NEFH

NEFH
Ідентифікатори
Символи	NEFH, NFH, CMT2CC, neurofilament, heavy polypeptide, neurofilament heavy, neurofilament heavy chain
Зовнішні ІД	OMIM: 162230 MGI: 97309 HomoloGene: 40755 GeneCards: NEFH
Пов'язані генетичні захворювання
Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2CC
Онтологія гена Молекулярна функція • protein-macromolecule adaptor activity • microtubule binding • structural molecule activity • structural constituent of cytoskeleton • kinesin binding • protein kinase binding • dynein complex binding • structural constituent of postsynaptic intermediate filament cytoskeleton Клітинна компонента • neurofilament • neurofibrillary tangle • myelin sheath • аксон • мітохондрія • Проміжні філаменти • цитоплазма • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • цитоскелет • Schaffer collateral - CA1 synapse • postsynaptic intermediate filament cytoskeleton Біологічний процес • axon development • intermediate filament bundle assembly • аксоноґенеза • neurofilament bundle assembly • cell projection assembly • regulation of organelle transport along microtubule • intermediate filament cytoskeleton organization • peripheral nervous system neuron axonogenesis • neurofilament cytoskeleton organization • microtubule cytoskeleton organization • cellular response to leukemia inhibitory factor • postsynaptic intermediate filament cytoskeleton organization Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4744	380684
Ensembl	ENSG00000100285	ENSMUSG00000020396
UniProt	P12036	P19246
RefSeq (мРНК)	NM_021076	NM_010904
RefSeq (білок)	NP_066554	NP_035034
Локус (UCSC)	Хр. 22: 29.48 – 29.49 Mb	Хр. 11: 4.89 – 4.9 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NEFH (англ. Neurofilament heavy) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 026 амінокислот, а молекулярна маса — 112 479.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MMSFGGADAL		LGAPFAPLHG		GGSLHYALAR		KGGAGGTRSA		AGSSSGFHSW
TRTSVSSVSA		SPSRFRGAGA		ASSTDSLDTL		SNGPEGCMVA		VATSRSEKEQ
LQALNDRFAG		YIDKVRQLEA		HNRSLEGEAA		ALRQQQAGRS		AMGELYEREV
REMRGAVLRL		GAARGQLRLE		QEHLLEDIAH		VRQRLDDEAR		QREEAEAAAR
ALARFAQEAE		AARVDLQKKA		QALQEECGYL		RRHHQEEVGE		LLGQIQGSGA
AQAQMQAETR		DALKCDVTSA		LREIRAQLEG		HAVQSTLQSE		EWFRVRLDRL
SEAAKVNTDA		MRSAQEEITE		YRRQLQARTT		ELEALKSTKD		SLERQRSELE
DRHQADIASY		QEAIQQLDAE		LRNTKWEMAA		QLREYQDLLN		VKMALDIEIA
AYRKLLEGEE		CRIGFGPIPF		SLPEGLPKIP		SVSTHIKVKS		EEKIKVVEKS
EKETVIVEEQ		TEETQVTEEV		TEEEEKEAKE		EEGKEEEGGE		EEEAEGGEEE
TKSPPAEEAA		SPEKEAKSPV		KEEAKSPAEA		KSPEKEEAKS		PAEVKSPEKA
KSPAKEEAKS		PPEAKSPEKE		EAKSPAEVKS		PEKAKSPAKE		EAKSPAEAKS
PEKAKSPVKE		EAKSPAEAKS		PVKEEAKSPA		EVKSPEKAKS		PTKEEAKSPE
KAKSPEKAKS		PEKEEAKSPE		KAKSPVKAEA		KSPEKAKSPV		KAEAKSPEKA
KSPVKEEAKS		PEKAKSPVKE		EAKSPEKAKS		PVKEEAKTPE		KAKSPVKEEA
KSPEKAKSPE		KAKTLDVKSP		EAKTPAKEEA		RSPADKFPEK		AKSPVKEEVK
SPEKAKSPLK		EDAKAPEKEI		PKKEEVKSPV		KEEEKPQEVK		VKEPPKKAEE
EKAPATPKTE		EKKDSKKEEA		PKKEAPKPKV		EEKKEPAVEK		PKESKVEAKK
EEAEDKKKVP		TPEKEAPAKV		EVKEDAKPKE		KTEVAKKEPD		DAKAKEPSKP
AEKKEAAPEK		KDTKEEKAKK		PEEKPKTEAK		AKEDDKTLSK		EPSKPKAEKA
EKSSSTDQKD		SKPPEKATED		KAAKGK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, проміжних філаментах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Lees J.F., Shneidman P.S., Skuntz S.F., Carden M.J., Lazzarini R.A. (1988). The structure and organization of the human heavy neurofilament subunit (NF-H) and the gene encoding it. EMBO J. 7: 1947—1955. PMID 3138108
• Zhu Y., Han Y. (1999). Molecular Cloning of human hSTE cDNA. Beijing Yi Ke Da Xue Xue Bao. 31: 531—531.

Див. також

• Хромосома 22