DYNC1H1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
DYNC1H1
Protein DYNC1H1 PDB 2BOR.png
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи DYNC1H1, DHC1, DHC1a, DNCH1, DNCL, DNECL, DYHC, Dnchc1, HL-3, SMALED1, p22, CMT2O, dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1
Зовнішні ІД OMIM: 600112 MGI: 103147 HomoloGene: 1053 GeneCards: DYNC1H1
Пов'язані генетичні захворювання
Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 20, autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 13[1]
Шаблон експресії
PBB GE DYNC1H1 gnf1h10152 at fs.png

PBB GE DYNC1H1 211928 at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001376
NM_030238
RefSeq (білок)
NP_001367
NP_084514
Локус (UCSC) Хр. 14: 101.96 – 102.06 Mb Хр. 12: 110.6 – 110.67 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DYNC1H1 (англ. Dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 646 амінокислот, а молекулярна маса — 532 408[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSEPGGGGGEDGSAGLEVSAVQNVADVSVLQKHLRKLVPLLLEDGGEAPA
ALEAALEEKSALEQMRKFLSDPQVHTVLVERSTLKEDVGDEGEEEKEFIS
YNINIDIHYGVKSNSLAFIKRTPVIDADKPVSSQLRVLTLSEDSPYETLH
SFISNAVAPFFKSYIRESGKADRDGDKMAPSVEKKIAELEMGLLHLQQNI
EIPEISLPIHPMITNVAKQCYERGEKPKVTDFGDKVEDPTFLNQLQSGVN
RWIREIQKVTKLDRDPASGTALQEISFWLNLERALYRIQEKRESPEVLLT
LDILKHGKRFHATVSFDTDTGLKQALETVNDYNPLMKDFPLNDLLSATEL
DKIRQALVAIFTHLRKIRNTKYPIQRALRLVEAISRDLSSQLLKVLGTRK
LMHVAYEEFEKVMVACFEVFQTWDDEYEKLQVLLRDIVKRKREENLKMVW
RINPAHRKLQARLDQMRKFRRQHEQLRAVIVRVLRPQVTAVAQQNQGEVP
EPQDMKVAEVLFDAADANAIEEVNLAYENVKEVDGLDVSKEGTEAWEAAM
KRYDERIDRVETRITARLRDQLGTAKNANEMFRIFSRFNALFVRPHIRGA
IREYQTQLIQRVKDDIESLHDKFKVQYPQSQACKMSHVRDLPPVSGSIIW
AKQIDRQLTAYMKRVEDVLGKGWENHVEGQKLKQDGDSFRMKLNTQEIFD
DWARKVQQRNLGVSGRIFTIESTRVRGRTGNVLKLKVNFLPEIITLSKEV
RNLKWLGFRVPLAIVNKAHQANQLYPFAISLIESVRTYERTCEKVEERNT
ISLLVAGLKKEVQALIAEGIALVWESYKLDPYVQRLAETVFNFQEKVDDL
LIIEEKIDLEVRSLETCMYDHKTFSEILNRVQKAVDDLNLHSYSNLPIWV
NKLDMEIERILGVRLQAGLRAWTQVLLGQAEDKAEVDMDTDAPQVSHKPG
GEPKIKNVVHELRITNQVIYLNPPIEECRYKLYQEMFAWKMVVLSLPRIQ
SQRYQVGVHYELTEEEKFYRNALTRMPDGPVALEESYSAVMGIVSEVEQY
VKVWLQYQCLWDMQAENIYNRLGEDLNKWQALLVQIRKARGTFDNAETKK
EFGPVVIDYGKVQSKVNLKYDSWHKEVLSKFGQMLGSNMTEFHSQISKSR
QELEQHSVDTASTSDAVTFITYVQSLKRKIKQFEKQVELYRNGQRLLEKQ
RFQFPPSWLYIDNIEGEWGAFNDIMRRKDSAIQQQVANLQMKIVQEDRAV
ESRTTDLLTDWEKTKPVTGNLRPEEALQALTIYEGKFGRLKDDREKCAKA
KEALELTDTGLLSGSEERVQVALEELQDLKGVWSELSKVWEQIDQMKEQP
WVSVQPRKLRQNLDALLNQLKSFPARLRQYASYEFVQRLLKGYMKINMLV
IELKSEALKDRHWKQLMKRLHVNWVVSELTLGQIWDVDLQKNEAIVKDVL
LVAQGEMALEEFLKQIREVWNTYELDLVNYQNKCRLIRGWDDLFNKVKEH
INSVSAMKLSPYYKVFEEDALSWEDKLNRIMALFDVWIDVQRRWVYLEGI
FTGSADIKHLLPVETQRFQSISTEFLALMKKVSKSPLVMDVLNIQGVQRS
LERLADLLGKIQKALGEYLERERSSFPRFYFVGDEDLLEIIGNSKNVAKL
QKHFKKMFAGVSSIILNEDNSVVLGISSREGEEVMFKTPVSITEHPKINE
WLTLVEKEMRVTLAKLLAESVTEVEIFGKATSIDPNTYITWIDKYQAQLV
VLSAQIAWSENVETALSSMGGGGDAAPLHSVLSNVEVTLNVLADSVLMEQ
PPLRRRKLEHLITELVHQRDVTRSLIKSKIDNAKSFEWLSQMRFYFDPKQ
TDVLQQLSIQMANAKFNYGFEYLGVQDKLVQTPLTDRCYLTMTQALEARL
GGSPFGPAGTGKTESVKALGHQLGRFVLVFNCDETFDFQAMGRIFVGLCQ
VGAWGCFDEFNRLEERMLSAVSQQVQCIQEALREHSNPNYDKTSAPITCE
LLNKQVKVSPDMAIFITMNPGYAGRSNLPDNLKKLFRSLAMTKPDRQLIA
QVMLYSQGFRTAEVLANKIVPFFKLCDEQLSSQSHYDFGLRALKSVLVSA
GNVKRERIQKIKREKEERGEAVDEGEIAENLPEQEILIQSVCETMVPKLV
AEDIPLLFSLLSDVFPGVQYHRGEMTALREELKKVCQEMYLTYGDGEEVG
GMWVEKVLQLYQITQINHGLMMVGPSGSGKSMAWRVLLKALERLEGVEGV
AHIIDPKAISKDHLYGTLDPNTREWTDGLFTHVLRKIIDSVRGELQKRQW
IVFDGDVDPEWVENLNSVLDDNKLLTLPNGERLSLPPNVRIMFEVQDLKY
ATLATVSRCGMVWFSEDVLSTDMIFNNFLARLRSIPLDEGEDEAQRRRKG
KEDEGEEAASPMLQIQRDAATIMQPYFTSNGLVTKALEHAFQLEHIMDLT
RLRCLGSLFSMLHQACRNVAQYNANHPDFPMQIEQLERYIQRYLVYAILW
SLSGDSRLKMRAELGEYIRRITTVPLPTAPNIPIIDYEVSISGEWSPWQA
KVPQIEVETHKVAAPDVVVPTLDTVRHEALLYTWLAEHKPLVLCGPPGSG
KTMTLFSALRALPDMEVVGLNFSSATTPELLLKTFDHYCEYRRTPNGVVL
APVQLGKWLVLFCDEINLPDMDKYGTQRVISFIRQMVEHGGFYRTSDQTW
VKLERIQFVGACNPPTDPGRKPLSHRFLRHVPVVYVDYPGPASLTQIYGT
FNRAMLRLIPSLRTYAEPLTAAMVEFYTMSQERFTQDTQPHYIYSPREMT
RWVRGIFEALRPLETLPVEGLIRIWAHEALRLFQDRLVEDEERRWTDENI
DTVALKHFPNIDREKAMSRPILYSNWLSKDYIPVDQEELRDYVKARLKVF
YEEELDVPLVLFNEVLDHVLRIDRIFRQPQGHLLLIGVSGAGKTTLSRFV
AWMNGLSVYQIKVHRKYTGEDFDEDLRTVLRRSGCKNEKIAFIMDESNVL
DSGFLERMNTLLANGEVPGLFEGDEYATLMTQCKEGAQKEGLMLDSHEEL
YKWFTSQVIRNLHVVFTMNPSSEGLKDRAATSPALFNRCVLNWFGDWSTE
ALYQVGKEFTSKMDLEKPNYIVPDYMPVVYDKLPQPPSHREAIVNSCVFV
HQTLHQANARLAKRGGRTMAITPRHYLDFINHYANLFHEKRSELEEQQMH
LNVGLRKIKETVDQVEELRRDLRIKSQELEVKNAAANDKLKKMVKDQQEA
EKKKVMSQEIQEQLHKQQEVIADKQMSVKEDLDKVEPAVIEAQNAVKSIK
KQHLVEVRSMANPPAAVKLALESICLLLGESTTDWKQIRSIIMRENFIPT
IVNFSAEEISDAIREKMKKNYMSNPSYNYEIVNRASLACGPMVKWAIAQL
NYADMLKRVEPLRNELQKLEDDAKDNQQKANEVEQMIRDLEASIARYKEE
YAVLISEAQAIKADLAAVEAKVNRSTALLKSLSAERERWEKTSETFKNQM
STIAGDCLLSAAFIAYAGYFDQQMRQNLFTTWSHHLQQANIQFRTDIART
EYLSNADERLRWQASSLPADDLCTENAIMLKRFNRYPLIIDPSGQATEFI
MNEYKDRKITRTSFLDDAFRKNLESALRFGNPLLVQDVESYDPVLNPVLN
REVRRTGGRVLITLGDQDIDLSPSFVIFLSTRDPTVEFPPDLCSRVTFVN
FTVTRSSLQSQCLNEVLKAERPDVDEKRSDLLKLQGEFQLRLRQLEKSLL
QALNEVKGRILDDDTIITTLENLKREAAEVTRKVEETDIVMQEVETVSQQ
YLPLSTACSSIYFTMESLKQIHFLYQYSLQFFLDIYHNVLYENPNLKGVT
DHTQRLSIITKDLFQVAFNRVARGMLHQDHITFAMLLARIKLKGTVGEPT
YDAEFQHFLRGNEIVLSAGSTPRIQGLTVEQAEAVVRLSCLPAFKDLIAK
VQADEQFGIWLDSSSPEQTVPYLWSEETPATPIGQAIHRLLLIQAFRPDR
LLAMAHMFVSTNLGESFMSIMEQPLDLTHIVGTEVKPNTPVLMCSVPGYD
ASGHVEDLAAEQNTQITSIAIGSAEGFNQADKAINTAVKSGRWVMLKNVH
LAPGWLMQLEKKLHSLQPHACFRLFLTMEINPKVPVNLLRAGRIFVFEPP
PGVKANMLRTFSSIPVSRICKSPNERARLYFLLAWFHAIIQERLRYAPLG
WSKKYEFGESDLRSACDTVDTWLDDTAKGRQNISPDKIPWSALKTLMAQS
IYGGRVDNEFDQRLLNTFLERLFTTRSFDSEFKLACKVDGHKDIQMPDGI
RREEFVQWVELLPDTQTPSWLGLPNNAERVLLTTQGVDMISKMLKMQMLE
DEDDLAYAETEKKTRTDSTSDGRPAWMRTLHTTASNWLHLIPQTLSHLKR
TVENIKDPLFRFFEREVKMGAKLLQDVRQDLADVVQVCEGKKKQTNYLRT
LINELVKGILPRSWSHYTVPAGMTVIQWVSDFSERIKQLQNISLAAASGG
AKELKNIHVCLGGLFVPEAYITATRQYVAQANSWSLEELCLEVNVTTSQG
ATLDACSFGVTGLKLQGATCNNNKLSLSNAISTALPLTQLRWVKQTNTEK
KASVVTLPVYLNFTRADLIFTVDFEIATKEDPRSFYERGVAVLCTE

Кодований геном білок за функцією належить до білкових моторів. Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література[ред. | ред. код]

  • Vaisberg E.A., Grissom P.M., McIntosh J.R. (1996). Mammalian cells express three distinct dynein heavy chains that are localized to different cytoplasmic organelles.. J. Cell Biol. 133: 831 — 842.  PubMed DOI:10.1083/jcb.133.4.831
  • Vaisberg E.A., Koonce M.P., McIntosh J.R. (1993). Cytoplasmic dynein plays a role in mammalian mitotic spindle formation.. J. Cell Biol. 123: 849 — 858.  PubMed DOI:10.1083/jcb.123.4.849
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]