COL7A1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
COL7A1
Ідентифікатори
Символи COL7A1, EBD1, EBDCT, EBR1, NDNC8, collagen type VII alpha 1, collagen type VII alpha 1 chain
Зовнішні ІД OMIM: 120120 MGI: 88462 HomoloGene: 73 GeneCards: COL7A1
Пов'язані генетичні захворювання
transient bullous dermolysis of the newborn, pretibial dystrophic epidermolysis bullosa, dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa, nonsyndromic congenital nail disorder 8, epidermolysis bullosa dystrophica, inherited isolated nail anomaly[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000094
NM_007738
RefSeq (білок)
NP_000085
NP_031764
Локус (UCSC) Хр. 3: 48.56 – 48.6 Mb Хр. 9: 108.78 – 108.81 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

COL7A1 (англ. Collagen type VII alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 944 амінокислот, а молекулярна маса — 295 220[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTLRLLVAALCAGILAEAPRVRAQHRERVTCTRLYAADIVFLLDGSSSIG
RSNFREVRSFLEGLVLPFSGAASAQGVRFATVQYSDDPRTEFGLDALGSG
GDVIRAIRELSYKGGNTRTGAAILHVADHVFLPQLARPGVPKVCILITDG
KSQDLVDTAAQRLKGQGVKLFAVGIKNADPEELKRVASQPTSDFFFFVND
FSILRTLLPLVSRRVCTTAGGVPVTRPPDDSTSAPRDLVLSEPSSQSLRV
QWTAASGPVTGYKVQYTPLTGLGQPLPSERQEVNVPAGETSVRLRGLRPL
TEYQVTVIALYANSIGEAVSGTARTTALEGPELTIQNTTAHSLLVAWRSV
PGATGYRVTWRVLSGGPTQQQELGPGQGSVLLRDLEPGTDYEVTVSTLFG
RSVGPATSLMARTDASVEQTLRPVILGPTSILLSWNLVPEARGYRLEWRR
ETGLEPPQKVVLPSDVTRYQLDGLQPGTEYRLTLYTLLEGHEVATPATVV
PTGPELPVSPVTDLQATELPGQRVRVSWSPVPGATQYRIIVRSTQGVERT
LVLPGSQTAFDLDDVQAGLSYTVRVSARVGPREGSASVLTVRREPETPLA
VPGLRVVVSDATRVRVAWGPVPGASGFRISWSTGSGPESSQTLPPDSTAT
DITGLQPGTTYQVAVSVLRGREEGPAAVIVARTDPLGPVRTVHVTQASSS
SVTITWTRVPGATGYRVSWHSAHGPEKSQLVSGEATVAELDGLEPDTEYT
VHVRAHVAGVDGPPASVVVRTAPEPVGRVSRLQILNASSDVLRITWVGVT
GATAYRLAWGRSEGGPMRHQILPGNTDSAEIRGLEGGVSYSVRVTALVGD
REGTPVSIVVTTPPEAPPALGTLHVVQRGEHSLRLRWEPVPRAQGFLLHW
QPEGGQEQSRVLGPELSSYHLDGLEPATQYRVRLSVLGPAGEGPSAEVTA
RTESPRVPSIELRVVDTSIDSVTLAWTPVSRASSYILSWRPLRGPGQEVP
GSPQTLPGISSSQRVTGLEPGVSYIFSLTPVLDGVRGPEASVTQTPVCPR
GLADVVFLPHATQDNAHRAEATRRVLERLVLALGPLGPQAVQVGLLSYSH
RPSPLFPLNGSHDLGIILQRIRDMPYMDPSGNNLGTAVVTAHRYMLAPDA
PGRRQHVPGVMVLLVDEPLRGDIFSPIREAQASGLNVVMLGMAGADPEQL
RRLAPGMDSVQTFFAVDDGPSLDQAVSGLATALCQASFTTQPRPEPCPVY
CPKGQKGEPGEMGLRGQVGPPGDPGLPGRTGAPGPQGPPGSATAKGERGF
PGADGRPGSPGRAGNPGTPGAPGLKGSPGLPGPRGDPGERGPRGPKGEPG
APGQVIGGEGPGLPGRKGDPGPSGPPGPRGPLGDPGPRGPPGLPGTAMKG
DKGDRGERGPPGPGEGGIAPGEPGLPGLPGSPGPQGPVGPPGKKGEKGDS
EDGAPGLPGQPGSPGEQGPRGPPGAIGPKGDRGFPGPLGEAGEKGERGPP
GPAGSRGLPGVAGRPGAKGPEGPPGPTGRQGEKGEPGRPGDPAVVGPAVA
GPKGEKGDVGPAGPRGATGVQGERGPPGLVLPGDPGPKGDPGDRGPIGLT
GRAGPPGDSGPPGEKGDPGRPGPPGPVGPRGRDGEVGEKGDEGPPGDPGL
PGKAGERGLRGAPGVRGPVGEKGDQGDPGEDGRNGSPGSSGPKGDRGEPG
PPGPPGRLVDTGPGAREKGEPGDRGQEGPRGPKGDPGLPGAPGERGIEGF
RGPPGPQGDPGVRGPAGEKGDRGPPGLDGRSGLDGKPGAAGPSGPNGAAG
KAGDPGRDGLPGLRGEQGLPGPSGPPGLPGKPGEDGKPGLNGKNGEPGDP
GEDGRKGEKGDSGASGREGRDGPKGERGAPGILGPQGPPGLPGPVGPPGQ
GFPGVPGGTGPKGDRGETGSKGEQGLPGERGLRGEPGSVPNVDRLLETAG
IKASALREIVETWDESSGSFLPVPERRRGPKGDSGEQGPPGKEGPIGFPG
ERGLKGDRGDPGPQGPPGLALGERGPPGPSGLAGEPGKPGIPGLPGRAGG
VGEAGRPGERGERGEKGERGEQGRDGPPGLPGTPGPPGPPGPKVSVDEPG
PGLSGEQGPPGLKGAKGEPGSNGDQGPKGDRGVPGIKGDRGEPGPRGQDG
NPGLPGERGMAGPEGKPGLQGPRGPPGPVGGHGDPGPPGAPGLAGPAGPQ
GPSGLKGEPGETGPPGRGLTGPTGAVGLPGPPGPSGLVGPQGSPGLPGQV
GETGKPGAPGRDGASGKDGDRGSPGVPGSPGLPGPVGPKGEPGPTGAPGQ
AVVGLPGAKGEKGAPGGLAGDLVGEPGAKGDRGLPGPRGEKGEAGRAGEP
GDPGEDGQKGAPGPKGFKGDPGVGVPGSPGPPGPPGVKGDLGLPGLPGAP
GVVGFPGQTGPRGEMGQPGPSGERGLAGPPGREGIPGPLGPPGPPGSVGP
PGASGLKGDKGDPGVGLPGPRGERGEPGIRGEDGRPGQEGPRGLTGPPGS
RGERGEKGDVGSAGLKGDKGDSAVILGPPGPRGAKGDMGERGPRGLDGDK
GPRGDNGDPGDKGSKGEPGDKGSAGLPGLRGLLGPQGQPGAAGIPGDPGS
PGKDGVPGIRGEKGDVGFMGPRGLKGERGVKGACGLDGEKGDKGEAGPPG
RPGLAGHKGEMGEPGVPGQSGAPGKEGLIGPKGDRGFDGQPGPKGDQGEK
GERGTPGIGGFPGPSGNDGSAGPPGPPGSVGPRGPEGLQGQKGERGPPGE
RVVGAPGVPGAPGERGEQGRPGPAGPRGEKGEAALTEDDIRGFVRQEMSQ
HCACQGQFIASGSRPLPSYAADTAGSQLHAVPVLRVSHAEEEERVPPEDD
EYSEYSEYSVEEYQDPEAPWDSDDPCSLPLDEGSCTAYTLRWYHRAVTGS
TEACHPFVYGGCGGNANRFGTREACERRCPPRVVQSQGTGTAQD

Кодований геном білок за функціями належить до інгібіторів протеаз, інгібіторів серинових протеаз. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

[ред. | ред. код]
  • Tanaka T., Takahashi K., Furukawa F., Imamura S. (1992). Molecular cloning and characterization of type VII collagen cDNA. Biochem. Biophys. Res. Commun. 183: 958—963. PMID 1567409 DOI:10.1016/S0006-291X(05)80283-9
  • Greenspan D.S. (1993). The carboxyl-terminal half of type VII collagen, including the non-collagenous NC-2 domain and intron/exon organization of the corresponding region of the COL7A1 gene. Hum. Mol. Genet. 2: 273—278. PMID 8499916 DOI:10.1093/hmg/2.3.273
  • Jaervikallio A., Pulkkinen L., Uitto J. (1997). Molecular basis of dystrophic epidermolysis bullosa: mutations in the type VII collagen gene (COL7A1). Hum. Mutat. 10: 338—347. PMID 9375848 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:5<338::AID-HUMU2>3.3.CO;2-T
  • Fine J.-D., Johnson L., Wright T. (1989). Epidermolysis bullosa simplex superficialis. A new variant of epidermolysis bullosa characterized by subcorneal skin cleavage mimicking peeling skin syndrome. Arch. Dermatol. 125: 633—638. PMID 2653224 DOI:10.1001/archderm.1989.01670170047006
  • Christiano A.M., Ryynaenen M., Uitto J. (1994). Dominant dystrophic epidermolysis bullosa: identification of a Gly-->Ser substitution in the triple-helical domain of type VII collagen. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 3549—3553. PMID 8170945 DOI:10.1073/pnas.91.9.3549
  • Christiano A.M., Lee J.Y.-Y., Chen W.J., Laforgia S., Uitto J. (1995). Pretibial epidermolysis bullosa: genetic linkage to COL7A1 and identification of a glycine-to-cysteine substitution in the triple-helical domain of type VII collagen. Hum. Mol. Genet. 4: 1579—1583. PMID 8541842 DOI:10.1093/hmg/4.9.1579

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з COL7A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2214 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 30 серпня 2017.
  5. UniProt, Q02388 (англ.) . Архів оригіналу за 26 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]