AVPR2

AVPR2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4JQI
Ідентифікатори
Символи	AVPR2, ADHR, DI1, DIR, DIR3, NDI, V2R, arginine vasopressin receptor 2, NDI1
Зовнішні ІД	OMIM: 300538 MGI: 88123 HomoloGene: 20064 GeneCards: AVPR2
Пов'язані генетичні захворювання
нефрогенний синдром неадекватного антидіурезу, нефрогенний нецукровий діабет, нецукровий діабет
Реагує на сполуку
vasotocin, Окситоцин, аргінін-вазопресин, conivaptan, nelivaptan, relcovaptan, толваптан, lixivaptan, Mozavaptan, Mozavaptan, аргінін-вазопресин, десмопресин, LVP, conivaptan hydrochloride
Онтологія гена Молекулярна функція • G protein-coupled receptor activity • пептидний зв'язок • signal transducer activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • активність рецепторів вазопресину Клітинна компонента • integral component of membrane • ендосома • комплекс Ґольджі • мембрана • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • ендоплазматичний ретикулум • clathrin-coated vesicle membrane Біологічний процес • гемостаз • виділення • adenylate cyclase-modulating G protein-coupled receptor signaling pathway • regulation of systemic arterial blood pressure by vasopressin • activation of adenylate cyclase activity • response to peptide • cellular response to hormone stimulus • positive regulation of vasoconstriction • renal water homeostasis • positive regulation of protein ubiquitination • GO:0072468 сигнальна трансдукція • membrane organization • G protein-coupled receptor signaling pathway • GO:1901313 positive regulation of gene expression • positive regulation of systemic arterial blood pressure • I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling • positive regulation of cell population proliferation • telencephalon development • response to cytokine • negative regulation of urine volume • negative regulation of renal sodium excretion • positive regulation of blood pressure Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	554	12000
Ensembl	ENSG00000126895	ENSMUSG00000031390
UniProt	P30518	O88721
RefSeq (мРНК)	NM_000054 NM_001146151	NM_001276298 NM_001276299 NM_019404
RefSeq (білок)	NP_000045 NP_001139623	NP_001263227 NP_001263228 NP_062277
Локус (UCSC)	Хр. X: 153.9 – 153.91 Mb	Хр. X: 72.94 – 72.94 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

AVPR2 (англ. Arginine vasopressin receptor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 371 амінокислот, а молекулярна маса — 40 279.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLMASTTSAV		PGHPSLPSLP		SNSSQERPLD		TRDPLLARAE		LALLSIVFVA
VALSNGLVLA		ALARRGRRGH		WAPIHVFIGH		LCLADLAVAL		FQVLPQLAWK
ATDRFRGPDA		LCRAVKYLQM		VGMYASSYMI		LAMTLDRHRA		ICRPMLAYRH
GSGAHWNRPV		LVAWAFSLLL		SLPQLFIFAQ		RNVEGGSGVT		DCWACFAEPW
GRRTYVTWIA		LMVFVAPTLG		IAACQVLIFR		EIHASLVPGP		SERPGGRRRG
RRTGSPGEGA		HVSAAVAKTV		RMTLVIVVVY		VLCWAPFFLV		QLWAAWDPEA
PLEGAPFVLL		MLLASLNSCT		NPWIYASFSS		SVSSELRSLL		CCARGRTPPS
LGPQDESCTT		ASSSLAKDTS		S

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, білків внутрішньоклітинного сигналінгу. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Fay M.J., Du J., Yu X., North W.G. (1996). Evidence for expression of vasopressin V2 receptor mRNA in human lung. Peptides. 17: 477—481. PMID 8735975 DOI:10.1016/0196-9781(96)00009-5
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Shea F.F., Rowell J.L., Li Y., Chang T.H., Alvarez C.E. (2012). Mammalian alpha arrestins link activated seven transmembrane receptors to Nedd4 family e3 ubiquitin ligases and interact with beta arrestins. PLoS ONE. 7: E50557—E50557. PMID 23236378 DOI:10.1371/journal.pone.0050557
• Pan Y., Metzenberg A., Das S., Jing B., Gitschier J. (1992). Mutations in the V2 vasopressin receptor gene are associated with X-linked nephrogenic diabetes insipidus. Nat. Genet. 2: 103—106. PMID 1303257 DOI:10.1038/ng1092-103
• Birnbaumer M., Gilbert S., Rosenthal W. (1994). An extracellular congenital nephrogenic diabetes insipidus mutation of the vasopressin receptor reduces cell surface expression, affinity for ligand, and coupling to the Gs/adenylyl cyclase system. Mol. Endocrinol. 8: 886—894. PMID 7984150 DOI:10.1210/mend.8.7.7984150
• Szalai C., Triga D., Czinner A. (1998). C112R, W323S, N317K mutations in the vasopressin V2 receptor gene in patients with nephrogenic diabetes insipidus. Hum. Mutat. 12: 137—138. PMID 10694923 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:2<137::AID-HUMU16>3.0.CO;2-J

Див. також

• Хромосома X