SOX5

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SOX5
Protein SOX5 PDB 1i11.png
Ідентифікатори
Символи SOX5, L-L-SOX5B, L-SOX5F, LAMSHF, SRY-box 5, SRY-box transcription factor 5
Зовнішні ІД OMIM: 604975 MGI: 98367 HomoloGene: 21378 GeneCards: SOX5
Пов'язані генетичні захворювання
азооспермія, Системна склеродермія[1]
Шаблон експресії
PBB GE SOX5 207336 at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001113559
NM_001243163
NM_011444
NM_001347506
RefSeq (білок)
NP_001107031
NP_001230092
NP_001334435
NP_035574
Локус (UCSC) Хр. 12: 23.53 – 24.56 Mb Хр. 6: 143.83 – 144.78 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SOX5 (англ. SRY-box 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 763 амінокислот, а молекулярна маса — 84 026[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLTDPDLPQEFERMSSKRPASPYGEADGEVAMVTSRQKVEEEESDGLPAF
HLPLHVSFPNKPHSEEFQPVSLLTQETCGHRTPTSQHNTMEVDGNKVMSS
FAPHNSSTSPQKAEEGGRQSGESLSSTALGTPERRKGSLADVVDTLKQRK
MEELIKNEPEETPSIEKLLSKDWKDKLLAMGSGNFGEIKGTPESLAEKER
QLMGMINQLTSLREQLLAAHDEQKKLAASQIEKQRQQMELAKQQQEQIAR
QQQQLLQQQHKINLLQQQIQVQGQLPPLMIPVFPPDQRTLAAAAQQGFLL
PPGFSYKAGCSDPYPVQLIPTTMAAAAAATPGLGPLQLQQLYAAQLAAMQ
VSPGGKLPGIPQGNLGAAVSPTSIHTDKSTNSPPPKSKDEVAQPLNLSAK
PKTSDGKSPTSPTSPHMPALRINSGAGPLKASVPAALASPSARVSTIGYL
NDHDAVTKAIQEARQMKEQLRREQQVLDGKVAVVNSLGLNNCRTEKEKTT
LESLTQQLAVKQNEEGKFSHAMMDFNLSGDSDGSAGVSESRIYRESRGRG
SNEPHIKRPMNAFMVWAKDERRKILQAFPDMHNSNISKILGSRWKAMTNL
EKQPYYEEQARLSKQHLEKYPDYKYKPRPKRTCLVDGKKLRIGEYKAIMR
NRRQEMRQYFNVGQQAQIPIATAGVVYPGAIAMAGMPSPHLPSEHSSVSS
SPEPGMPVIQSTYGVKGEEPHIKEEIQAEDINGEIYDEYDEEEDDPDVDY
GSDSENHIAGQAN

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Wunderle V.M., Critcher R., Ashworth A., Goodfellow P.N. (1996). Cloning and characterization of SOX5, a new member of the human SOX gene family.. Genomics 36: 354 — 358.  PubMed DOI:10.1006/geno.1996.0474
  • Lee R.W., Bodurtha J., Cohen J., Fatemi A., Batista D. (2013). Deletion 12p12 involving SOX5 in two children with developmental delay and dysmorphic features.. Pediatr. Neurol. 48: 317 — 320.  PubMed DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2012.12.013

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]