SCN2A

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SCN2A
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SCN2A, BFIC3, BFIS3, BFNIS, EIEE11, HBA, HBSCI, HBSCII, NAC2, Na(v)1.2, Nav1.2, SCN2A1, SCN2A2, sodium voltage-gated channel alpha subunit 2, DEE11, EA9
Зовнішні ІД OMIM: 182390 MGI: 98248 HomoloGene: 75001 GeneCards: SCN2A
Пов'язані генетичні захворювання
періодонтит[1]
Реагує на сполуку
фенітоїн, mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, prilocaine hydrochloride[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001040142
NM_001040143
NM_021007
NM_001371246
NM_001371247
NM_001099298
NM_001346679
NM_001346680
RefSeq (білок)
NP_001035232
NP_001035233
NP_066287
NP_001358175
NP_001358176
NP_001092768
NP_001333608
NP_001333609
Локус (UCSC) Хр. 2: 165.19 – 165.39 Mb Хр. 2: 65.45 – 65.6 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SCN2A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 005 амінокислот, а молекулярна маса — 227 975[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAQSVLVPPGPDSFRFFTRESLAAIEQRIAEEKAKRPKQERKDEDDENGP
KPNSDLEAGKSLPFIYGDIPPEMVSVPLEDLDPYYINKKTFIVLNKGKAI
SRFSATPALYILTPFNPIRKLAIKILVHSLFNMLIMCTILTNCVFMTMSN
PPDWTKNVEYTFTGIYTFESLIKILARGFCLEDFTFLRDPWNWLDFTVIT
FAYVTEFVDLGNVSALRTFRVLRALKTISVIPGLKTIVGALIQSVKKLSD
VMILTVFCLSVFALIGLQLFMGNLRNKCLQWPPDNSSFEINITSFFNNSL
DGNGTTFNRTVSIFNWDEYIEDKSHFYFLEGQNDALLCGNSSDAGQCPEG
YICVKAGRNPNYGYTSFDTFSWAFLSLFRLMTQDFWENLYQLTLRAAGKT
YMIFFVLVIFLGSFYLINLILAVVAMAYEEQNQATLEEAEQKEAEFQQML
EQLKKQQEEAQAAAAAASAESRDFSGAGGIGVFSESSSVASKLSSKSEKE
LKNRRKKKKQKEQSGEEEKNDRVRKSESEDSIRRKGFRFSLEGSRLTYEK
RFSSPHQSLLSIRGSLFSPRRNSRASLFSFRGRAKDIGSENDFADDEHST
FEDNDSRRDSLFVPHRHGERRHSNVSQASRASRVLPILPMNGKMHSAVDC
NGVVSLVGGPSTLTSAGQLLPEGTTTETEIRKRRSSSYHVSMDLLEDPTS
RQRAMSIASILTNTMEELEESRQKCPPCWYKFANMCLIWDCCKPWLKVKH
LVNLVVMDPFVDLAITICIVLNTLFMAMEHYPMTEQFSSVLSVGNLVFTG
IFTAEMFLKIIAMDPYYYFQEGWNIFDGFIVSLSLMELGLANVEGLSVLR
SFRLLRVFKLAKSWPTLNMLIKIIGNSVGALGNLTLVLAIIVFIFAVVGM
QLFGKSYKECVCKISNDCELPRWHMHDFFHSFLIVFRVLCGEWIETMWDC
MEVAGQTMCLTVFMMVMVIGNLVVLNLFLALLLSSFSSDNLAATDDDNEM
NNLQIAVGRMQKGIDFVKRKIREFIQKAFVRKQKALDEIKPLEDLNNKKD
SCISNHTTIEIGKDLNYLKDGNGTTSGIGSSVEKYVVDESDYMSFINNPS
LTVTVPIAVGESDFENLNTEEFSSESDMEESKEKLNATSSSEGSTVDIGA
PAEGEQPEVEPEESLEPEACFTEDCVRKFKCCQISIEEGKGKLWWNLRKT
CYKIVEHNWFETFIVFMILLSSGALAFEDIYIEQRKTIKTMLEYADKVFT
YIFILEMLLKWVAYGFQVYFTNAWCWLDFLIVDVSLVSLTANALGYSELG
AIKSLRTLRALRPLRALSRFEGMRVVVNALLGAIPSIMNVLLVCLIFWLI
FSIMGVNLFAGKFYHCINYTTGEMFDVSVVNNYSECKALIESNQTARWKN
VKVNFDNVGLGYLSLLQVATFKGWMDIMYAAVDSRNVELQPKYEDNLYMY
LYFVIFIIFGSFFTLNLFIGVIIDNFNQQKKKFGGQDIFMTEEQKKYYNA
MKKLGSKKPQKPIPRPANKFQGMVFDFVTKQVFDISIMILICLNMVTMMV
ETDDQSQEMTNILYWINLVFIVLFTGECVLKLISLRYYYFTIGWNIFDFV
VVILSIVGMFLAELIEKYFVSPTLFRVIRLARIGRILRLIKGAKGIRTLL
FALMMSLPALFNIGLLLFLVMFIYAIFGMSNFAYVKREVGIDDMFNFETF
GNSMICLFQITTSAGWDGLLAPILNSGPPDCDPDKDHPGSSVKGDCGNPS
VGIFFFVSYIIISFLVVVNMYIAVILENFSVATEESAEPLSEDDFEMFYE
VWEKFDPDATQFIEFAKLSDFADALDPPLLIAKPNKVQLIAMDLPMVSGD
RIHCLDILFAFTKRVLGESGEMDALRIQMEERFMASNPSKVSYEPITTTL
KRKQEEVSAIIIQRAYRRYLLKQKVKKVSSIYKKDKGKECDGTPIKEDTL
IDKLNENSTPEKTDMTPSTTSPPSYDSVTKPEKEKFEKDKSEKEDKGKDI
RESKK

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • Lu C.-M., Han J., Rado T.A., Brown G.B. (1992). Differential expression of two sodium channel subtypes in human brain. FEBS Lett. 303: 53—58. PMID 1317301 DOI:10.1016/0014-5793(92)80476-W
  • Han J., Lu C.-M., Brown G.B., Rado T.A. (1991). Direct amplification of a single dissected chromosomal segment by polymerase chain reaction: a human brain sodium channel gene is on chromosome 2q22-q23. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 335—339. PMID 1846440 DOI:10.1073/pnas.88.2.335
  • Gilchrist J., Das S., Van Petegem F., Bosmans F. (2013). Crystallographic insights into sodium-channel modulation by the beta4 subunit. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 110: E5016—E5024. PMID 24297919 DOI:10.1073/pnas.1314557110
  • Misra S.N., Kahlig K.M., George A.L. Jr. (2008). Impaired NaV1.2 function and reduced cell surface expression in benign familial neonatal-infantile seizures. Epilepsia. 49: 1535—1545. PMID 18479388 DOI:10.1111/j.1528-1167.2008.01619.x
  • Lossin C., Shi X., Rogawski M.A., Hirose S. (2012). Compromised function in the Na(v)1.2 Dravet syndrome mutation R1312T. Neurobiol. Dis. 47: 378—384. PMID 22677033 DOI:10.1016/j.nbd.2012.05.017
  • Sundaram S.K., Chugani H.T., Tiwari V.N., Huq A.H. (2013). SCN2A mutation is associated with infantile spasms and bitemporal glucose hypometabolism. Pediatr. Neurol. 49: 46—49. PMID 23827426 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2013.03.002

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]