Аквапорин-2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
AQP2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи AQP2, AQP-CD, WCH-CD, aquaporin 2
Зовнішні ІД OMIM: 107777 MGI: 1096865 HomoloGene: 20137 GeneCards: AQP2
Шаблон експресії
PBB GE AQP2 206672 at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000486
NM_009699
RefSeq (білок)
NP_000477
NP_033829
Локус (UCSC) Хр. 12: 49.95 – 49.96 Mb Хр. 15: 99.58 – 99.58 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Аквапорин-2 (англ. Aquaporin 2) – білок, який кодується геном AQP2, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 271 амінокислот, а молекулярна маса — 28 837[4].

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як транспорт. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах, апараті гольджі.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Canfield M.C., Tamarappoo B.K., Moses A.M., Verkman A.S., Holtzman E.J. (1997). Identification and characterization of aquaporin-2 water channel mutations causing nephrogenic diabetes insipidus with partial vasopressin response.. Hum. Mol. Genet. 6: 1865 — 1871.  PubMed DOI:10.1093/hmg/6.11.1865
  • Kamsteeg E.-J., Stoffels M., Tamma G., Konings I.B.M., Deen P.M.T. (2009). Repulsion between Lys258 and upstream arginines explains the missorting of the AQP2 mutant p.Glu258Lys in nephrogenic diabetes insipidus.. Hum. Mutat. 30: 1387 — 1396.  PubMed DOI:10.1002/humu.21068
  • Park Y.J., Baik H.W., Cheong H.I., Kang J.H. (2014). Congenital nephrogenic diabetes insipidus with a novel mutation in the aquaporin 2 gene.. Biomed. Rep. 2: 596 — 598.  PubMed DOI:10.3892/br.2014.283
  • Uchida S., Sasaki S., Fushimi K., Marumo F. (1994). Isolation of human aquaporin-CD gene.. J. Biol. Chem. 269: 23451 — 23455.  PubMed
  • Kuwahara M. (1998). Aquaporin-2, a vasopressin-sensitive water channel, and nephrogenic diabetes insipidus.. Intern. Med. 37: 215 — 217.  PubMed

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Human PubMed Reference:. 
  2. Mouse PubMed Reference:. 
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:634 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017. 
  4. UniProt, P41181 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017. 

Див. також[ред. | ред. код]