COL10A1
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
COL10A1 (англ. Collagen type X alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 680 амінокислот, а молекулярна маса — 66 158[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MLPQIPFLLL | VSLNLVHGVF | YAERYQMPTG | IKGPLPNTKT | QFFIPYTIKS | ||||
| KGIAVRGEQG | TPGPPGPAGP | RGHPGPSGPP | GKPGYGSPGL | QGEPGLPGPP | ||||
| GPSAVGKPGV | PGLPGKPGER | GPYGPKGDVG | PAGLPGPRGP | PGPPGIPGPA | ||||
| GISVPGKPGQ | QGPTGAPGPR | GFPGEKGAPG | VPGMNGQKGE | MGYGAPGRPG | ||||
| ERGLPGPQGP | TGPSGPPGVG | KRGENGVPGQ | PGIKGDRGFP | GEMGPIGPPG | ||||
| PQGPPGERGP | EGIGKPGAAG | APGQPGIPGT | KGLPGAPGIA | GPPGPPGFGK | ||||
| PGLPGLKGER | GPAGLPGGPG | AKGEQGPAGL | PGKPGLTGPP | GNMGPQGPKG | ||||
| IPGSHGLPGP | KGETGPAGPA | GYPGAKGERG | SPGSDGKPGY | PGKPGLDGPK | ||||
| GNPGLPGPKG | DPGVGGPPGL | PGPVGPAGAK | GMPGHNGEAG | PRGAPGIPGT | ||||
| RGPIGPPGIP | GFPGSKGDPG | SPGPPGPAGI | ATKGLNGPTG | PPGPPGPRGH | ||||
| SGEPGLPGPP | GPPGPPGQAV | MPEGFIKAGQ | RPSLSGTPLV | SANQGVTGMP | ||||
| VSAFTVILSK | AYPAIGTPIP | FDKILYNRQQ | HYDPRTGIFT | CQIPGIYYFS | ||||
| YHVHVKGTHV | WVGLYKNGTP | VMYTYDEYTK | GYLDQASGSA | IIDLTENDQV | ||||
| WLQLPNAESN | GLYSSEYVHS | SFSGFLVAPM |
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.
Література[ред. | ред. код]
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Apte S.S., Seldin M.F., Hayashi M., Olsen B.R. (1992). Cloning of the human and mouse type X collagen genes and mapping of the mouse type X collagen gene to chromosome 10. Eur. J. Biochem. 206: 217—224. PMID 1587271 DOI:10.1111/j.1432-1033.1992.tb16919.x
- Apte S., Mattei M.-G., Olsen B.R. (1991). Cloning of human alpha 1(X) collagen DNA and localization of the COL10A1 gene to the q21-q22 region of human chromosome 6. FEBS Lett. 282: 393—396. PMID 2037056 DOI:10.1016/0014-5793(91)80521-4
- Reichenberger E., Aigner T., von der Mark K., Stoeb H., Bertling W. (1991). In situ hybridization studies on the expression of type X collagen in fetal human cartilage. Dev. Biol. 148: 562—572. PMID 1743401 DOI:10.1016/0012-1606(91)90274-7
- Kuivaniemi H., Tromp G., Prockop D.J. (1997). Mutations in fibrillar collagens (types I, II, III, and XI), fibril-associated collagen (type IX), and network-forming collagen (type X) cause a spectrum of diseases of bone, cartilage, and blood vessels. Hum. Mutat. 9: 300—315. PMID 9101290 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<300::AID-HUMU2>3.0.CO;2-9
- McIntosh I., Abbott M.H., Warman M.L., Olsen B.R., Francomano C.A. (1994). Additional mutations of type X collagen confirm COL10A1 as the Schmid metaphyseal chondrodysplasia locus. Hum. Mol. Genet. 3: 303—307. PMID 8004099 DOI:10.1093/hmg/3.2.303
Примітки[ред. | ред. код]
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL10A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2185 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q03692 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також[ред. | ред. код]
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
| ||||||||||||||||||||||||