HOXD13

HOXD13
Ідентифікатори
Символи	HOXD13, BDE, BDSD, HOX4I, SPD, SPD1, homeobox D13
Зовнішні ІД	OMIM: 142989 MGI: 96205 HomoloGene: 20147 GeneCards: HOXD13
Пов'язані генетичні захворювання
brachydactyly-syndactyly syndrome, brachydactyly type E1, VACTERL association, синдактилія
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • chromatin binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • sequence-specific double-stranded DNA binding Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • pattern specification process • skeletal system development • regulation of branching involved in prostate gland morphogenesis • male genitalia development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • limb morphogenesis • embryonic digit morphogenesis • embryonic hindgut morphogenesis • branch elongation of an epithelium • transcription, DNA-templated • multicellular organism development • gland morphogenesis • regulation of cell population proliferation • embryonic limb morphogenesis • prostate epithelial cord arborization involved in prostate glandular acinus morphogenesis • anterior/posterior pattern specification • morphogenesis of an epithelial fold • transcription by RNA polymerase II • prostate gland development • response to testosterone • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3239	15433
Ensembl	ENSG00000128714	ENSMUSG00000001819
UniProt	P35453	P70217
RefSeq (мРНК)	NM_000523	NM_008275
RefSeq (білок)	NP_000514	NP_032301
Локус (UCSC)	Хр. 2: 176.09 – 176.1 Mb	Хр. 2: 74.5 – 74.5 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HOXD13 (англ. Homeobox D13) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 343 амінокислот, а молекулярна маса — 36 101.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSRAGSWDMD		GLRADGGGAG		GAPASSSSSS		VAAAAASGQC		RGFLSAPVFA
GTHSGRAAAA		AAAAAAAAAA		ASGFAYPGTS		ERTGSSSSSS		SSAVVAARPE
APPAKECPAP		TPAAAAAAPP		SAPALGYGYH		FGNGYYSCRM		SHGVGLQQNA
LKSSPHASLG		GFPVEKYMDV		SGLASSSVPA		NEVPARAKEV		SFYQGYTSPY
QHVPGYIDMV		STFGSGEPRH		EAYISMEGYQ		SWTLANGWNS		QVYCTKDQPQ
GSHFWKSSFP		GDVALNQPDM		CVYRRGRKKR		VPYTKLQLKE		LENEYAINKF
INKDKRRRIS		AATNLSERQV		TIWFQNRRVK		DKKIVSKLKD		TVS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Muragaki Y., Mundlos S., Upton J., Olsen B.R. (1996). Altered growth and branching patterns in synpolydactyly caused by mutations in HOXD13. Science. 272: 548—551. PMID 8614804 DOI:10.1126/science.272.5261.548
• Akarsu A.N., Stoilov I., Yilmaz E., Sayli B.S., Sarfarazi M. (1996). Genomic structure of HOXD13 gene: a nine polyalanine duplication causes synpolydactyly in two unrelated families. Hum. Mol. Genet. 5: 945—952. PMID 8817328 DOI:10.1093/hmg/5.7.945

Див. також

• Хромосома 2