SPTBN2

SPTBN2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1WJM, 1WYQ
Ідентифікатори
Символи	SPTBN2, GTRAP41, SCA5, SCAR14, spectrin beta, non-erythrocytic 2
Зовнішні ІД	OMIM: 604985 MGI: 1313261 HomoloGene: 48482 GeneCards: SPTBN2
Пов'язані генетичні захворювання
spinocerebellar ataxia type 5, autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14
Онтологія гена Молекулярна функція • actin binding • phospholipid binding • structural constituent of cytoskeleton • cadherin binding • structural constituent of synapse Клітинна компонента • міжклітинні контакти • neuronal cell body • cell cortex • apical plasma membrane • цитоскелет • spectrin • міжклітинний простір • цитоплазма • гіалоплазма • parallel fiber to Purkinje cell synapse • presynapse • glutamatergic synapse • postsynaptic spectrin-associated cytoskeleton Біологічний процес • antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class II • multicellular organism growth • MAPK cascade • axon guidance • cerebellar Purkinje cell layer morphogenesis • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport • adult behavior • actin filament capping • synapse assembly • vesicle-mediated transport • cytoskeleton organization • regulation of molecular function • postsynapse organization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6712	20743
Ensembl	ENSG00000173898	ENSMUSG00000067889
UniProt	O15020	Q68FG2
RefSeq (мРНК)	NM_006946	NM_021287
RefSeq (білок)	NP_008877	NP_067262
Локус (UCSC)	Хр. 11: 66.68 – 66.74 Mb	Хр. 19: 4.76 – 4.8 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SPTBN2 (англ. Spectrin beta, non-erythrocytic 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 390 амінокислот, а молекулярна маса — 271 325.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSSTLSPTDF		DSLEIQGQYS		DINNRWDLPD		SDWDNDSSSA		RLFERSRIKA
LADEREAVQK		KTFTKWVNSH		LARVTCRVGD		LYSDLRDGRN		LLRLLEVLSG
EILPKPTKGR		MRIHCLENVD		KALQFLKEQK		VHLENMGSHD		IVDGNHRLTL
GLVWTIILRF		QIQDISVETE		DNKEKKSAKD		ALLLWCQMKT		AGYPNVNVHN
FTTSWRDGLA		FNAIVHKHRP		DLLDFESLKK		CNAHYNLQNA		FNLAEKELGL
TKLLDPEDVN		VDQPDEKSII		TYVATYYHYF		SKMKALAVEG		KRIGKVLDHA
MEAERLVEKY		ESLASELLQW		IEQTIVTLND		RQLANSLSGV		QNQLQSFNSY
RTVEKPPKFT		EKGNLEVLLF		TIQSKLRANN		QKVYTPREGR		LISDINKAWE
RLEKAEHERE		LALRTELIRQ		EKLEQLAARF		DRKAAMRETW		LSENQRLVSQ
DNFGLELAAV		EAAVRKHEAI		ETDIVAYSGR		VQAVDAVAAE		LAAERYHDIK
RIAARQHNVA		RLWDFLRQMV		AARRERLLLN		LELQKVFQDL		LYLMDWMEEM
KGRLQSQDLG		RHLAGVEDLL		QLHELVEADI		AVQAERVRAV		SASALRFCNP
GKEYRPCDPQ		LVSERVAKLE		QSYEALCELA		AARRARLEES		RRLWRFLWEV
GEAEAWVREQ		QHLLASADTG		RDLTGALRLL		NKHTALRGEM		SGRLGPLKLT
LEQGQQLVAE		GHPGASQASA		RAAELQAQWE		RLEALAEERA		QRLAQAASLY
QFQADANDME		AWLVDALRLV		SSPELGHDEF		STQALARQHR		ALEEEIRSHR
PTLDALREQA		AALPPTLSRT		PEVQSRVPTL		ERHYEELQAR		AGERARALEA
ALALYTMLSE		AGACGLWVEE		KEQWLNGLAL		PERLEDLEVV		QQRFETLEPE
MNTLAAQITA		VNDIAEQLLK		ANPPGKDRIV		NTQEQLNHRW		QQFRRLADGK
KAALTSALSI		QNYHLECTET		QAWMREKTKV		IESTQGLGND		LAGVLALQRK
LAGTERDLEA		IAARVGELTR		EANALAAGHP		AQAVAINARL		REVQTGWEDL
RATMRRREES		LGEARRLQDF		LRSLDDFQAW		LGRTQTAVAS		EEGPATLPEA
EALLAQHAAL		RGEVERAQSE		YSRLRALGEE		VTRDQADPQC		LFLRQRLEAL
GTGWEELGRM		WESRQGRLAQ		AHGFQGFLRD		ARQAEGVLSS		QEYVLSHTEM
PGTLQAADAA		IKKLEDFMST		MDANGERIHG		LLEAGRQLVS		EGNIHADKIR
EKADSIERRH		KKNQDAAQQF		LGRLRDNREQ		QHFLQDCHEL		KLWIDEKMLT
AQDVSYDEAR		NLHTKWQKHQ		AFMAELAANK		DWLDKVDKEG		RELTLEKPEL
KALVSEKLRD		LHRRWDELET		TTQAKARSLF		DANRAELFAQ		SCCALESWLE
SLQAQLHSDD		YGKDLTSVNI		LLKKQQMLEW		EMAVREKEVE		AIQAQAKALA
QEDQGAGEVE		RTSRAVEEKF		RALCQPMRER		CRRLQASREQ		HQFHRDVEDE
ILWVTERLPM		ASSMEHGKDL		PSVQLLMKKN		QTLQKEIQGH		EPRIADLRER
QRALGAAAAG		PELAELQEMW		KRLGHELELR		GKRLEDALRA		QQFYRDAAEA
EAWMGEQELH		MMGQEKAKDE		LSAQAEVKKH		QVLEQALADY		AQTIHQLAAS
SQDMIDHEHP		ESTRISIRQA		QVDKLYAGLK		ELAGERRERL		QEHLRLCQLR
RELDDLEQWI		QEREVVAASH		ELGQDYEHVT		MLRDKFREFS		RDTSTIGQER
VDSANALANG		LIAGGHAARA		TVAEWKDSLN		EAWADLLELL		DTRGQVLAAA
YELQRFLHGA		RQALARVQHK		QQQLPDGTGR		DLNAAEALQR		RHCAYEHDIQ
ALSPQVQQVQ		DDGHRLQKAY		AGDKAEEIGR		HMQAVAEAWA		QLQGSSAARR
QLLLDTTDKF		RFFKAVRELM		LWMDEVNLQM		DAQERPRDVS		SADLVIKNQQ
GIKAEIEARA		DRFSSCIDMG		KELLARSHYA		AEEISEKLSQ		LQARRQETAE
KWQEKMDWLQ		LVLEVLVFGR		DAGMAEAWLC		SQEPLVRSAE		LGCTVDEVES
LIKRHEAFQK		SAVAWEERFC		ALEKLTALEE		REKERKRKRE		EEERRKQPPA
PEPTASVPPG		DLVGGQTASD		TTWDGTQPRP		PPSTQAPSVN		GVCTDGEPSQ
PLLGQQRLEH		SSFPEGPGPG		SGDEANGPRG		ERQTRTRGPA		PSAMPQSRST
ESAHAATLPP		RGPEPSAQEQ		MEGMLCRKQE		MEAFGKKAAN		RSWQNVYCVL
RRGSLGFYKD		AKAASAGVPY		HGEVPVSLAR		AQGSVAFDYR		KRKHVFKLGL
QDGKEYLFQA		KDEAEMSSWL		RVVNAAIATA		SSASGEPEEP		VVPSTTRGMT
RAMTMPPVSP		VGAEGPVVLR		SKDGRERERE		KRFSFFKKNK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до кепінгів актину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

• Jacob F.D., Ho E.S., Martinez-Ojeda M., Darras B.T., Khwaja O.S. (2013). Case of infantile onset spinocerebellar ataxia type 5. J. Child Neurol. 28: 1292—1295. PMID 22914369 DOI:10.1177/0883073812454331

Див. також

• Хромосома 11