Макулодистрофія

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
Макулодистрофія
Спеціальністьофтальмологія
Класифікація та зовнішні ресурси
MeSHD008268
CMNS: Macular degeneration у Вікісховищі

Макулодистрофія — загальна назва групи з десятків захворювань центральної області сітківки. Кожна з патологій цілком можливо здатна знищити центральний зір. Наприклад, вікова макулодистрофія (ВМД) — основна причина соціальної сліпоти в усьому світі. Це хвороба від якої гинуть світлочутливі клітини в центрі сітківки (в макулі). Внаслідок цього, здатність розрізняти дрібні деталі, бачити предмет в центрі поля зору може бути повністю втраченою. Центральна серозна макулодистрофія — вражає діяльних молодих людей, створює загрозливе становище для їхнього руху на шляху до успіху і взагалі, ймовірності збереження зору в майбутньому.

Фактори ризику

[ред. | ред. код]

Основними факторами ризику є вік, расова/етнічна приналежність, куріння та родинна історія.[1] Похилий вік є найдужчим провісником ВМД, особливо після 50 років.[2]

Расова та етнічна приналежність

[ред. | ред. код]

Як показано на рисунку в цьому розділі, отриманому на основі даних, наданих Національним інститутом очей Сполучених Штатів,[3][4] серед осіб старше 80 років, у білих людей більш ніж у 6 разів більше причин розвинути ВМД, ніж у чорношкірих або латиноамериканців. Отже, білий колір шкіри є основним чинником ризику розвитку ВМД.

ВМД за расою та віком за даними Національного інституту очей

У європеоїдної (білої) шкіри існує особлива група поліморфних генів (зі змінами в одному нуклеотиді), які кодують ферменти та фактори транскрипції, відповідальні за ранні етапи (зокрема перший етап, утворення L-DOPA з амінокислоти тирозину) на шляху синтезу меланіну. Огляд багатьох з цих ферментів і факторів транскрипції зроблений Markiewicz і Idowu.[5] Крім того, як це розглянули Sturm та інші.[6] «Підвищення внутрішньоклітинних концентрацій тирозину або L-DOPA призводить до посилення меланогенезу» або утворення чорного пігменту меланіну. Отже, здається, існує зв’язок між зниженням виробництва L-DOPA та білою шкірою. Як показано на графіку в цьому розділі і з відомостей вище, знижений L-DOPA що приводить до білої шкіри, імовірно, пов’язаний із підвищеним ризиком дегенерації жовтої плями у білошкірих людей старше 80 років.

Довкілля та спосіб життя

[ред. | ред. код]
  •     Паління: куріння тютюну збільшує ризик ВМД у двічі-тричі, порівняно з людьми, котрі ніколи не курили, і може бути найважливішим змінним фактором для запобігання макулодистрофії. Огляд попередніх досліджень виявив «значний зв’язок між нинішнім курінням і ВМД... Куріння сигарет, імовірно, має отруйний вплив на сітківку».[7]
  •     Гіпертонія (високий кров’яний тиск): у дослідженні ALIENOR 2013 року, ранній і пізній ВМД не були суттєво пов’язані із систолічним або діастолічним артеріальним тиском (АТ), гіпертензією чи застосуванням антигіпертензивних препаратів, але підвищений пульсовий тиск [(PP) систолічний АТ мінус діастолічний АТ] значною мірою пов'язувався з підвищеним ризиком подальшої ВМД.[8]
  •     Високий рівень холестерину: підвищений рівень холестерину може збільшити ризик ВМД.[10]
  •     Ожиріння: Абдомінальне ожиріння є чинником ризику, особливо серед чоловіків.[11]
  •     Цифровий екран не випромінює шкідливу для людських очей енергію, але тривале споглядання на екран без зупинок, збільшує напругу очей. Немає жодних доказів на підтримку твердження, що вплив цифрових моніторів сприяє ризику дегенерації жовтої плями.[14][15]

Генетика

[ред. | ред. код]

ВМД є дуже спадковим станом.[16] Частота рецидивів у братів і сестер ураженої особи втричі-вшестеро вища, ніж у загальної популяції.[17] Генетичне дослідження зчеплення, виявило 5 наборів варіантів генів у трьох місцях на різних хромосомах (1, 6 і 10), які пояснюють щонайменше 50% ризику.[18] Ці гени відіграють роль у керуванні імунною відповіддю, запальних процесів і гомеостазу сітківки. Варіанти цих генів викликають різні види дисфункцій цих процесів. З часом це призводить до накопичення внутрішньоклітинного та позаклітинного метаболічного сміття. Це може спричинити рубцювання сітківки або порушення її васкуляризації.

Список генетичних варіацій, пов'язаних із ВМД, перелічує фактори комплементу, аполіпопротеїн Е, фактор росту фібробластів 2, білок репарації ДНК і білок 2, котрий викликає вікову макулопатію.[19]

Попри те, що генетичне тестування може привести до визначення генетичних варіацій, які можуть спричинити розвиток ВМД, складний патогенез стану перешкоджає використанню цих тестів для рутинної практики.[1] Тим не менш, вони можуть бути корисними під час відбору пацієнтів для клінічних випробувань та вивченні їх відгуку на лікування.[1] Позначено три локуси, де виявлено розпізнані варіанти генів:

  •     HTRA серинпептидаза 1/Сприйнятливість до вікової макулопатії 2 (HTRA1/ARMS2) на хромосомі 10 у місці 10q26[31]
  •     Фактор комплементу B/компонент комплементу 2 (CFB/CC2) на хромосомі 6 у 6p21.3

Див. також

[ред. | ред. код]

Джерела

[ред. | ред. код]
  1. ↑ а б в Tzoumas, Nikolaos; Hallam, Dean; Harris, Claire L.; Lako, Majlinda; Kavanagh, David; Steel, David H. W. (1 березня 2021). Revisiting the role of factor H in age-related macular degeneration: Insights from complement-mediated renal disease and rare genetic variants. Survey of Ophthalmology (English) . Т. 66, № 2. с. 378—401. doi:10.1016/j.survophthal.2020.10.008. ISSN 0039-6257. PMID 33157112. Процитовано 1 квітня 2023.
  2. ↑ DeAngelis, Margaret M.; Silveira, Alexandra C.; Carr, Elizabeth A.; Kim, Ivana K. (2011-05). Genetics of Age-Related Macular Degeneration: Current Concepts, Future Directions. Seminars in Ophthalmology. Т. 26, № 3. с. 77—93. doi:10.3109/08820538.2011.577129. ISSN 0882-0538. Процитовано 1 квітня 2023.
  3. ↑ La Cunza, Nilsa; Tan, Li Xuan; Thamban, Thushara; Germer, Colin J; Rathnasamy, Gurugirijha; Toops, Kimberly; Lakkaraju, Aparna (6 квітня 2021). Mitochondria-dependent phase separation of disease-relevant proteins drives pathological features of age-related macular degeneration. JCI Insight. doi:10.1172/jci.insight.142254. ISSN 2379-3708. Процитовано 1 квітня 2023.
  4. ↑ body., National Institute for Health and Care Excellence (Great Britain), author, issuing. Age-related macular degeneration : diagnosis and management. OCLC 1119461535.
  5. ↑ Markiewicz, Ewa; Idowu, Olusola (2020-03). <p>Melanogenic Difference Consideration in Ethnic Skin Type: A Balance Approach Between Skin Brightening Applications and Beneficial Sun Exposure</p>. Clinical, Cosmetic and Investigational Dermatology. Т. Volume 13. с. 215—232. doi:10.2147/ccid.s245043. ISSN 1178-7015. Процитовано 1 квітня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  6. ↑ Sturm, Richard A; Teasdale, Rohan D; Box, Neil F (2001-10). Human pigmentation genes: identification, structure and consequences of polymorphic variation. Gene. Т. 277, № 1-2. с. 49—62. doi:10.1016/s0378-1119(01)00694-1. ISSN 0378-1119. Процитовано 1 квітня 2023.
  7. ↑ Thornton, J; Edwards, R; Mitchell, P; Harrison, R A; Buchan, I; Kelly, S P (2005-09). Smoking and age-related macular degeneration: a review of association. Eye. Т. 19, № 9. с. 935—944. doi:10.1038/sj.eye.6701978. ISSN 0950-222X. Процитовано 1 квітня 2023.
  8. ↑ Cougnard-Grégoire, Audrey; Delyfer, Marie-Noëlle; Korobelnik, Jean-François; Rougier, Marie-Bénédicte; Malet, Florence; Le Goff, Mélanie; Dartigues, Jean-François; Colin, Joseph; Barberger-Gateau, Pascale (28 березня 2013). Long-Term Blood Pressure and Age-Related Macular Degeneration: The ALIENOR Study. Investigative Opthalmology & Visual Science. Т. 54, № 3. с. 1905. doi:10.1167/iovs.12-10192. ISSN 1552-5783. Процитовано 1 квітня 2023.
  9. ↑ Garcia-Layana, Alfredo; Cabrera-López, Franciso; García-Arumí, José; Arias-Barquet, Lluís; Ruiz-Moreno, José M (2017-10). Early and intermediate age-related macular degeneration: update and clinical review. Clinical Interventions in Aging. Т. Volume 12. с. 1579—1587. doi:10.2147/cia.s142685. ISSN 1178-1998. Процитовано 1 квітня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  10. ↑ Dasari, Bhanu; Prasanthi, Jaya RP; Marwarha, Gurdeep; Singh, Brij B; Ghribi, Othman (18 серпня 2011). Cholesterol-enriched diet causes age-related macular degeneration-like pathology in rabbit retina. BMC Ophthalmology. Т. 11, № 1. doi:10.1186/1471-2415-11-22. ISSN 1471-2415. Процитовано 1 квітня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  11. ↑ Adams, M. K. M.; Simpson, J. A.; Aung, K. Z.; Makeyeva, G. A.; Giles, G. G.; English, D. R.; Hopper, J.; Guymer, R. H.; Baird, P. N. (21 березня 2011). Abdominal Obesity and Age-related Macular Degeneration. American Journal of Epidemiology. Т. 173, № 11. с. 1246—1255. doi:10.1093/aje/kwr005. ISSN 0002-9262. Процитовано 1 квітня 2023.
  12. ↑ Parekh, Niyati (9 листопада 2009). Association Between Dietary Fat Intake and Age-Related Macular Degeneration in the Carotenoids in Age-Related Eye Disease Study (CAREDS). Archives of Ophthalmology. Т. 127, № 11. с. 1483. doi:10.1001/archophthalmol.2009.130. ISSN 0003-9950. Процитовано 1 квітня 2023.
  13. ↑ The Relationship of Dietary Lipid Intake and Age-Related Macular Degeneration in a Case-Control Study. Archives of Ophthalmology. Т. 125, № 5. 1 травня 2007. с. 671. doi:10.1001/archopht.125.5.671. ISSN 0003-9950. Процитовано 1 квітня 2023.
  14. ↑ а б Arunkumar, Ranganathan; Calvo, Charles M.; Conrady, Christopher D.; Bernstein, Paul S. (26 березня 2018). What do we know about the macular pigment in AMD: the past, the present, and the future. Eye. Т. 32, № 5. с. 992—1004. doi:10.1038/s41433-018-0044-0. ISSN 0950-222X. Процитовано 1 квітня 2023.
  15. ↑ International Journal of Engineering and Applied Computer Science. Т. 02, № 04. 30 квітня 2017. doi:10.24032/ijeacs/0204 http://dx.doi.org/10.24032/ijeacs/0204. Процитовано 1 квітня 2023. {{cite news}}: Пропущений або порожній |title= (довідка)
  16. ↑ Tzoumas, Nikolaos; Hallam, Dean; Harris, Claire L.; Lako, Majlinda; Kavanagh, David; Steel, David H.W. (2021-03). Revisiting the role of factor H in age-related macular degeneration: Insights from complement-mediated renal disease and rare genetic variants. Survey of Ophthalmology. Т. 66, № 2. с. 378—401. doi:10.1016/j.survophthal.2020.10.008. ISSN 0039-6257. Процитовано 1 квітня 2023.
  17. ↑ Maller, Julian; George, Sarah; Purcell, Shaun; Fagerness, Jes; Altshuler, David; Daly, Mark J; Seddon, Johanna M (27 серпня 2006). Common variation in three genes, including a noncoding variant in CFH, strongly influences risk of age-related macular degeneration. Nature Genetics. Т. 38, № 9. с. 1055—1059. doi:10.1038/ng1873. ISSN 1061-4036. Процитовано 1 квітня 2023.
  18. ↑ Schmitz-Valckenberg, Steffen; Fleckenstein, Monika; Zouache, Moussa A.; Pfau, Maximilian; Pappas, Christian; Hageman, Jill L.; Agrón, Elvira; Malley, Claire; Keenan, Tiarnan D. L. (1 березня 2022). Progression of Age-Related Macular Degeneration Among Individuals Homozygous for Risk Alleles on Chromosome 1 (CFH-CFHR5) or Chromosome 10 (ARMS2/HTRA1) or Both. JAMA Ophthalmology. Т. 140, № 3. с. 252. doi:10.1001/jamaophthalmol.2021.6072. ISSN 2168-6165. Процитовано 1 квітня 2023.
  19. ↑ Tong, Yao; Wang, Shusheng (19 листопада 2020). Not All Stressors Are Equal: Mechanism of Stressors on RPE Cell Degeneration. Frontiers in Cell and Developmental Biology. Т. 8. doi:10.3389/fcell.2020.591067. ISSN 2296-634X. Процитовано 1 квітня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)

Посилання

[ред. | ред. код]
Класифікація
Зовнішні ресурси
Отримано з https://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=Макулодистрофія&oldid=40625483