WAS

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
WAS
PBB Protein WAS image.jpg
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи WAS, SCNX, THC, THC1, WASPA, WASp, IMD2, Wiskott-Aldrich syndrome, WASP actin nucleation promoting factor
Зовнішні ІД OMIM: 300392 MGI: 105059 HomoloGene: 30970 GeneCards: WAS
Пов'язані генетичні захворювання
Wiskott-Aldrich syndrome, severe congenital neutropenia[1]
Шаблон експресії
PBB GE WAS 205400 at fs.png

PBB GE WAS 38964 r at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000377
NM_009515
RefSeq (білок)
NP_000368
NP_000368.1
NP_033541
Локус (UCSC) Хр. X: 48.68 – 48.69 Mb Хр. X: 8.08 – 8.09 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

WAS (англ. Wiskott-Aldrich syndrome) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 502 амінокислот, а молекулярна маса — 52 913[5].

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література[ред. | ред. код]

  • Derry J.M.J., Ochs H.D., Francke U. (1994). Isolation of a novel gene mutated in Wiskott-Aldrich syndrome.. Cell 78: 635 — 644.  PubMed DOI:10.1016/0092-8674(94)90528-2
  • Kwan S.-P., Hagemann T.L., Radtke B.E., Blaese R.M., Rosen F.S. (1995). Identification of mutations in the Wiskott-Aldrich syndrome gene and characterization of a polymorphic dinucleotide repeat at DXS6940, adjacent to the disease gene.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 4706 — 4710.  PubMed DOI:10.1073/pnas.92.10.4706
  • Hagemann T.L., Kwan S.-P. (1999). The identification and characterization of two promoters and the complete genomic sequence for the Wiskott-Aldrich syndrome gene.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 256: 104 — 109.  PubMed DOI:10.1006/bbrc.1999.0292
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kolluri R., Tolias K.F., Carpenter C.L., Rosen F.S., Kirchhausen T. (1996). Direct interaction of the Wiskott-Aldrich syndrome protein with the GTPase Cdc42.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93: 5615 — 5618.  PubMed DOI:10.1073/pnas.93.11.5615
  • Ramesh N., Anton I.M., Hartwig J.H., Geha R.S. (1997). WIP, a protein associated with Wiskott-Aldrich syndrome protein, induces actin polymerization and redistribution in lymphoid cells.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 14671 — 14676.  PubMed DOI:10.1073/pnas.94.26.14671

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]