ITPR1

ITPR1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1N4K, 1XZZ
Ідентифікатори
Символи	ITPR1, ACV, CLA4, INSP3R1, IP3R, IP3R1, PPP1R94, SCA15, SCA16, SCA29, inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1
Зовнішні ІД	OMIM: 147265 MGI: 96623 HomoloGene: 1673 GeneCards: ITPR1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, spinocerebellar ataxia type 15/16, spinocerebellar ataxia type 29, Gillespie syndrome
Реагує на сполуку
adenophostin A, Аденозинтрифосфат, кофеїн
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium channel inhibitor activity • calcium channel activity • inositol 1,4,5-trisphosphate-sensitive calcium-release channel activity • calcium ion transmembrane transporter activity • ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphatidylinositol binding • calcium-release channel activity • calcium ion binding • inositol 1,4,5 trisphosphate binding • inositol 1,4,5-trisphosphate receptor activity involved in regulation of postsynaptic cytosolic calcium levels Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • platelet dense tubular network • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • GO:0097483, GO:0097481 Постсинаптичне ущільнення • nuclear envelope • calcineurin complex • sarcoplasmic reticulum • nuclear inner membrane • platelet dense granule membrane • ядерце • platelet dense tubular network membrane • клітинна мембрана • transport vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • perinuclear region of cytoplasm • ендоплазматичний ретикулум • cytoplasmic vesicle membrane • secretory granule membrane • GO:0009327 protein-containing complex • Schaffer collateral - CA1 synapse Біологічний процес • release of sequestered calcium ion into cytosol • regulation of cardiac conduction • response to hypoxia • voluntary musculoskeletal movement • regulation of insulin secretion • epithelial fluid transport • ion transport • post-embryonic development • endoplasmic reticulum calcium ion homeostasis • platelet activation • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to endoplasmic reticulum stress • regulation of autophagy • трансмембранний транспорт • calcium ion transmembrane transport • negative regulation of calcium-mediated signaling • inositol phosphate-mediated signaling • calcium ion transport • GO:0097285 апоптоз • GO:0072468 сигнальна трансдукція • regulation of molecular function • GO:0015915 транспорт • regulation of postsynaptic cytosolic calcium ion concentration Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3708	16438
Ensembl	ENSG00000150995	ENSMUSG00000030102
UniProt	Q14643	P11881
RefSeq (мРНК)	NM_001099952 NM_001168272 NM_002222 NM_001378452	NM_010585
RefSeq (білок)	NP_001093422 NP_001161744 NP_002213	NP_034715
Локус (UCSC)	Хр. 3: 4.49 – 4.85 Mb	Хр. 6: 108.19 – 108.53 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ITPR1 (англ. Inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 758 амінокислот, а молекулярна маса — 313 929.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSDKMSSFLH		IGDICSLYAE		GSTNGFISTL		GLVDDRCVVQ		PETGDLNNPP
KKFRDCLFKL		CPMNRYSAQK		QFWKAAKPGA		NSTTDAVLLN		KLHHAADLEK
KQNETENRKL		LGTVIQYGNV		IQLLHLKSNK		YLTVNKRLPA		LLEKNAMRVT
LDEAGNEGSW		FYIQPFYKLR		SIGDSVVIGD		KVVLNPVNAG		QPLHASSHQL
VDNPGCNEVN		SVNCNTSWKI		VLFMKWSDNK		DDILKGGDVV		RLFHAEQEKF
LTCDEHRKKQ		HVFLRTTGRQ		SATSATSSKA		LWEVEVVQHD		PCRGGAGYWN
SLFRFKHLAT		GHYLAAEVDP		DFEEECLEFQ		PSVDPDQDAS		RSRLRNAQEK
MVYSLVSVPE		GNDISSIFEL		DPTTLRGGDS		LVPRNSYVRL		RHLCTNTWVH
STNIPIDKEE		EKPVMLKIGT		SPVKEDKEAF		AIVPVSPAEV		RDLDFANDAS
KVLGSIAGKL		EKGTITQNER		RSVTKLLEDL		VYFVTGGTNS		GQDVLEVVFS
KPNRERQKLM		REQNILKQIF		KLLQAPFTDC		GDGPMLRLEE		LGDQRHAPFR
HICRLCYRVL		RHSQQDYRKN		QEYIAKQFGF		MQKQIGYDVL		AEDTITALLH
NNRKLLEKHI		TAAEIDTFVS		LVRKNREPRF		LDYLSDLCVS		MNKSIPVTQE
LICKAVLNPT		NADILIETKL		VLSRFEFEGV		SSTGENALEA		GEDEEEVWLF
WRDSNKEIRS		KSVRELAQDA		KEGQKEDRDV		LSYYRYQLNL		FARMCLDRQY
LAINEISGQL		DVDLILRCMS		DENLPYDLRA		SFCRLMLHMH		VDRDPQEQVT
PVKYARLWSE		IPSEIAIDDY		DSSGASKDEI		KERFAQTMEF		VEEYLRDVVC
QRFPFSDKEK		NKLTFEVVNL		ARNLIYFGFY		NFSDLLRLTK		ILLAILDCVH
VTTIFPISKM		AKGEENKGNN		DVEKLKSSNV		MRSIHGVGEL		MTQVVLRGGG
FLPMTPMAAA		PEGNVKQAEP		EKEDIMVMDT		KLKIIEILQF		ILNVRLDYRI
SCLLCIFKRE		FDESNSQTSE		TSSGNSSQEG		PSNVPGALDF		EHIEEQAEGI
FGGSEENTPL		DLDDHGGRTF		LRVLLHLTMH		DYPPLVSGAL		QLLFRHFSQR
QEVLQAFKQV		QLLVTSQDVD		NYKQIKQDLD		QLRSIVEKSE		LWVYKGQGPD
ETMDGASGEN		EHKKTEEGNN		KPQKHESTSS		YNYRVVKEIL		IRLSKLCVQE
SASVRKSRKQ		QQRLLRNMGA		HAVVLELLQI		PYEKAEDTKM		QEIMRLAHEF
LQNFCAGNQQ		NQALLHKHIN		LFLNPGILEA		VTMQHIFMNN		FQLCSEINER
VVQHFVHCIE		THGRNVQYIK		FLQTIVKAEG		KFIKKCQDMV		MAELVNSGED
VLVFYNDRAS		FQTLIQMMRS		ERDRMDENSP		LMYHIHLVEL		LAVCTEGKNV
YTEIKCNSLL		PLDDIVRVVT		HEDCIPEVKI		AYINFLNHCY		VDTEVEMKEI
YTSNHMWKLF		ENFLVDICRA		CNNTSDRKHA		DSILEKYVTE		IVMSIVTTFF
SSPFSDQSTT		LQTRQPVFVQ		LLQGVFRVYH		CNWLMPSQKA		SVESCIRVLS
DVAKSRAIAI		PVDLDSQVNN		LFLKSHSIVQ		KTAMNWRLSA		RNAARRDSVL
AASRDYRNII		ERLQDIVSAL		EDRLRPLVQA		ELSVLVDVLH		RPELLFPENT
DARRKCESGG		FICKLIKHTK		QLLEENEEKL		CIKVLQTLRE		MMTKDRGYGE
KLISIDELDN		AELPPAPDSE		NATEELEPSP		PLRQLEDHKR		GEALRQVLVN
RYYGNVRPSG		RRESLTSFGN		GPLSAGGPGK		PGGGGGGSGS		SSMSRGEMSL
AEVQCHLDKE		GASNLVIDLI		MNASSDRVFH		ESILLAIALL		EGGNTTIQHS
FFCRLTEDKK		SEKFFKVFYD		RMKVAQQEIK		ATVTVNTSDL		GNKKKDDEVD
RDAPSRKKAK		EPTTQITEEV		RDQLLEASAA		TRKAFTTFRR		EADPDDHYQP
GEGTQATADK		AKDDLEMSAV		ITIMQPILRF		LQLLCENHNR		DLQNFLRCQN
NKTNYNLVCE		TLQFLDCICG		STTGGLGLLG		LYINEKNVAL		INQTLESLTE
YCQGPCHENQ		NCIATHESNG		IDIITALILN		DINPLGKKRM		DLVLELKNNA
SKLLLAIMES		RHDSENAERI		LYNMRPKELV		EVIKKAYMQG		EVEFEDGENG
EDGAASPRNV		GHNIYILAHQ		LARHNKELQS		MLKPGGQVDG		DEALEFYAKH
TAQIEIVRLD		RTMEQIVFPV		PSICEFLTKE		SKLRIYYTTE		RDEQGSKIND
FFLRSEDLFN		EMNWQKKLRA		QPVLYWCARN		MSFWSSISFN		LAVLMNLLVA
FFYPFKGVRG		GTLEPHWSGL		LWTAMLISLA		IVIALPKPHG		IRALIASTIL
RLIFSVGLQP		TLFLLGAFNV		CNKIIFLMSF		VGNCGTFTRG		YRAMVLDVEF
LYHLLYLVIC		AMGLFVHEFF		YSLLLFDLVY		REETLLNVIK		SVTRNGRSII
LTAVLALILV		YLFSIVGYLF		FKDDFILEVD		RLPNETAVPE		TGESLASEFL
FSDVCRVESG		ENCSSPAPRE		ELVPAEETEQ		DKEHTCETLL		MCIVTVLSHG
LRSGGGVGDV		LRKPSKEEPL		FAARVIYDLL		FFFMVIIIVL		NLIFGVIIDT
FADLRSEKQK		KEEILKTTCF		ICGLERDKFD		NKTVTFEEHI		KEEHNMWHYL
CFIVLVKVKD		STEYTGPESY		VAEMIKERNL		DWFPRMRAMS		LVSSDSEGEQ
NELRNLQEKL		ESTMKLVTNL		SGQLSELKDQ		MTEQRKQKQR		IGLLGHPPHM
NVNPQQPA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах.

Література

• Nucifora F.C. Jr., Li S.-H., Danoff S., Ullrich A., Ross C.A. (1995). Molecular cloning of a cDNA for the human inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1, and the identification of a third alternatively spliced variant. Brain Res. Mol. Brain Res. 32: 291—296. PMID 7500840 DOI:10.1016/0169-328X(95)00089-B
• Yan J., Khanna K.K., Lavin M.F. (1996). Induction of inositol 1,4,5 trisphosphate receptor genes by ionizing radiation. Int. J. Radiat. Biol. 69: 539—546. PMID 8648241 DOI:10.1080/095530096145544
• Ando H., Mizutani A., Mikoshiba K. (2009). An IRBIT homologue lacks binding activity to inositol 1,4,5-trisphosphate receptor due to the unique N-terminal appendage. J. Neurochem. 109: 539—550. PMID 19220705 DOI:10.1111/j.1471-4159.2009.05979.x
• Schulman J.J., Wright F.A., Kaufmann T., Wojcikiewicz R.J. (2013). The Bcl-2 protein family member Bok binds to the coupling domain of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors and protects them from proteolytic cleavage. J. Biol. Chem. 288: 25340—25349. PMID 23884412 DOI:10.1074/jbc.M113.496570

Див. також

• Хромосома 3