HOXD13

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
HOXD13
Ідентифікатори
Символи HOXD13, BDE, BDSD, HOX4I, SPD, SPD1, homeobox D13
Зовнішні ІД OMIM: 142989 MGI: 96205 HomoloGene: 20147 GeneCards: HOXD13
Пов'язані генетичні захворювання
brachydactyly-syndactyly syndrome, brachydactyly type E1, VACTERL association[1]
Шаблон експресії
PBB GE HOXD13 207398 at fs.png

PBB GE HOXD13 207397 s at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000523
NM_008275
RefSeq (білок)
NP_000514
NP_032301
Локус (UCSC) Хр. 2: 176.09 – 176.1 Mb Хр. 2: 74.67 – 74.67 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

HOXD13 (англ. Homeobox D13) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 343 амінокислот, а молекулярна маса — 36 101[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSRAGSWDMDGLRADGGGAGGAPASSSSSSVAAAAASGQCRGFLSAPVFA
GTHSGRAAAAAAAAAAAAAAASGFAYPGTSERTGSSSSSSSSAVVAARPE
APPAKECPAPTPAAAAAAPPSAPALGYGYHFGNGYYSCRMSHGVGLQQNA
LKSSPHASLGGFPVEKYMDVSGLASSSVPANEVPARAKEVSFYQGYTSPY
QHVPGYIDMVSTFGSGEPRHEAYISMEGYQSWTLANGWNSQVYCTKDQPQ
GSHFWKSSFPGDVALNQPDMCVYRRGRKKRVPYTKLQLKELENEYAINKF
INKDKRRRISAATNLSERQVTIWFQNRRVKDKKIVSKLKDTVS

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література[ред. | ред. код]

  • Muragaki Y., Mundlos S., Upton J., Olsen B.R. (1996). Altered growth and branching patterns in synpolydactyly caused by mutations in HOXD13.. Science 272: 548 — 551.  PubMed DOI:10.1126/science.272.5261.548
  • Akarsu A.N., Stoilov I., Yilmaz E., Sayli B.S., Sarfarazi M. (1996). Genomic structure of HOXD13 gene: a nine polyalanine duplication causes synpolydactyly in two unrelated families.. Hum. Mol. Genet. 5: 945 — 952.  PubMed DOI:10.1093/hmg/5.7.945

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]