brandon N.J., Moss S.J., Olsen R.W. (1999). GABA(A)-receptor-associated protein links GABA(A) receptors and the cytoskeleton. Nature. 397: 69—72. PMID 9892355 DOI:10.1038/16264

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]