CACNA1G

CACNA1G
Ідентифікатори
Символи	CACNA1G, Ca(V)T.1, Cav3.1, NBR13, SCA42, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G, SCA42ND
Зовнішні ІД	OMIM: 604065 MGI: 1201678 HomoloGene: 22544 GeneCards: CACNA1G
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Альцгеймера, spinocerebellar ataxia type 42
Реагує на сполуку
Анандамід, mibefradil, bepridil hydrochloride monohydrate
Онтологія гена Молекулярна функція • voltage-gated calcium channel activity • calcium channel activity • scaffold protein binding • voltage-gated ion channel activity • ion channel activity • voltage-gated calcium channel activity involved in AV node cell action potential • voltage-gated calcium channel activity involved SA node cell action potential • low voltage-gated calcium channel activity • voltage-gated sodium channel activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • voltage-gated calcium channel complex • цитоплазма • клітинна мембрана Біологічний процес • membrane depolarization during action potential • calcium ion import • regulation of membrane potential • regulation of ion transmembrane transport • regulation of atrial cardiac muscle cell membrane depolarization • ion transport • регуляція серцевого ритму • positive regulation of calcium ion-dependent exocytosis • трансмембранний транспорт • потенціал дії • response to nickel cation • calcium ion transport • chemical synaptic transmission • AV node cell to bundle of His cell signaling • regulation of heart rate by cardiac conduction • SA node cell action potential • AV node cell action potential • SA node cell to atrial cardiac muscle cell signaling • membrane depolarization during AV node cell action potential • calcium ion transmembrane transport • membrane depolarization during SA node cell action potential • cardiac muscle cell action potential involved in contraction • neuronal action potential • sodium ion transmembrane transport Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8913	12291
Ensembl	ENSG00000006283	ENSMUSG00000020866
UniProt	O43497	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_001256324 NM_001256325 NM_001256326 NM_001256327 NM_001256328 NM_001256329 NM_001256330 NM_001256331 NM_001256332 NM_001256333 NM_001256334 NM_001256359 NM_001256360 NM_001256361 NM_018896 NM_198376 NM_198377 NM_198378 NM_198379 NM_198380 NM_198382 NM_198383 NM_198384 NM_198385 NM_198386 NM_198387 NM_198388 NM_198396 NM_198397	NM_001112813 NM_001177888 NM_001177890 NM_009783
RefSeq (білок)	NP_001243253 NP_001243254 NP_001243255 NP_001243256 NP_001243257 NP_001243258 NP_001243259 NP_001243260 NP_001243261 NP_001243262 NP_001243263 NP_001243288 NP_001243289 NP_001243290 NP_061496 NP_938190 NP_938191 NP_938192 NP_938193 NP_938194 NP_938196 NP_938197 NP_938198 NP_938199 NP_938200 NP_938201 NP_938202 NP_938406	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 17: 50.56 – 50.63 Mb	Хр. 11: 94.3 – 94.37 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CACNA1G (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 377 амінокислот, а молекулярна маса — 262 472.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDEEEDGAGA		EESGQPRSFM		RLNDLSGAGG		RPGPGSAEKD		PGSADSEAEG
LPYPALAPVV		FFYLSQDSRP		RSWCLRTVCN		PWFERISMLV		ILLNCVTLGM
FRPCEDIACD		SQRCRILQAF		DDFIFAFFAV		EMVVKMVALG		IFGKKCYLGD
TWNRLDFFIV		IAGMLEYSLD		LQNVSFSAVR		TVRVLRPLRA		INRVPSMRIL
VTLLLDTLPM		LGNVLLLCFF		VFFIFGIVGV		QLWAGLLRNR		CFLPENFSLP
LSVDLERYYQ		TENEDESPFI		CSQPRENGMR		SCRSVPTLRG		DGGGGPPCGL
DYEAYNSSSN		TTCVNWNQYY		TNCSAGEHNP		FKGAINFDNI		GYAWIAIFQV
ITLEGWVDIM		YFVMDAHSFY		NFIYFILLII		VGSFFMINLC		LVVIATQFSE
TKQRESQLMR		EQRVRFLSNA		STLASFSEPG		SCYEELLKYL		VYILRKAARR
LAQVSRAAGV		RVGLLSSPAP		LGGQETQPSS		SCSRSHRRLS		VHHLVHHHHH
HHHHYHLGNG		TLRAPRASPE		IQDRDANGSR		RLMLPPPSTP		ALSGAPPGGA
ESVHSFYHAD		CHLEPVRCQA		PPPRSPSEAS		GRTVGSGKVY		PTVHTSPPPE
TLKEKALVEV		AASSGPPTLT		SLNIPPGPYS		SMHKLLETQS		TGACQSSCKI
SSPCLKADSG		ACGPDSCPYC		ARAGAGEVEL		ADREMPDSDS		EAVYEFTQDA
QHSDLRDPHS		RRQRSLGPDA		EPSSVLAFWR		LICDTFRKIV		DSKYFGRGIM
IAILVNTLSM		GIEYHEQPEE		LTNALEISNI		VFTSLFALEM		LLKLLVYGPF
GYIKNPYNIF		DGVIVVISVW		EIVGQQGGGL		SVLRTFRLMR		VLKLVRFLPA
LQRQLVVLMK		TMDNVATFCM		LLMLFIFIFS		ILGMHLFGCK		FASERDGDTL
PDRKNFDSLL		WAIVTVFQIL		TQEDWNKVLY		NGMASTSSWA		ALYFIALMTF
GNYVLFNLLV		AILVEGFQAE		EISKREDASG		QLSCIQLPVD		SQGGDANKSE
SEPDFFSPSL		DGDGDRKKCL		ALVSLGEHPE		LRKSLLPPLI		IHTAATPMSL
PKSTSTGLGE		ALGPASRRTS		SSGSAEPGAA		HEMKSPPSAR		SSPHSPWSAA
SSWTSRRSSR		NSLGRAPSLK		RRSPSGERRS		LLSGEGQESQ		DEEESSEEER
ASPAGSDHRH		RGSLEREAKS		SFDLPDTLQV		PGLHRTASGR		GSASEHQDCN
GKSASGRLAR		ALRPDDPPLD		GDDADDEGNL		SKGERVRAWI		RARLPACCLE
RDSWSAYIFP		PQSRFRLLCH		RIITHKMFDH		VVLVIIFLNC		ITIAMERPKI
DPHSAERIFL		TLSNYIFTAV		FLAEMTVKVV		ALGWCFGEQA		YLRSSWNVLD
GLLVLISVID		ILVSMVSDSG		TKILGMLRVL		RLLRTLRPLR		VISRAQGLKL
VVETLMSSLK		PIGNIVVICC		AFFIIFGILG		VQLFKGKFFV		CQGEDTRNIT
NKSDCAEASY		RWVRHKYNFD		NLGQALMSLF		VLASKDGWVD		IMYDGLDAVG
VDQQPIMNHN		PWMLLYFISF		LLIVAFFVLN		MFVGVVVENF		HKCRQHQEEE
EARRREEKRL		RRLEKKRRNL		MLDDVIASGS		SASAASEAQC		KPYYSDYSRF
RLLVHHLCTS		HYLDLFITGV		IGLNVVTMAM		EHYQQPQILD		EALKICNYIF
TVIFVLESVF		KLVAFGFRRF		FQDRWNQLDL		AIVLLSIMGI		TLEEIEVNAS
LPINPTIIRI		MRVLRIARVL		KLLKMAVGMR		ALLDTVMQAL		PQVGNLGLLF
MLLFFIFAAL		GVELFGDLEC		DETHPCEGLG		RHATFRNFGM		AFLTLFRVST
GDNWNGIMKD		TLRDCDQEST		CYNTVISPIY		FVSFVLTAQF		VLVNVVIAVL
MKHLEESNKE		AKEEAELEAE		LELEMKTLSP		QPHSPLGSPF		LWPGVEGPDS
PDSPKPGALH		PAAHARSASH		FSLEHPTDRQ		LFDTISLLIQ		GSLEWELKLM
DELAGPGGQP		SAFPSAPSLG		GSDPQIPLAE		MEALSLTSEI		VSEPSCSLAL
TDDSLPDDMH		TLLLSALESN		MQPHPTELPG		PDLLTVRKSG		VSRTHSLPND
SYMCRHGSTA		EGPLGHRGWG		LPKAQSGSVL		SVHSQPADTS		YILQLPKDAP
HLLQPHSAPT		WGTIPKLPPP		GRSPLAQRPL		RRQAAIRTDS		LDVQGLGSRE
DLLAEVSGPS		PPLARAYSFW		GQSSTQAQQH		SRSHSKISKH		MTPPAPCPGP
EPNWGKGPPE		TRSSLELDTE		LSWISGDLLP		PGGQEEPPSP		RDLKKCYSVE
AQSCQRRPTS		WLDEQRRHSI		AVSCLDSGSQ		PHLGTDPSNL		GGQPLGGPGS
RPKKKLSPPS		ITIDPPESQG		PRTPPSPGIC		LRRRAPSSDS		KDPLASGPPD
SMAASPSPKK		DVLSLSGLSS		DPADLDP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

• Mittman S., Guo J., Agnew W.S. (1999). Structure and alternative splicing of the gene encoding alpha1G, a human brain T calcium channel alpha1 subunit. Neurosci. Lett. 274: 143—146. PMID 10548410 DOI:10.1016/S0304-3940(99)00716-8
• Cribbs L.L., Gomora J.C., Daud A.N., Lee J.-H., Perez-Reyes E. (2000). Molecular cloning and functional expression of ca(v)3.1c, a T-type calcium channel from human brain. FEBS Lett. 466: 54—58. PMID 10648811 DOI:10.1016/S0014-5793(99)01756-1
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Toyota M., Ho C., Ohe-Toyota M., Baylin S.B., Issa J.-P.J. (1999). Inactivation of CACNA1G, a T-type calcium channel gene, by aberrant methylation of its 5' CpG island in human tumors. Cancer Res. 59: 4535—4541. PMID 10493502

Див. також

• Хромосома 17