FOXL2

FOXL2
Ідентифікатори
Символи	FOXL2, BPES, BPES1, PFRK, PINTO, POF3, forkhead box L2
Зовнішні ІД	OMIM: 605597 MGI: 1349428 HomoloGene: 74992 GeneCards: FOXL2
Пов'язані генетичні захворювання
premature ovarian failure, blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • cysteine-type endopeptidase regulator activity involved in apoptotic process • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • estrogen receptor binding • ubiquitin conjugating enzyme binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро • intercellular bridge • нуклеоплазма Біологічний процес • oocyte growth • apoptotic DNA fragmentation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • extraocular skeletal muscle development • embryonic eye morphogenesis • positive regulation of follicle-stimulating hormone secretion • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • female gonad development • single fertilization • uterus development • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process • positive regulation of apoptotic process • ovarian follicle development • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • female somatic sex determination • granulosa cell differentiation • positive regulation of luteinizing hormone secretion • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • anatomical structure morphogenesis • диференціація клітин • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	668	26927
Ensembl	ENSG00000183770	ENSMUSG00000050397
UniProt	P58012	O88470
RefSeq (мРНК)	NM_023067	NM_012020
RefSeq (білок)	NP_075555	NP_036150
Локус (UCSC)	Хр. 3: 138.94 – 138.95 Mb	Хр. 9: 98.84 – 98.84 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FOXL2 (англ. Forkhead box L2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 376 амінокислот, а молекулярна маса — 38 772.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MMASYPEPED		AAGALLAPET		GRTVKEPEGP		PPSPGKGGGG		GGGTAPEKPD
PAQKPPYSYV		ALIAMAIRES		AEKRLTLSGI		YQYIIAKFPF		YEKNKKGWQN
SIRHNLSLNE		CFIKVPREGG		GERKGNYWTL		DPACEDMFEK		GNYRRRRRMK
RPFRPPPAHF		QPGKGLFGAG		GAAGGCGVAG		AGADGYGYLA		PPKYLQSGFL
NNSWPLPQPP		SPMPYASCQM		AAAAAAAAAA		AAAAGPGSPG		AAAVVKGLAG
PAASYGPYTR		VQSMALPPGV		VNSYNGLGGP		PAAPPPPPHP		HPHPHAHHLH
AAAAPPPAPP		HHGAAAPPPG		QLSPASPATA		APPAPAPTSA		PGLQFACARQ
PELAMMHCSY		WDHDSKTGAL		HSRLDL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kuo F.T., Bentsi-Barnes I.K., Barlow G.M., Bae J., Pisarska M.D. (2009). Sumoylation of forkhead L2 by Ubc9 is required for its activity as a transcriptional repressor of the steroidogenic acute regulatory gene. Cell. Signal. 21: 1935—1944. PMID 19744555 DOI:10.1016/j.cellsig.2009.09.001
• Beysen D., Vandesompele J., Messiaen L., De Paepe A., De Baere E. (2004). The human FOXL2 mutation database. Hum. Mutat. 24: 189—193. PMID 15300845 DOI:10.1002/humu.20079
• Kumar A., Babu M., Raghunath A., Venkatesh C.P. (2004). Genetic analysis of a five generation Indian family with BPES: a novel missense mutation (p.Y215C). Mol. Vis. 10: 445—449. PMID 15257268
• Or S.F., Tong M.F., Lo F.M., Lam T.S. (2006). Three novel FOXL2 gene mutations in Chinese patients with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome. Chin. Med. J. 119: 49—52. PMID 16454982

Див. також

• Хромосома 3