NEFH

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
NEFH
Ідентифікатори
Символи NEFH, NFH, CMT2CC, neurofilament, heavy polypeptide, neurofilament heavy
Зовнішні ІД OMIM: 162230 MGI: 97309 HomoloGene: 40755 GeneCards: NEFH
Пов'язані генетичні захворювання
Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2CC[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_021076
NM_010904
RefSeq (білок)
NP_066554
NP_035034
Локус (UCSC) Хр. 22: 29.48 – 29.49 Mb Хр. 11: 4.94 – 4.95 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

NEFH (англ. Neurofilament heavy) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 22-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 026 амінокислот, а молекулярна маса — 112 479[5].

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, проміжних філаментах.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Lees J.F., Shneidman P.S., Skuntz S.F., Carden M.J., Lazzarini R.A. (1988). The structure and organization of the human heavy neurofilament subunit (NF-H) and the gene encoding it.. EMBO J. 7: 1947 — 1955.  PubMed
  • Zhu Y., Han Y. (1999). Molecular Cloning of human hSTE cDNA.. Beijing Yi Ke Da Xue Xue Bao 31: 531 — 531. 

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]