ACTA1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ACTA1
PBB Protein ACTA1 image.jpg
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ACTA1, ACTA, ASMA, CFTD, CFTD1, CFTDM, MPFD, NEM1, NEM2, NEM3, Actin, alpha 1, SHPM, actin, alpha 1, skeletal muscle, actin alpha 1, skeletal muscle
Зовнішні ІД OMIM: 102610 MGI: 87902 HomoloGene: 121702 GeneCards: ACTA1
Шаблон експресії
PBB GE ACTA1 203872 at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001100
NM_001272041
NM_009606
RefSeq (білок)
NP_001091
NP_001258970
NP_033736
Локус (UCSC) Хр. 1: 229.43 – 229.43 Mb Хр. 8: 123.89 – 123.89 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ACTA1 (англ. Actin, alpha 1, skeletal muscle) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 377 амінокислот, а молекулярна маса — 42 051[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MCDEDETTALVCDNGSGLVKAGFAGDDAPRAVFPSIVGRPRHQGVMVGMG
QKDSYVGDEAQSKRGILTLKYPIEHGIITNWDDMEKIWHHTFYNELRVAP
EEHPTLLTEAPLNPKANREKMTQIMFETFNVPAMYVAIQAVLSLYASGRT
TGIVLDSGDGVTHNVPIYEGYALPHAIMRLDLAGRDLTDYLMKILTERGY
SFVTTAEREIVRDIKEKLCYVALDFENEMATAASSSSLEKSYELPDGQVI
TIGNERFRCPETLFQPSFIGMESAGIHETTYNSIMKCDIDIRKDLYANNV
MSGGTTMYPGIADRMQKEITALAPSTMKIKIIAPPERKYSVWIGGSILAS
LSTFQQMWITKQEYDEAGPSIVHRKCF

Кодований геном білок за функцією належить до м'язових білків. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література[ред. | ред. код]

  • Taylor A., Erba H.P., Muscat G.E.O., Kedes L. (1988). Nucleotide sequence and expression of the human skeletal alpha-actin gene: evolution of functional regulatory domains.. Genomics 3: 323 — 336.  PubMed DOI:10.1016/0888-7543(88)90123-1
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Bosch-Comas A., Lindsten K., Gonzalez-Duarte R., Masucci M.G., Marfany G. (2006). The ubiquitin-specific protease USP25 interacts with three sarcomeric proteins.. Cell. Mol. Life Sci. 63: 723 — 734.  PubMed DOI:10.1007/s00018-005-5533-1
  • Ohlsson M., Tajsharghi H., Darin N., Kyllerman M., Oldfors A. (2004). Follow-up of nemaline myopathy in two patients with novel mutations in the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1).. Neuromuscul. Disord. 14: 471 — 475.  PubMed DOI:10.1016/j.nmd.2004.05.016
  • Hutchinson D.O., Charlton A., Laing N.G., Ilkovski B., North K.N. (2006). Autosomal dominant nemaline myopathy with intranuclear rods due to mutation of the skeletal muscle ACTA1 gene: clinical and pathological variability within a kindred.. Neuromuscul. Disord. 16: 113 — 121.  PubMed DOI:10.1016/j.nmd.2005.11.004

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Human PubMed Reference:. 
  2. Mouse PubMed Reference:. 
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:129 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017. 
  4. UniProt, P68133 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017. 

Див. також[ред. | ред. код]