COL4A6

COL4A6
Ідентифікатори
Символи	COL4A6, CXDELq22.3, DELXq22.3, DFNX6, collagen type IV alpha 6, collagen type IV alpha 6 chain
Зовнішні ІД	OMIM: 303631 MGI: 2152695 HomoloGene: 48050 GeneCards: COL4A6
Онтологія гена Молекулярна функція • extracellular matrix structural constituent • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Клітинна компонента • collagen type IV trimer • endoplasmic reticulum lumen • Базальна мембрана • Колаген • extracellular region • міжклітинний простір • GO:0005578 Позаклітинна матриця • collagen-containing extracellular matrix Біологічний процес • адгезія клітин • extracellular matrix organization • collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1288	94216
Ensembl	ENSG00000197565	ENSMUSG00000031273
UniProt	Q14031	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_001287758 NM_001287759 NM_001287760 NM_001847 NM_033641	NM_053185
RefSeq (білок)	NP_001274687 NP_001274688 NP_001274689 NP_001838 NP_378667 NP_001274688.1	н/д
Локус (UCSC)	Хр. X: 108.16 – 108.44 Mb	Хр. X: 139.95 – 140.26 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

COL4A6 (англ. Collagen type IV alpha 6 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 691 амінокислот, а молекулярна маса — 163 807.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLINKLWLLL		VTLCLTEELA		AAGEKSYGKP		CGGQDCSGSC		QCFPEKGARG
RPGPIGIQGP		TGPQGFTGST		GLSGLKGERG		FPGLLGPYGP		KGDKGPMGVP
GFLGINGIPG		HPGQPGPRGP		PGLDGCNGTQ		GAVGFPGPDG		YPGLLGPPGL
PGQKGSKGDP		VLAPGSFKGM		KGDPGLPGLD		GITGPQGAPG		FPGAVGPAGP
PGLQGPPGPP		GPLGPDGNMG		LGFQGEKGVK		GDVGLPGPAG		PPPSTGELEF
MGFPKGKKGS		KGEPGPKGFP		GISGPPGFPG		LGTTGEKGEK		GEKGIPGLPG
PRGPMGSEGV		QGPPGQQGKK		GTLGFPGLNG		FQGIEGQKGD		IGLPGPDVFI
DIDGAVISGN		PGDPGVPGLP		GLKGDEGIQG		LRGPSGVPGL		PALSGVPGAL
GPQGFPGLKG		DQGNPGRTTI		GAAGLPGRDG		LPGPPGPPGP		PSPEFETETL
HNKESGFPGL		RGEQGPKGNL		GLKGIKGDSG		FCACDGGVPN		TGPPGEPGPP
GPWGLIGLPG		LKGARGDRGS		GGAQGPAGAP		GLVGPLGPSG		PKGKKGEPIL
STIQGMPGDR		GDSGSQGFRG		VIGEPGKDGV		PGLPGLPGLP		GDGGQGFPGE
KGLPGLPGEK		GHPGPPGLPG		NGLPGLPGPR		GLPGDKGKDG		LPGQQGLPGS
KGITLPCIIP		GSYGPSGFPG		TPGFPGPKGS		RGLPGTPGQP		GSSGSKGEPG
SPGLVHLPEL		PGFPGPRGEK		GLPGFPGLPG		KDGLPGMIGS		PGLPGSKGAT
GDIFGAENGA		PGEQGLQGLT		GHKGFLGDSG		LPGLKGVHGK		PGLLGPKGER
GSPGTPGQVG		QPGTPGSSGP		YGIKGKSGLP		GAPGFPGISG		HPGKKGTRGK
KGPPGSIVKK		GLPGLKGLPG		NPGLVGLKGS		PGSPGVAGLP		ALSGPKGEKG
SVGFVGFPGI		PGLPGIPGTR		GLKGIPGSTG		KMGPSGRAGT		PGEKGDRGNP
GPVGIPSPRR		PMSNLWLKGD		KGSQGSAGSN		GFPGPRGDKG		EAGRPGPPGL
PGAPGLPGII		KGVSGKPGPP		GFMGIRGLPG		LKGSSGITGF		PGMPGESGSQ
GIRGSPGLPG		ASGLPGLKGD		NGQTVEISGS		PGPKGQPGES		GFKGTKGRDG
LIGNIGFPGN		KGEDGKVGVS		GDVGLPGAPG		FPGVAGMRGE		PGLPGSSGHQ
GAIGPLGSPG		LIGPKGFPGF		PGLHGLNGLP		GTKGTHGTPG		PSITGVPGPA
GLPGPKGEKG		YPGIGIGAPG		KPGLRGQKGD		RGFPGLQGPA		GLPGAPGISL
PSLIAGQPGD		PGRPGLDGER		GRPGPAGPPG		PPGPSSNQGD		TGDPGFPGIP
GPKGPKGDQG		IPGFSGLPGE		LGLKGMRGEP		GFMGTPGKVG		PPGDPGFPGM
KGKAGPRGSS		GLQGDPGQTP		TAEAVQVPPG		PLGLPGIDGI		PGLTGDPGAQ
GPVGLQGSKG		LPGIPGKDGP		SGLPGPPGAL		GDPGLPGLQG		PPGFEGAPGQ
QGPFGMPGMP		GQSMRVGYTL		VKHSQSEQVP		PCPIGMSQLW		VGYSLLFVEG
QEKAHNQDLG		FAGSCLPRFS		TMPFIYCNIN		EVCHYARRND		KSYWLSTTAP
IPMMPVSQTQ		IPQYISRCSV		CEAPSQAIAV		HSQDITIPQC		PLGWRSLWIG
YSFLMHTAAG		AEGGGQSLVS		PGSCLEDFRA		TPFIECSGAR		GTCHYFANKY
SFWLTTVEER		QQFGELPVSE		TLKAGQLHTR		VSRCQVCMKS		L

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

• Zhang X., Zhou J., Reeders S.T., Tryggvason K. (1996). Structure of the human type IV collagen COL4A6 gene, which is mutated in Alport syndrome-associated leiomyomatosis. Genomics. 33: 473—479. PMID 8661006 DOI:10.1006/geno.1996.0222
• Oohashi T., Sugimoto M., Mattei M.-G., Ninomiya Y. (1994). Identification of a new collagen IV chain, alpha 6(IV), by cDNA isolation and assignment of the gene to chromosome Xq22, which is the same locus for COL4A5. J. Biol. Chem. 269: 7520—7526. PMID 8125972
• Zhou J., Ding M., Zhao Z., Reeders S.T. (1994). Complete primary structure of the sixth chain of human basement membrane collagen, alpha 6(IV). Isolation of the cDNAs for alpha 6(IV) and comparison with five other type IV collagen chains. J. Biol. Chem. 269: 13193—13199. PMID 8175748

Див. також

• Хромосома X