Список спадкових хвороб

Нижче наведено список  спадкових хвороб, також тип мутації, що можуть бути пов’язані з хромосомами. 

Найбільш часті порушення

М'язова дистрофія Дюшена

• P – точкова мутація.
• D – делеція одного або кількох генів;
• C – наявність зайвої хромосоми або її відсутність (див. хромосомні аномалії);
• Т – розлади, що викликані повтореннями тринуклеотидів: ген витягнутий у довжину.

Хвороба Тея-Сакса

Захворювання	Хромосома	Мутація
Синдром ДіДжорджі	22q	D
Синдром Ангельмана	15	DCP
Хвороба Канавана	17р
Хвороба Шарко–Марі–Тута
Дальтонізм	Х	P
Синдром котячого крику	5	D
Муковісцидоз	7В	P
Синдром Дауна	21	C
М'язова дистрофія дюшенна	Хp	P
Сімейна гіперхолестеринемія	P
Гемохроматоз	6	P
Гемофілія	Х	P
Синдром Клайнфельтера	Х	C
Нейрофіброматоз	17q/22q/?
Фенілкетонурія	12q	P
Полікістоз нирок	16 (PKD1) або 4 (PKD2)	P
Синдром Прадера–Віллі	15	DCP
Серпоподібноклітинна анемія	11p	P
Спінальна м'язова атрофія	5q	DP
Хвороба Тея–Сакса	15	P
Синдром	Х	C

Повний список спадкових хвороб 

Захворювання	Хромосома або ген	Тип
Синдром Ноя-Лаксової
Синдром делеції 1p36	1p36	D
Синдром делеції 18p	18p	D
Дефіцит 21-гідроксилази	6p21.3
Дефіцит альфа-1-антитрипсину	14q32
Потрійний-А синдром	AAAS
Синдром Аарскога	FGD1
ABCD syndrome	EDNRB
Ацерулоплазмінемія	CP (3p26.3)
Ахейроподія	LMBR1
Ахондрогенез II типу	COL2A1 (12q13.11)
Ахондроплазія	4p16.3	S
Гостра переміжна порфирія	HMBS
Дефіцит аденілосукцинатліази	ADSL
Адренолейкодистрофія	ABCD1
Синдром Алажілля	JAG1, NOTCH2
ADULT syndrome	TP63
Альбінізм людини
Хвороба Вільяма Александера	GFAP
Алькаптонурія	HGD
Синдром Альпорта	10q26.13
Дитяча змінна геміплегія	ATP1A3
Бічний аміотрофічний склероз
Синдром Алстрема	ALMS1
Хвороба Альгеймера
Недосконалий амелогенез
Порфирія, зумовлена дефіцитом дегідратази δ-амінолевулінової кислоти	ALAD
Синдром Морріса
Синдром Ангельмана	UBE3A
Синдром Аперта	FGFR2
Arthrogryposis–renal dysfunction–cholestasis syndrome	VPS33B
Атаксія телеангіектазія	ATM
Синдром Аксенфельда	PITX2, FOXO1, FOXC1, PAX6
Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome	10q26, FGFR2
Синдром Відемана-Беквіта	IGF2, CDKN2A, H19, KCNQ1OT1
Синдром Бенджаміна
Дефіцит біотинідази	BTD
Синдром Бйорнастада	BCS1L
Синдром Блума	15q26.1
Синдром Берта-Хога-Дьюба	17 FLCN
Міопатія Броді	ATP2A1
Синдром Бруннера	MAOA
Синдром CADASIL	NOTCH1	P
Синдром CARASIL	HTRA1
Хронічна гранулематозна хвороба
Кампомелічна дисплазія	X 17q24.3-q25.1	C
Хвороба Канавана	ASPA
Синдром Карпентера	RAB23
Cerebral dysgenesis–neuropathy–ichthyosis–keratoderma syndrome (SEDNIK)	SNAP29
Муковісцидоз	CFTR (7q31.2)	D or S
Хвороба Шарко–Марі–Тута	PMP22, MFN2
CHARGE-асоціація	CHD7
Синдром Чедіака — Хігасі	LYST	рецесивний
Черепно-ключичний дизостоз	RUNX2
Синдром Коккейна	ERCC6, ERCC8
Синдром Коффіна-Лоурі	X RPS6KA3
Синдром Коена	COH1
Колагенопатії II і XI типу	COL11A1, COL11A2, COL2A1
Вроджена сімейна сенсорна нейропатія з ангідрозом	NTRK1
Синдром Ковдена	PTEN
Спадкова копропорфірія	CPOX
Cranio–lenticulo–sutural dysplasia	14q13-q21
Cri du chat	5p	D
Хвороба Крона	16q12	P
Синдром Крузона	FGFR2, FGFR3
Синдром Крузона з чорним акантозом	FGFR3
Хвороба Дар'є	ATP2A2
Спадковий гіпофосфатемічний рахіт	Xp11.22 CLCN5, OCRL
Синдром Деніс-Драш	WT1
Делеція довгого плеча 18-ї хромосоми	18q	D
Синдром Ді Георга	22q11.2	D
Дистальні спадкові моторні нейропатії, multiple types	HSPB8, HSPB1, HSPB3, GARS, REEP1, IGHMBP2 , SLC5A7, DCTN1, TRPV4, SIGMAR1
Синдром Елерса — Данлоса
М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса	EMD, LMNA, SYNE1, SYNE2, FHL1, TMEM43
Еритропоетична протопорфірія	FECH
Анемія Фанконі	FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE,  FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM,  FANCN, FANCP, FANCS, RAD51C,  XPF
Хвороба Фабрі	GLA (Xq22.1)	P
Фактор V Лейден
Сімейний аденоматозний поліпоз	APC
Синдром Райлі — Дея	IKBKAP
Шаблон:Синдром Фейнгольда	MYCN
Синдром Опіца-Каведжіа	MED12
Атаксія Фрідрейха	FXN
Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегидрогенази	G6PD
Галактоземія	GALT, GALK1, GALE
Хвороба Гоше	GBA (1)
Gillespie syndrome	PAX6
Glutaric aciduria, type I and type 2	GCDH, ETFA, ETFB,  ETFDH	рецесивний
GRACILE syndrome	BCS1L
Griscelli syndrome	MYO5A, RAB27A, MLPH
Hailey-Hailey disease	ATP2C1 (3)
Harlequin type ichthyosis	ABCA12
Hemochromatosis, hereditary	HFE, HAMP, HFE2B, TFR2, TF, CP
Гемофілія
Hepatoerythropoietic porphyria	UROD
Hereditary coproporphyria	3q12	P
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler–Weber–Rendu syndrome)	ENG, ACVRL1, MADH4
Hereditary Inclusion Body Myopathy	GNE, MYHC2A, VCP, HNRPA2B1, HNRNPA1
Hereditary multiple exostoses	EXT1, EXT2, EXT3
Hereditary spastic paraplegia (infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis)
Hermansky–Pudlak syndrome	HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, AP3B1
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP)	PMP22
homocystinuria
Хвороба Гантінгтона	Гантінгтін	T
Синдром Гантера	IDS
Синдром Гурлера	IDUA
Прогерія
Гіперлізинемія	AASS	рецесивний
Первинний оксалоз	AGXT, GRHPR, DHDPSL
Фенілкетонурія
Ахондрогенез II типу	COL2A1
Гіпохондроплазія	FGFR3 (4p16.3)
Синдром ICF	20q11.2
Нетримання пігменту	IKBKG (Xq28)	P
Іхтіоз
Ischiopatellar dysplasia	TBX4	домінантний
Isodicentric 15	15q11-14
Jackson–Weiss syndrome	FGFR2
Синдром Жубер	INPP5E, TMEM216, AHI1, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B, CC2D2A, OFD1, TMEM138, TCTN3, ZNF423, ARMC9
Juvenile Primary Lateral Sclerosis (JPLS)	ALS2A
Keloid disorder
Kniest dysplasia	COL2A1
Kosaki overgrowth syndrome	PDGFRB
Krabbe disease	GALC
Kufor–Rakeb syndrome	ATP13A2
LCAT deficiency	LCAT
Lesch-Nyhan syndrome	HPRT1 (X)
Li-Fraumeni syndrome	TP53
Lynch Syndrome	MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, PMS1, TGFBR2, MLH3
lipoprotein lipase deficiency, familial
Maple syrup urine disease	BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD	рецесивний
Marfan syndrome	15	домінантний
Maroteaux–Lamy syndrome	ARSB	рецесивний
McCune–Albright syndrome	20 q13.2-13.3
McLeod syndrome	XK (X)
MEDNIK syndrome	AP1S1	D
Mediterranean fever, familial	MEFV
Menkes disease	ATP7A (Xq21.1)
Methemoglobinemia
methylmalonic acidemia
Micro syndrome	RAB3GAP1 (2q21.3)
Microcephaly	ASPM (1q31)	P
Синдром Моркіо	GALNS, GLB1
Mowat-Wilson syndrome	ZEB2 (2)
Muenke syndrome	FGFR3
Multiple endocrine neoplasia (type 1 and type 2)
Muscular dystrophy
Muscular dystrophy, Duchenne and Becker type
Myostatin-related muscle hypertrophy
myotonic dystrophy
Natowicz syndrome	HYAL1
Neurofibromatosis type I	17q11.2
Neurofibromatosis type II
Niemann–Pick disease	SMPD1, NPA, NPB, NPC1, NPC2
Nonketotic hyperglycinemia	GLDC, AMT, GCSH	рецесивний
Nonsyndromic deafness
Noonan syndrome	PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS, HRAS, BRAF, SHOC2, MAP2K1, MAP2K2, CBL	домінантний
Norman–Roberts syndrome	RELN	рецесивний
Ogden syndrome	X	P
osteogenesis imperfecta
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration	PANK2 (20p13-p12.3)	рецесивний
Patau Syndrome (Trisomy 13)	(13)	трисомія
PCC deficiency (propionic acidemia)	recessive
Porphyria cutanea tarda (PCT)	UROD	домінантний
Pendred syndrome	PDS (7)	рецесивний
Peutz-Jeghers syndrome	STK11	домінантний
Pfeiffer syndrome	FGFR1, FGFR2	домінантний
Фенілкетонурія	PAH	рецесивний
Pipecolic acidemia	AASDHPPT	рецесивний
Pitt–Hopkins syndrome	TCF4 (18)	домінантний
Полікістоз нирок	PKD1 (16) or PKD2 (4)	P
Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS)
porphyria
Синдром Прадера-Віллі	15	paternal imprinting
Primary ciliary dyskinesia (PCD)
primary pulmonary hypertension
protein C deficiency	dominant
protein S deficiency	PROS1	домінантний
Pseudo-Gaucher disease
Pseudoxanthoma elasticum	ABCC6	рецесивний
Retinitis pigmentosa	RP1, RP2, RPGR, PRPH2, IMPDH1, PRPF31, CRB1, PRPF8, TULP1, CA, HPRPF3, ABCA4, EYS, CERKL, FSCN2, TOPORS, SNRNP200, PRCD, NR2E3, MERTK, USH2A, PROM1, KLHL7, CNGB1, TTC8, ARL6, DHDDS, BEST1, LRAT, SPARA7, CRX	dominant or recessive
Rett syndrome	MECP2	dominant, often de novo
Roberts syndrome	ESCO2	recessive
Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS)	CREBBP	dominant
Sandhoff disease	HEXB	recessive
Sanfilippo syndrome	SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS
Schwartz–Jampel syndrome	HSPG2	recessive
spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SED)	COL2A1	dominant
Shprintzen–Goldberg syndrome	FBN1	dominant
sickle cell anemia	11p15	P
Siderius X-linked mental retardation syndrome	Xp11.22, PHF8	PD
Sideroblastic anemia	ABCB7, SLC25A38, GLRX5	recessive
Sly syndrome	GUSB	recessive
Smith-Lemli-Opitz syndrome	DHCR7	recessive
Smith Magenis Syndrome	17p11.2	dominant
Spinal muscular atrophy
Spinocerebellar ataxia (types 1-29)	ATXN1, ATXN2, ATXN3, PLEKHG4, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, TTBK2, PPP2R2B, KCNC3, PRKCG, ITPR1, TBP, KCND3, FGF14	dominant or recessive
SSB syndrome (SADDAN)	FGFR3	dominant
Stargardt disease (macular degeneration)	ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1	домінантний або рецесивний
Stickler syndrome (multiple forms)	COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1	dominant or recessive
Strudwick syndrome (spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type)	COL2A1	dominant
Хвороба Тея — Сакса	HEXA (15)	recessive
Tetrahydrobiopterin deficiency	GCH1, PCBD1, PTS, QDPR, MTHFR, DHFR	recessive
Thanatophoric dysplasia	FGFR3	dominant
Treacher Collins syndrome	5q32-q33.1 (TCOF1, POLR1C, or POLR1D)	dominant
Tuberous Sclerosis Complex (TSC)	TSC1, TSC2	dominant
Turner syndrome	X	моносомія
Usher syndrome	MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, DFNB31, CLRN1	рецесивний
Variegate porphyria	PPOX	домінантний
von Hippel-Lindau disease	VHL	домінантний
Waardenburg syndrome	PAX3, MITF, WS2B, WS2C, SNAI2, EDNRB, EDN3, SOX10	домінантний
Weissenbacher-Zweymüller syndrome	COL11A2	рецесивний
Williams Syndrome	chromosome 7	домінантний
Wilson disease	ATP7B	рецесивний
Woodhouse–Sakati syndrome	C2ORF37 (2q22.3-q35)	рецесивний
Wolf–Hirschhorn syndrome	4p16.3	домінантний
Xeroderma pigmentosum	15 ERCC4
X-linked mental retardation and macroorchidism (fragile X syndrome)	X
X-linked spinal-bulbar muscle atrophy (spinal and bulbar muscular atrophy)	X
Xp11.22 deletion	X CENPVL1, CENPVL2, GSPT2, MAGED1	D
X-linked severe combined immunodeficiency (X-SCID)	X
X-linked sideroblastic anemia (XLSA)	ALAS2 (X)
47,XXX (triple X syndrome)	X	C
XXXX syndrome (48, XXXX)	X
XXXXX syndrome (49, XXXXX)	X
XYY syndrome (47,XYY)	X
Zellweger syndrome	PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26	рецесивний

Література 

• Specific Genetic Disorders [Архівовано 12 лютого 2018 у Wayback Machine.]. National Human Genome Research Institute (NHGRI). genome.gov. Процитовано 15 November 2017.Specific Genetic Disorders. National Human Genome Research Institute (NHGRI). genome.gov. Архів оригіналу за 14 листопада 2017. Процитовано 15 листопада 2017.
• Congenital and Genetic Diseases | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program [Архівовано 14 листопада 2018 у Wayback Machine.]. rarediseases.info.nih.gov (en). NIH.gov. Процитовано 15 November 2017.Congenital and Genetic Diseases | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. rarediseases.info.nih.gov (англ.). NIH.gov. Архів оригіналу за 23 листопада 2016. Процитовано 15 листопада 2017.