KCNA1

KCNA1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2AFL
Ідентифікатори
Символи	KCNA1, AEMK, EA1, HBK1, HUK1, KV1.1, MBK1, MK1, RBK1, potassium voltage-gated channel subfamily A member 1
Зовнішні ІД	OMIM: 176260 MGI: 96654 HomoloGene: 183 GeneCards: KCNA1
Пов'язані генетичні захворювання
episodic ataxia type 1, hereditary continuous muscle fiber activity
Реагує на сполуку
Гуанідин
Онтологія гена Молекулярна функція • potassium channel activity • delayed rectifier potassium channel activity • voltage-gated ion channel activity • GO:0015388 potassium ion transmembrane transporter activity • ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • voltage-gated potassium channel activity • disordered domain specific binding • voltage-gated ion channel activity involved in regulation of presynaptic membrane potential • voltage-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential Клітинна компонента • axon terminus • juxtaparanode region of axon • integral component of membrane • гіалоплазма • перикаріон • cell projection • мембрана • клітинна мембрана • синапс • integral component of plasma membrane • cell surface • Міжклітинні контакти • neuronal cell body • дендрит (нейробіологія) • аксон • potassium channel complex • apical plasma membrane • ендоплазматичний ретикулум • paranode region of axon • presynaptic membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • voltage-gated potassium channel complex • calyx of Held • glutamatergic synapse • integral component of postsynaptic membrane • integral component of presynaptic membrane Біологічний процес • regulation of muscle contraction • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of pain • cellular response to magnesium ion • переляк • regulation of membrane potential • cell communication by electrical coupling • neuronal signal transduction • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • magnesium ion homeostasis • potassium ion transport • brain development • neuromuscular process • трансмембранний транспорт • potassium ion transmembrane transport • neuroblast proliferation • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of touch • protein homooligomerization • hippocampus development • neuronal action potential • chemical synaptic transmission • positive regulation of voltage-gated potassium channel activity • regulation of postsynaptic membrane potential • regulation of presynaptic membrane potential Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3736	16485
Ensembl	ENSG00000111262	ENSMUSG00000047976
UniProt	Q09470	P16388
RefSeq (мРНК)	NM_000217	NM_010595
RefSeq (білок)	NP_000208	NP_034725
Локус (UCSC)	Хр. 12: 4.91 – 4.92 Mb	Хр. 6: 126.62 – 126.62 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KCNA1 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 495 амінокислот, а молекулярна маса — 56 466.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTVMSGENVD		EASAAPGHPQ		DGSYPRQADH		DDHECCERVV		INISGLRFET
QLKTLAQFPN		TLLGNPKKRM		RYFDPLRNEY		FFDRNRPSFD		AILYYYQSGG
RLRRPVNVPL		DMFSEEIKFY		ELGEEAMEKF		REDEGFIKEE		ERPLPEKEYQ
RQVWLLFEYP		ESSGPARVIA		IVSVMVILIS		IVIFCLETLP		ELKDDKDFTG
TVHRIDNTTV		IYNSNIFTDP		FFIVETLCII		WFSFELVVRF		FACPSKTDFF
KNIMNFIDIV		AIIPYFITLG		TEIAEQEGNQ		KGEQATSLAI		LRVIRLVRVF
RIFKLSRHSK		GLQILGQTLK		ASMRELGLLI		FFLFIGVILF		SSAVYFAEAE
EAESHFSSIP		DAFWWAVVSM		TTVGYGDMYP		VTIGGKIVGS		LCAIAGVLTI
ALPVPVIVSN		FNYFYHRETE		GEEQAQLLHV		SSPNLASDSD		LSRRSSSTMS
KSEYMEIEED		MNNSIAHYRQ		VNIRTANCTT		ANQNCVNKSK		LLTDV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, цитоплазматичних везикулах, синапсах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Rasband M.N., Trimmer J.S. (2001). Subunit composition and novel localization of K+ channels in spinal cord. J. Comp. Neurol. 429: 166—176. PMID 11086297 DOI:10.1002/1096-9861(20000101)429:1<166::AID-CNE13>3.0.CO;2-Y
• Hoopengardner B., Bhalla T., Staber C., Reenan R. (2003). Nervous system targets of RNA editing identified by comparative genomics. Science. 301: 832—836. PMID 12907802 DOI:10.1126/science.1086763
• Gubitosi-Klug R.A., Mancuso D.J., Gross R.W. (2005). The human Kv1.1 channel is palmitoylated, modulating voltage sensing: Identification of a palmitoylation consensus sequence. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 5964—5968. PMID 15837928 DOI:10.1073/pnas.0501999102
• Baranauskas G. (2007). Ionic channel function in action potential generation: current perspective. Mol. Neurobiol. 35: 129—150. PMID 17917103 DOI:10.1007/s12035-007-8001-0
• Usman H., Mathew M.K. (2010). Potassium channel regulator KCNRG regulates surface expression of Shaker-type potassium channels. Biochem. Biophys. Res. Commun. 391: 1301—1305. PMID 19968958 DOI:10.1016/j.bbrc.2009.11.143

Див. також

• Хромосома 12