KRT83

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
KRT83
Ідентифікатори
Символи KRT83, HB3, Hb-3, KRTHB3, keratin 83, MNLIX, EKVP5
Зовнішні ІД OMIM: 602765 MGI: 3690448 HomoloGene: 68248 GeneCards: KRT83
Пов'язані генетичні захворювання
monilethrix[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_002282
NM_001201323
RefSeq (білок)
NP_002273
NP_001188252
Локус (UCSC) Хр. 12: 52.31 – 52.32 Mb Хр. 15: 101.49 – 101.49 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KRT83 (англ. Keratin 83) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 493 амінокислот, а молекулярна маса — 54 195[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTCGFNSIGCGFRPGNFSCVSACGPRPSRCCITAAPYRGISCYRGLTGGF
GSHSVCGGFRAGSCGRSFGYRSGGVCGPSPPCITTVSVNESLLTPLNLEI
DPNAQCVKQEEKEQIKSLNSRFAAFIDKVRFLEQQNKLLETKLQFYQNRE
CCQSNLEPLFAGYIETLRREAECVEADSGRLASELNHVQEVLEGYKKKYE
EEVALRATAENEFVALKKDVDCAYLRKSDLEANVEALIQEIDFLRRLYEE
EIRILQSHISDTSVVVKLDNSRDLNMDCIVAEIKAQYDDIATRSRAEAES
WYRSKCEEMKATVIRHGETLRRTKEEINELNRMIQRLTAEVENAKCQNSK
LEAAVAQSEQQGEAALSDARCKLAELEGALQKAKQDMACLIREYQEVMNS
KLGLDIEIATYRRLLEGEEQRLCEGVEAVNVCVSSSRGGVVCGDLCVSGS
RPVTGSVCSAPCNGNLVVSTGLCKPCGQLNTTCGGGSCGQGRH

Локалізований у проміжних філаментах.

Література[ред. | ред. код]

  • Rogers M.A., Winter H., Langbein L., Wolf C., Schweizer J. (2000). Characterization of a 300 kbp region of human DNA containing the type II hair keratin.. J. Invest. Dermatol. 114: 464 — 472.  PubMed DOI:10.1046/j.1523-1747.2000.00910.x
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • van Steensel M.A., Steijlen P.M., Bladergroen R.S., Vermeer M., van Geel M. (2005). A missense mutation in the type II hair keratin hHb3 is associated with monilethrix.. J. Med. Genet. 42: E19 — E19.  PubMed DOI:10.1136/jmg.2004.021030

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]