GJA8

GJA8
Ідентифікатори
Символи	GJA8, CAE, CAE1, CTRCT1, CX50, CZP1, MP70, gap junction protein alpha 8
Зовнішні ІД	OMIM: 600897 MGI: 99953 HomoloGene: 3857 GeneCards: GJA8
Пов'язані генетичні захворювання
cataract 1 multiple types, Cataract-microcornea syndrome
Реагує на сполуку
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол
Онтологія гена Молекулярна функція • channel activity • gap junction channel activity Клітинна компонента • integral component of membrane • щілинні контакти • міжклітинні контакти • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • connexin complex • мембрана Біологічний процес • cell communication • cell-cell signaling • camera-type eye development • lens development in camera-type eye • protein homooligomerization • трансмембранний транспорт • зір • gap junction-mediated intercellular transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2703	14616
Ensembl	ENSG00000121634	ENSMUSG00000049908
UniProt	P48165	P28236
RefSeq (мРНК)	NM_005267	NM_008123
RefSeq (білок)	NP_005258	NP_032149
Локус (UCSC)	Хр. 1: 147.9 – 147.91 Mb	Хр. 3: 96.82 – 96.83 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GJA8 (англ. Gap junction protein alpha 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 433 амінокислот, а молекулярна маса — 48 229.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGDWSFLGNI		LEEVNEHSTV		IGRVWLTVLF		IFRILILGTA		AEFVWGDEQS
DFVCNTQQPG		CENVCYDEAF		PISHIRLWVL		QIIFVSTPSL		MYVGHAVHYV
RMEEKRKSRE		AEELGQQAGT		NGGPDQGSVK		KSSGSKGTKK		FRLEGTLLRT
YICHIIFKTL		FEVGFIVGHY		FLYGFRILPL		YRCSRWPCPN		VVDCFVSRPT
EKTIFILFML		SVASVSLFLN		VMELGHLGLK		GIRSALKRPV		EQPLGEIPEK
SLHSIAVSSI		QKAKGYQLLE		EEKIVSHYFP		LTEVGMVETS		PLPAKPFNQF
EEKISTGPLG		DLSRGYQETL		PSYAQVGAQE		VEGEGPPAEE		GAEPEVGEKK
EEAERLTTEE		QEKVAVPEGE		KVETPGVDKE		GEKEEPQSEK		VSKQGLPAEK
TPSLCPELTT		DDARPLSRLS		KASSRARSDD		LTV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

• Church R.L., Wang J.-H., Steele E. (1995). The human lens intrinsic membrane protein MP70 (Cx50) gene: clonal analysis and chromosome mapping. Curr. Eye Res. 14: 215—221. PMID 7796604 DOI:10.3109/02713689509033517
• Church R.L., Wang J.-H., Steele E. (1995). Curr. Eye Res. 14: 979—981. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка) PMID 8549164 DOI:10.3109/02713689508995138
• Polyakov A.V., Shagina I.A., Khlebnikova O.V., Evgrafov O.V. (2001). Mutation in the connexin 50 gene (GJA8) in a Russian family with zonular pulverulent cataract. Clin. Genet. 60: 476—478. PMID 11846744 DOI:10.1034/j.1399-0004.2001.600614.x
• Devi R.R., Vijayalakshmi P. (2006). Novel mutations in GJA8 associated with autosomal dominant congenital cataract and microcornea. Mol. Vis. 12: 190—195. PMID 16604058
• Wang L., Luo Y., Wen W., Zhang S., Lu Y. (2011). Another evidence for a D47N mutation in GJA8 associated with autosomal dominant congenital cataract. Mol. Vis. 17: 2380—2385. PMID 21921990

Див. також

• Хромосома 1