COL2A1

COL2A1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1U5M, 2FSE, 2SEB
Ідентифікатори
Символи	COL2A1, AOM, COL11A3, Cartilage collagen, ANFH, STL1, collagen type II alpha 1, collagen type II alpha 1 chain, SEDC, Collagen II
Зовнішні ІД	OMIM: 120140 MGI: 88452 HomoloGene: 55607 GeneCards: COL2A1
Пов'язані генетичні захворювання
spondyloepiphyseal dysplasia congenita, spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type, хвороба Пертеса, Kniest dysplasia, mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis, platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type, multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type, Spondyloperipheral dysplasia, Czech dysplasia, metatarsal type, spondylometaphyseal dysplasia, Stickler syndrome type 1, Stickler syndrome, hypochondrogenesis, achondrogenesis type II
Онтологія гена Молекулярна функція • identical protein binding • platelet-derived growth factor binding • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength • extracellular matrix structural constituent • зв'язування з іоном металу • MHC class II protein binding • proteoglycan binding Клітинна компонента • endoplasmic reticulum lumen • collagen type II trimer • Колаген • GO:0005578 Позаклітинна матриця • цитоплазма • базальна мембрана • міжклітинний простір • extracellular region • collagen-containing extracellular matrix Біологічний процес • proteoglycan metabolic process • central nervous system development • endochondral ossification • chondrocyte differentiation • collagen fibril organization • осифікація • limb morphogenesis • otic vesicle development • notochord development • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand • heart morphogenesis • inner ear morphogenesis • inner ear development • tissue homeostasis • regulation of immune response • cartilage development involved in endochondral bone morphogenesis • sensory perception of sound • skeletal system development • collagen catabolic process • регуляція експресії генів • bone development • extracellular matrix organization • skeletal system morphogenesis • cellular response to BMP stimulus • зір • roof of mouth development • embryonic skeletal joint morphogenesis • cartilage development • limb bud formation • cartilage condensation • anterior head development Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1280	12824
Ensembl	ENSG00000139219	ENSMUSG00000022483
UniProt	P02458	P28481
RefSeq (мРНК)	NM_001844 NM_033150	NM_001113515 NM_031163
RefSeq (білок)	NP_001835 NP_149162	NP_001106987 NP_112440
Локус (UCSC)	Хр. 12: 47.97 – 48 Mb	Хр. 15: 97.87 – 97.9 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

COL2A1 (англ. Collagen type II alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 487 амінокислот, а молекулярна маса — 141 785.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MIRLGAPQTL		VLLTLLVAAV		LRCQGQDVQE		AGSCVQDGQR		YNDKDVWKPE
PCRICVCDTG		TVLCDDIICE		DVKDCLSPEI		PFGECCPICP		TDLATASGQP
GPKGQKGEPG		DIKDIVGPKG		PPGPQGPAGE		QGPRGDRGDK		GEKGAPGPRG
RDGEPGTPGN		PGPPGPPGPP		GPPGLGGNFA		AQMAGGFDEK		AGGAQLGVMQ
GPMGPMGPRG		PPGPAGAPGP		QGFQGNPGEP		GEPGVSGPMG		PRGPPGPPGK
PGDDGEAGKP		GKAGERGPPG		PQGARGFPGT		PGLPGVKGHR		GYPGLDGAKG
EAGAPGVKGE		SGSPGENGSP		GPMGPRGLPG		ERGRTGPAGA		AGARGNDGQP
GPAGPPGPVG		PAGGPGFPGA		PGAKGEAGPT		GARGPEGAQG		PRGEPGTPGS
PGPAGASGNP		GTDGIPGAKG		SAGAPGIAGA		PGFPGPRGPP		GPQGATGPLG
PKGQTGEPGI		AGFKGEQGPK		GEPGPAGPQG		APGPAGEEGK		RGARGEPGGV
GPIGPPGERG		APGNRGFPGQ		DGLAGPKGAP		GERGPSGLAG		PKGANGDPGR
PGEPGLPGAR		GLTGRPGDAG		PQGKVGPSGA		PGEDGRPGPP		GPQGARGQPG
VMGFPGPKGA		NGEPGKAGEK		GLPGAPGLRG		LPGKDGETGA		AGPPGPAGPA
GERGEQGAPG		PSGFQGLPGP		PGPPGEGGKP		GDQGVPGEAG		APGLVGPRGE
RGFPGERGSP		GAQGLQGPRG		LPGTPGTDGP		KGASGPAGPP		GAQGPPGLQG
MPGERGAAGI		AGPKGDRGDV		GEKGPEGAPG		KDGGRGLTGP		IGPPGPAGAN
GEKGEVGPPG		PAGSAGARGA		PGERGETGPP		GPAGFAGPPG		ADGQPGAKGE
QGEAGQKGDA		GAPGPQGPSG		APGPQGPTGV		TGPKGARGAQ		GPPGATGFPG
AAGRVGPPGS		NGNPGPPGPP		GPSGKDGPKG		ARGDSGPPGR		AGEPGLQGPA
GPPGEKGEPG		DDGPSGAEGP		PGPQGLAGQR		GIVGLPGQRG		ERGFPGLPGP
SGEPGKQGAP		GASGDRGPPG		PVGPPGLTGP		AGEPGREGSP		GADGPPGRDG
AAGVKGDRGE		TGAVGAPGAP		GPPGSPGPAG		PTGKQGDRGE		AGAQGPMGPS
GPAGARGIQG		PQGPRGDKGE		AGEPGERGLK		GHRGFTGLQG		LPGPPGPSGD
QGASGPAGPS		GPRGPPGPVG		PSGKDGANGI		PGPIGPPGPR		GRSGETGPAG
PPGNPGPPGP		PGPPGPGIDM		SAFAGLGPRE		KGPDPLQYMR		ADQAAGGLRQ
HDAEVDATLK		SLNNQIESIR		SPEGSRKNPA		RTCRDLKLCH		PEWKSGDYWI
DPNQGCTLDA		MKVFCNMETG		ETCVYPNPAN		VPKKNWWSSK		SKEKKHIWFG
ETINGGFHFS		YGDDNLAPNT		ANVQMTFLRL		LSTEGSQNIT		YHCKNSIAYL
DEAAGNLKKA		LLIQGSNDVE		IRAEGNSRFT		YTALKDGCTK		HTGKWGKTVI
EYRSQKTSRL		PIIDIAPMDI		GGPEQEFGVD		IGPVCFL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

• Su M.W., Lee B., Ramirez F., Machado M.A., Horton W.A. (1989). Nucleotide sequence of the full length cDNA encoding for human type II procollagen. Nucleic Acids Res. 17: 9473—9473. PMID 2587267 DOI:10.1093/nar/17.22.9473
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Baldwin C.T., Reginato A.M., Smith C., Jimenez S.A., Prockop D.J. (1989). Structure of cDNA clones coding for human type II procollagen. The alpha 1(II) chain is more similar to the alpha 1(I) chain than two other alpha chains of fibrillar collagens. Biochem. J. 262: 521—528. PMID 2803268 DOI:10.1042/bj2620521
• Su M.W., Benson-Chanda V., Vissing H., Ramirez F. (1989). Organization of the exons coding for pro alpha 1(II) collagen N-propeptide confirms a distinct evolutionary history of this domain of the fibrillar collagen genes. Genomics. 4: 438—441. PMID 2714801 DOI:10.1016/0888-7543(89)90353-4
• Ryan M.C., Sieraski M., Sandell L.J. (1990). The human type II procollagen gene: identification of an additional protein-coding domain and location of potential regulatory sequences in the promoter and first intron. Genomics. 8: 41—48. PMID 2081599 DOI:10.1016/0888-7543(90)90224-I
• Nunez A.M., Kohno K., Martin G.R., Yamada Y. (1986). Promoter region of the human pro-alpha 1(II)-collagen gene. Gene. 44: 11—16. PMID 3021582 DOI:10.1016/0378-1119(86)90037-5

Див. також

• Хромосома 12