DNAH1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
DNAH1
Ідентифікатори
Символи DNAH1, DNAHC1, HDHC7, HL-11, HL11, HSRF-1, XLHSRF-1, dynein axonemal heavy chain 1, SPGF18, CILD37
Зовнішні ІД OMIM: 603332 MGI: 107721 HomoloGene: 67131 GeneCards: DNAH1
Пов'язані генетичні захворювання
primary ciliary dyskinesia 37[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_015512
NM_001033668
RefSeq (білок)
NP_056327
NP_001028840
Локус (UCSC) Хр. 3: 52.32 – 52.4 Mb Хр. 14: 31.26 – 31.32 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DNAH1 (англ. Dynein axonemal heavy chain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-ї хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 330 амінокислот, а молекулярна маса — 493 953[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEQPNSKGYSLGRTPQGPECSSAPAVQVGTHRGLEYNPGKILPGSDYGLG
NPPALDPKLPHLPLPPAPPTLSDLGQPRKSPLTGTDKKYPLMKQRGFYSD
ILSPGTLDQLGEVCRGPRMSQNLLRQADLDKFTPRVGSFEVPEDFQERME
QQCIGSTTRLLAQTDFPLQAYEPKMQVPFQVLPGQHPRKIEIERRKQQYL
SLDIEQLLFSQGIDSNKLMPRHLDHQHPQTIEQGHDPIFPIYLPLKVFDN
EDFDCRTPREWINMGLEPGSLDRKPVPGKALLPTDDFLGHEDPKSQKLKY
KWCEVGVLDYDEEKKLYLVHKTDEKGLVRDEMGRPILNAGVTTEGRPPLQ
VCQYWVPRIQLLFCAEDPCMFAQRVVQANALRKNTEALLLYNLYVDCMPS
DGQHVISEQSLSKIKQWALSTPRMRKGPSVLEHLSSLAREVSLDYERSMN
KINFDHVVSSKPETFSYVTLPKKEEEQVPERGLVSVPKYHFWEQKEDFTF
VSLLTRPEVITALSKVRAECNKVTAMSLFHSSLSKYSHLEEFEQIQSQTF
SQVQMFLKDSWISSLKVAMRSSLRDMSKGWYNLYETNWEVYLMSKLRKLM
ELVKYMLQDTLRFLVQDSLASFSQFISDTCCSVLNCTDDMVWGDDLINSP
YRPRKNPLFIMDLVLDSSGVHYSTPLEQFEASLLNLFDKGILATHAVPQL
EKLVMEDIFISGDPLLESVGLHEPLVEELRATIASAVSKAMIPLQAYAKE
YRKYLELNNNDIASFLKTYQTQGLLAQEVREVVLTHLREKEILDSSLPSS
IIIGPFYINTDNVKQSLSKKRKALATSVLDILAKNLHKEVDSICEEFRSI
SRKIYEKPNSIEELAELREWMKGIPERLVGLEERIVKVMDDYQVMDEFLY
NLSSDDFNDKWIASNWPSKILGQIELVQQQHVEDEEKFRKIQIMDQNNFQ
EKLEGLQLVVAGFSIHVEISRAHEIANEVRRVKKQLKDCQQLAMLYNNRE
RIFSLPITNYDKLSRMVKEFQPYLDLWTTASDWLRWSESWMNDPLSAIDA
EQLEKNVVEAFKTMHKCVKQFKDMPACQEVALDIRARIEEFKPYIPLIQG
LRNPGMRIRHWETLSNQININVRPKANLTFARCLEMNLQDHIESISKVAE
VAGKEYAIEQALDKMEKEWSTILFNVLPYKATDTYILKSPDEASQLLDDH
IVMTQNMSFSPYKKPFEQRINSWENKLKLTQEVLEEWLNCQRSWLYLEPI
FSSEDINQQLPVESKRYQTMERIWKKIMKNAYENREVINVCSDLRMLDSL
RDCNKILDLVQKGLSEYLETKRSAFPRFYFLSDDELLEILSQTKDPTAVQ
PHLRKCFENIARLLFQEDLEITHMYSAEGEEVQLCFSIYPSSNVEDWLRE
VERSMKASVHDIIEKAIRAYPTMPRTQWVLNWPGQVTIAGCQTYWTMEVA
EALEAGNLRSQLFPQLCQQLSDLVALVRGKLSRMQRAVLSALIVIEVHAK
DVVSKLIQENVVSVNDFQWISQLRYYWTNNDLYIRAVNAEFIYGYEYLGN
SGRLVITPLTDRCYLTLTGALHLKFGGAPAGPAGTGKTETTKDLGKALAI
QTVVFNCSDQLDFMAMGKFFKGLASAGAWACFDEFNRIDIEVLSVVAQQI
TTIQKAQQQRVERFMFEGVEIPLVPSCAVFITMNPGYAGRTELPDNLKAL
FRPVAMMVPDYAMITEISLYSFGFNEASVLAKKITTTFKLSSEQLSSQDH
YDFGMRAVKTVISAAGNLKRENPSMNEELICLRAIRDVNVPKFLQEDLKL
FSGIVSDLFPTIKEEDTDYGILDEAIREACRNSNLKDVEGFLTKCIQLYE
TTVVRHGLMLVGPTGSGKSTCYRVLAAAMTSLKGQPSISGGMYEAVNYYV
LNPKSITMGQLYGEFDLLTHEWTDGIFSSFIRAGAITSDTNKKWYMFDGP
VDAIWIENMNTVLDDNKKLCLSSGEIIKLTEAMTMMFEVQDLAVASPATV
SRCGMVYLEPSILGLMPFIECWLRKLPPLLKPYEEHFKALFVSFLEESIS
FVRSSVKEVIASTNCNLTMSLLKLLDCFFKPFLPREGLKKIPSEKLSRIV
ELIEPWFIFSLIWSVGATGDSSGRTSFSHWLRLKMENEQLTLLFPEEGLV
FDYRLEDAGISGTNDSEDEEEEYKQVAWVKWMDSSAPFTMVPDTNYCNII
VPTMDTVQMSHLLDMLLTNKKPVLCIGPTGTGKTLTISDKLLKNLALDYI
SHFLTFSARTSANQTQDFIDSKLDKRRKGVFGPPLGRNFIFFIDDLNMPA
LETYGAQPPIELLRQWMDHGGWYDRKIIGAFKNLVDINFVCAMGPPGGGR
NTVTPRLMRHFNYLSFAEMDEVSKKRIFSTILGNWLDGLLGEKSYRERVP
GAPHIAHFTEPLVEATIMVYATITSQLLPTPAKSHYTFNLRDLSKVFQGM
LMADPAKVEDQVQLLRLWYHENCRVFRDRLVNEEDRSWFDQLLKRCMEQW
EVTFNKVCPFQPILYGDFMSPGSDVKSYELITSESKMMQVIEEYIEDYNQ
INTAKLKLVLFMDAMSHICRISRTLRQALGNALLLGVGGSGRSSLTRLAS
HMAEYECFQIELSKNYGMSEWRDDVKKVLLKAGLQNLPITFLFSDTQIKN
ESFLEDINNVLNSGDIPNLYTADEQDQIVSTMRPYIQEQGLQPTKANLMA
AYTGRVRSNIHMVLCMSPIGEVFRARLRQFPSLVNCCTIDWFNEWPAEAL
KSVATVFLNEIPELESSQEEIQGLIQVCVYIHQSVSKKCIEYLAELTRHN
YVTPKSYLELLHIFSILIGQKKLELKTAKNRMKSGLDKLLRTSEDVAKMQ
EDLESMHPLLEEAAKDTMLTMEQIKVDTAIAEETRNSVQTEEIKANEKAK
KAQAIADDAQKDLDEALPALDAALASLRNLNKNDVTEVRAMQRPPPGVKL
VIEAVCIMKGIKPKKVPGEKPGTKVDDYWEPGKGLLQDPGHFLESLFKFD
KDNIGDVVIKAIQPYIDNEEFQPATIAKVSKACTSICQWVRAMHKYHFVA
KAVEPKRQALLEAQDDLGVTQRILDEAKQRLREVEDGIATMQAKYRECIT
KKEELELKCEQCEQRLGRAGKVRTLLLQGLQAGPAQTGARKDQGAGGSWG
GCPHPLPGNPGATVGRASPRPLAQPPRAHPTGLPLQLINGLSDEKVRWQE
TVENLQYMLNNISGDVLVAAGFVAYLGPFTGQYRTVLYDSWVKQLRSHNV
PHTSEPTLIGTLGNPVKIRSWQIAGLPNDTLSVENGVINQFSQRWTHFID
PQSQANKWIKNMEKDNGLDVFKLSDRDFLRSMENAIRFGKPCLLENVGEE
LDPALEPVLLKQTYKQQGNTVLKLGDTVIPYHEDFRMYITTKLPNPHYTP
EISTKLTLINFTLSPSGLEDQLLGQVVAEERPDLEEAKNQLIISNAKMRQ
ELKDIEDQILYRLSSSEGNPVDDMELIKVLEASKMKAAEIQAKVRIAEQT
EKDIDLTRMEYIPVAIRTQILFFCVSDLANVDPMYQYSLEWFLNIFLSGI
ANSERADNLKKRISNINRYLTYSLYSNVCRSLFEKHKLMFAFLLCVRIMM
NEGKINQSEWRYLLSGGSISIMTENPAPDWLSDRAWRDILALSNLPTFSS
FSSDFVKHLSEFRVIFDSLEPHREPLPGIWDQYLDQFQKLLVLRCLRGDK
VTNAMQDFVATNLEPRFIEPQTANLSVVFKDSNSTTPLIFVLSPGTDPAA
DLYKFAEEMKFSKKLSAISLGQGQGPRAEAMMRSSIERGKWVFFQNCHLA
PSWMPALERLIEHINPDKVHRDFRLWLTSLPSNKFPVSILQNGSKMTIEP
PRGVRANLLKSYSSLGEDFLNSCHKVMEFKSLLLSLCLFHGNALERHKFG
PLGFNIPYEFTDGDLRICISQLKMFLDEYDDIPYKVLKYTAGEINYGGRV
TDDWDRRCIMNILEDFYNPDVLSPEHSYSASGIYHQIPPTYDLHGYLSYI
KSLPLNDMPEIFGLHDNANITFAQNETFALLGTIIQLQPKSSSAGSQGRE
EIVEDVTQNILLKVPEPINLQWVMAKYPVLYEESMNTVLVQEVIRYNRLL
QVITQTLQDLLKALKGLVVMSSQLELMAASLYNNTVPELWSAKAYPSLKP
LSSWVMDLLQRLDFLQAWIQDGIPAVFWISGFFFPQAFLTGTLQNFARKF
VISIDTISFDFKVMFEAPSELTQRPQVGCYIHGLFLEGARWDPEAFQLAE
SQPKELYTEMAVIWLLPTPNRKAQDQDFYLCPIYKTLTRAGTLSTTGHST
NYVIAVEIPTHQPQRHWIKRGVALICALDY

Кодований геном білок за функцією належить до білкових моторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література[ред. | ред. код]

  • Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.. DNA Res. 7: 65 — 73.  PubMed DOI:10.1093/dnares/7.1.65

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]