SPTBN2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SPTBN2
Protein SPTBN2 PDB 1wjm.png
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SPTBN2, GTRAP41, SCA5, SCAR14, spectrin beta, non-erythrocytic 2
Зовнішні ІД OMIM: 604985 MGI: 1313261 HomoloGene: 48482 GeneCards: SPTBN2
Пов'язані генетичні захворювання
spinocerebellar ataxia type 5, autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14[1]
Шаблон експресії
PBB GE SPTBN2 205155 s at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_006946
NM_021287
RefSeq (білок)
NP_008877
NP_067262
Локус (UCSC) Хр. 11: 66.69 – 66.73 Mb Хр. 19: 4.71 – 4.75 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SPTBN2 (англ. Spectrin beta, non-erythrocytic 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 390 амінокислот, а молекулярна маса — 271 325[5].

Кодований геном білок за функціями належить до кепінгів актину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література[ред. | ред. код]

  • Jacob F.D., Ho E.S., Martinez-Ojeda M., Darras B.T., Khwaja O.S. (2013). Case of infantile onset spinocerebellar ataxia type 5.. J. Child Neurol. 28: 1292 — 1295.  PubMed DOI:10.1177/0883073812454331

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]