COL10A1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
COL10A1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи COL10A1, collagen type X alpha 1 chain
Зовнішні ІД OMIM: 120110 MGI: 88445 HomoloGene: 55466 GeneCards: COL10A1
Пов'язані генетичні захворювання
Schmid metaphyseal chondrodysplasia[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000493
NM_009925
RefSeq (білок)
NP_000484
NP_034055
Локус (UCSC) Хр. 6: 116.12 – 116.16 Mb Хр. 10: 34.27 – 34.27 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

COL10A1 (англ. Collagen type X alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 680 амінокислот, а молекулярна маса — 66 158[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLPQIPFLLLVSLNLVHGVFYAERYQMPTGIKGPLPNTKTQFFIPYTIKS
KGIAVRGEQGTPGPPGPAGPRGHPGPSGPPGKPGYGSPGLQGEPGLPGPP
GPSAVGKPGVPGLPGKPGERGPYGPKGDVGPAGLPGPRGPPGPPGIPGPA
GISVPGKPGQQGPTGAPGPRGFPGEKGAPGVPGMNGQKGEMGYGAPGRPG
ERGLPGPQGPTGPSGPPGVGKRGENGVPGQPGIKGDRGFPGEMGPIGPPG
PQGPPGERGPEGIGKPGAAGAPGQPGIPGTKGLPGAPGIAGPPGPPGFGK
PGLPGLKGERGPAGLPGGPGAKGEQGPAGLPGKPGLTGPPGNMGPQGPKG
IPGSHGLPGPKGETGPAGPAGYPGAKGERGSPGSDGKPGYPGKPGLDGPK
GNPGLPGPKGDPGVGGPPGLPGPVGPAGAKGMPGHNGEAGPRGAPGIPGT
RGPIGPPGIPGFPGSKGDPGSPGPPGPAGIATKGLNGPTGPPGPPGPRGH
SGEPGLPGPPGPPGPPGQAVMPEGFIKAGQRPSLSGTPLVSANQGVTGMP
VSAFTVILSKAYPAIGTPIPFDKILYNRQQHYDPRTGIFTCQIPGIYYFS
YHVHVKGTHVWVGLYKNGTPVMYTYDEYTKGYLDQASGSAIIDLTENDQV
WLQLPNAESNGLYSSEYVHSSFSGFLVAPM

Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Apte S.S., Seldin M.F., Hayashi M., Olsen B.R. (1992). Cloning of the human and mouse type X collagen genes and mapping of the mouse type X collagen gene to chromosome 10. Eur. J. Biochem. 206: 217—224. PMID 1587271 DOI:10.1111/j.1432-1033.1992.tb16919.x
  • Apte S., Mattei M.-G., Olsen B.R. (1991). Cloning of human alpha 1(X) collagen DNA and localization of the COL10A1 gene to the q21-q22 region of human chromosome 6. FEBS Lett. 282: 393—396. PMID 2037056 DOI:10.1016/0014-5793(91)80521-4
  • Reichenberger E., Aigner T., von der Mark K., Stoeb H., Bertling W. (1991). In situ hybridization studies on the expression of type X collagen in fetal human cartilage. Dev. Biol. 148: 562—572. PMID 1743401 DOI:10.1016/0012-1606(91)90274-7
  • Kuivaniemi H., Tromp G., Prockop D.J. (1997). Mutations in fibrillar collagens (types I, II, III, and XI), fibril-associated collagen (type IX), and network-forming collagen (type X) cause a spectrum of diseases of bone, cartilage, and blood vessels. Hum. Mutat. 9: 300—315. PMID 9101290 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<300::AID-HUMU2>3.0.CO;2-9
  • McIntosh I., Abbott M.H., Warman M.L., Olsen B.R., Francomano C.A. (1994). Additional mutations of type X collagen confirm COL10A1 as the Schmid metaphyseal chondrodysplasia locus. Hum. Mol. Genet. 3: 303—307. PMID 8004099 DOI:10.1093/hmg/3.2.303

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з COL10A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2185 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
  5. UniProt, Q03692 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]