Десмін (білок)

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
Десмін (білок)
Ідентифікатори
Символи desmincardiomyopathydilated 1F (autosomal dominant)uniprot:P17661intermediate filament proteinmutant desmin p.K241Eepididymis secretory sperm binding proteinDES
Зовнішні ІД GeneCards: [1]
Шаблон експресії
PBB GE DES 202222 s at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
н/д
н/д
RefSeq (білок)
н/д
н/д
Локус (UCSC) н/д н/д
PubMed search н/д н/д
Вікідані
Див./Ред. для людей

Десмін (англ. Desmin) – білок, який кодується геном DES, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [1] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 470 амінокислот, а молекулярна маса — 53 536[2].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSQAYSSSQRVSSYRRTFGGAPGFPLGSPLSSPVFPRAGFGSKGSSSSVT
SRVYQVSRTSGGAGGLGSLRASRLGTTRTPSSYGAGELLDFSLADAVNQE
FLTTRTNEKVELQELNDRFANYIEKVRFLEQQNAALAAEVNRLKGREPTR
VAELYEEELRELRRQVEVLTNQRARVDVERDNLLDDLQRLKAKLQEEIQL
KEEAENNLAAFRADVDAATLARIDLERRIESLNEEIAFLKKVHEEEIREL
QAQLQEQQVQVEMDMSKPDLTAALRDIRAQYETIAAKNISEAEEWYKSKV
SDLTQAANKNNDALRQAKQEMMEYRHQIQSYTCEIDALKGTNDSLMRQMR
ELEDRFASEASGYQDNIARLEEEIRHLKDEMARHLREYQDLLNVKMALDV
EIATYRKLLEGEESRINLPIQTYSALNFRETSPEQRGSEVHTKKTVMIKT
IETRDGEVVSEATQQQHEVL

Кодований геном білок за функціями належить до м'язових білків, фосфопротеїнів. Входить до складу проміжних філаментів.

Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література[ред. | ред. код]

  • Li Z., Lilienbaum A., Butler-Browne G., Paulin D. (1989). Human desmin-coding gene: complete nucleotide sequence, characterization and regulation of expression during myogenesis and development.. Gene 78: 243 — 254.  PubMed DOI:10.1016/0378-1119(89)90227-8
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Wang W., Sumiyoshi H., Yoshioka H., Fujiwara S. (2006). Interactions between epiplakin and intermediate filaments.. J. Dermatol. 33: 518 — 527.  PubMed DOI:10.1111/j.1346-8138.2006.00127.x
  • Goldfarb L.G., Vicart P., Goebel H.H., Dalakas M.C. (2004). Desmin myopathy.. Brain 127: 723 — 734.  PubMed DOI:10.1093/brain/awh033
  • Paulin D., Huet A., Khanamyrian L., Xue Z. (2004). Desminopathies in muscle disease.. J. Pathol. 204: 418 — 427.  PubMed DOI:10.1002/path.1639
  • Selcen D., Ohno K., Engel A.G. (2004). Myofibrillar myopathy: clinical, morphological and genetic studies in 63 patients.. Brain 127: 439 — 451.  PubMed DOI:10.1093/brain/awh052

Примітки[ред. | ред. код]

  1. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2770 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017. 
  2. UniProt, P17661 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017. 

Див. також[ред. | ред. код]