Десмін (білок)

DES
Ідентифікатори
Символи	DES, CSM1, CSM2, LGMD2R, desmin, LGMD1D, CMD1F, CDCD3, LGMD1E
Зовнішні ІД	OMIM: 125660 MGI: 94885 HomoloGene: 56469 GeneCards: DES
Пов'язані генетичні захворювання
dilated cardiomyopathy 1I, neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type, myofibrillar myopathy, myofibrillar myopathy 1
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • structural constituent of cytoskeleton • identical protein binding • structural molecule activity • cytoskeletal protein binding Клітинна компонента • intercalated disc • Сарколема • intermediate filament cytoskeleton • цитоплазма • contractile fiber • гіалоплазма • neuromuscular junction • мембрана • Z disc • клітинна мембрана • fascia adherens • Цитоскелет • екзосома • Проміжні філаменти • cell-cell junction • cardiac myofibril • клітинне ядро Біологічний процес • м'язове скорочення • intermediate filament organization • cytoskeleton organization • muscle filament sliding • regulation of heart contraction Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1674	13346
Ensembl	ENSG00000175084	ENSMUSG00000026208
UniProt	P17661	P31001
RefSeq (мРНК)	NM_001927	NM_010043
RefSeq (білок)	NP_001918 NP_001369637 NP_001369638 NP_001369639 NP_001369640 NP_001369641 NP_001369642	NP_034173
Локус (UCSC)	Хр. 2: 219.42 – 219.43 Mb	Хр. 1: 75.34 – 75.35 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Десмін (англ. Desmin) — білок, який кодується геном DES, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 470 амінокислот, а молекулярна маса — 53 536.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSQAYSSSQR		VSSYRRTFGG		APGFPLGSPL		SSPVFPRAGF		GSKGSSSSVT
SRVYQVSRTS		GGAGGLGSLR		ASRLGTTRTP		SSYGAGELLD		FSLADAVNQE
FLTTRTNEKV		ELQELNDRFA		NYIEKVRFLE		QQNAALAAEV		NRLKGREPTR
VAELYEEELR		ELRRQVEVLT		NQRARVDVER		DNLLDDLQRL		KAKLQEEIQL
KEEAENNLAA		FRADVDAATL		ARIDLERRIE		SLNEEIAFLK		KVHEEEIREL
QAQLQEQQVQ		VEMDMSKPDL		TAALRDIRAQ		YETIAAKNIS		EAEEWYKSKV
SDLTQAANKN		NDALRQAKQE		MMEYRHQIQS		YTCEIDALKG		TNDSLMRQMR
ELEDRFASEA		SGYQDNIARL		EEEIRHLKDE		MARHLREYQD		LLNVKMALDV
EIATYRKLLE		GEESRINLPI		QTYSALNFRE		TSPEQRGSEV		HTKKTVMIKT
IETRDGEVVS		EATQQQHEVL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до м'язових білків, фосфопротеїнів. Входить до складу проміжних філаментів.

Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

• Li Z., Lilienbaum A., Butler-Browne G., Paulin D. (1989). Human desmin-coding gene: complete nucleotide sequence, characterization and regulation of expression during myogenesis and development. Gene. 78: 243—254. PMID 2673923 DOI:10.1016/0378-1119(89)90227-8
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Wang W., Sumiyoshi H., Yoshioka H., Fujiwara S. (2006). Interactions between epiplakin and intermediate filaments. J. Dermatol. 33: 518—527. PMID 16923132 DOI:10.1111/j.1346-8138.2006.00127.x
• Goldfarb L.G., Vicart P., Goebel H.H., Dalakas M.C. (2004). Desmin myopathy. Brain. 127: 723—734. PMID 14724127 DOI:10.1093/brain/awh033
• Paulin D., Huet A., Khanamyrian L., Xue Z. (2004). Desminopathies in muscle disease. J. Pathol. 204: 418—427. PMID 15495235 DOI:10.1002/path.1639
• Selcen D., Ohno K., Engel A.G. (2004). Myofibrillar myopathy: clinical, morphological and genetic studies in 63 patients. Brain. 127: 439—451. PMID 14711882 DOI:10.1093/brain/awh052

Див. також

• Хромосома 2