HMGA2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
HMGA2
Ідентифікатори
Символи HMGA2, BABL, HMGI-C, HMGIC, LIPO, STQTL9, high mobility group AT-hook 2
Зовнішні ІД OMIM: 600698 HomoloGene: 136767 GeneCards: HMGA2
Пов'язані генетичні захворювання
Синдром полікістозу яєчників[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
н/д
RefSeq (білок)
NP_001287847
NP_001287848
NP_001317119
NP_003474
NP_003475
н/д
Локус (UCSC) Хр. 12: 65.82 – 65.97 Mb н/д
PubMed search [2] н/д
Вікідані
Див./Ред. для людей

HMGA2 (англ. High mobility group AT-hook 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 109 амінокислот, а молекулярна маса — 11 832[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSARGEGAGQPSTSAQGQPAAPAPQKRGRGRPRKQQQEPTGEPSPKRPRG
RPKGSKNKSPSKAAQKKAEATGEKRPRGRPRKWPQQVVQKKPAQEETEET
SSQESAEED

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, клітинний цикл, поділ клітини, мітоз, регуляція росту, конденсація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література[ред. | ред. код]

  • Chau K.-Y., Patel U.A., Lee K.-L.D., Lam H.-Y.P., Crane-Robinson C. (1995). The gene for the human architectural transcription factor HMGI-C consists of five exons each coding for a distinct functional element.. Nucleic Acids Res. 23: 4262 — 4266.  PubMed DOI:10.1093/nar/23.21.4262
  • Ashar H.R., Cherath L., Przysybz K., Chada K. (1996). Genomic characterization of human HMGIC, a member of the accessory transcription factor family found at translocation breakpoints in lipomas.. Genomics 31: 207 — 214.  PubMed DOI:10.1006/geno.1996.0033
  • Petit M.M., Swarts S., Bridge J.A., Van de Ven W.J.M. (1998). Expression of reciprocal fusion transcripts of the HMGIC and LPP genes in parosteal lipoma.. Cancer Genet. Cytogenet. 106: 18 — 23.  PubMed DOI:10.1016/S0165-4608(98)00038-7
  • Rogalla P., Lemke I., Kazmierczak B., Bullerdiek J. (2000). An identical HMGIC-LPP fusion transcript is consistently expressed in pulmonary chondroid hamartomas with t(3;12)(q27-28;q14-15).. Genes Chromosomes Cancer 29: 363 — 366.  PubMed DOI:10.1002/1098-2264(2000)9999:9999<1::AID-GCC1043>3.3.CO;2-E
  • Schoenmakers E.F.P.M., Huysmans C., Van de Ven W.J.M. (1999). Allelic knockout of novel splice variants of human recombination repair gene RAD51B in t(12;14) uterine leiomyomas.. Cancer Res. 59: 19 — 23.  PubMed

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]