FOXL2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
FOXL2
Ідентифікатори
Символи FOXL2, BPES, BPES1, PFRK, PINTO, POF3, forkhead box L2
Зовнішні ІД OMIM: 605597 MGI: 1349428 HomoloGene: 74992 GeneCards: FOXL2
Шаблон експресії
PBB GE FOXL2 220102 at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_023067
NM_012020
RefSeq (білок)
NP_075555
NP_036150
Локус (UCSC) Хр. 3: 138.94 – 138.95 Mb Хр. 9: 98.96 – 98.96 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

FOXL2 (англ. Forkhead box L2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 376 амінокислот, а молекулярна маса — 38 772[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MMASYPEPEDAAGALLAPETGRTVKEPEGPPPSPGKGGGGGGGTAPEKPD
PAQKPPYSYVALIAMAIRESAEKRLTLSGIYQYIIAKFPFYEKNKKGWQN
SIRHNLSLNECFIKVPREGGGERKGNYWTLDPACEDMFEKGNYRRRRRMK
RPFRPPPAHFQPGKGLFGAGGAAGGCGVAGAGADGYGYLAPPKYLQSGFL
NNSWPLPQPPSPMPYASCQMAAAAAAAAAAAAAAGPGSPGAAAVVKGLAG
PAASYGPYTRVQSMALPPGVVNSYNGLGGPPAAPPPPPHPHPHPHAHHLH
AAAAPPPAPPHHGAAAPPPGQLSPASPATAAPPAPAPTSAPGLQFACARQ
PELAMMHCSYWDHDSKTGALHSRLDL

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kuo F.T., Bentsi-Barnes I.K., Barlow G.M., Bae J., Pisarska M.D. (2009). Sumoylation of forkhead L2 by Ubc9 is required for its activity as a transcriptional repressor of the steroidogenic acute regulatory gene.. Cell. Signal. 21: 1935 — 1944.  PubMed DOI:10.1016/j.cellsig.2009.09.001
  • Beysen D., Vandesompele J., Messiaen L., De Paepe A., De Baere E. (2004). The human FOXL2 mutation database.. Hum. Mutat. 24: 189 — 193.  PubMed DOI:10.1002/humu.20079
  • Kumar A., Babu M., Raghunath A., Venkatesh C.P. (2004). Genetic analysis of a five generation Indian family with BPES: a novel missense mutation (p.Y215C).. Mol. Vis. 10: 445 — 449.  PubMed
  • Or S.F., Tong M.F., Lo F.M., Lam T.S. (2006). Three novel FOXL2 gene mutations in Chinese patients with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome.. Chin. Med. J. 119: 49 — 52.  PubMed

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Human PubMed Reference:. 
  2. Mouse PubMed Reference:. 
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1092 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017. 
  4. UniProt, P58012 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017. 

Див. також[ред. | ред. код]