SIX1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SIX1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SIX1, BOS3, DFNA23, TIP39, SIX homeobox 1
Зовнішні ІД OMIM: 601205 MGI: 102780 HomoloGene: 4360 GeneCards: SIX1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nonsyndromic deafness 23, branchiootorenal syndrome[1]
Шаблон експресії
PBB GE SIX1 205817 at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_005982
NM_009189
RefSeq (білок)
NP_005973
NP_033215
Локус (UCSC) Хр. 14: 60.64 – 60.66 Mb Хр. 12: 73.04 – 73.05 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SIX1 (англ. SIX homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 284 амінокислот, а молекулярна маса — 32 210[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSMLPSFGFTQEQVACVCEVLQQGGNLERLGRFLWSLPACDHLHKNESVL
KAKAVVAFHRGNFRELYKILESHQFSPHNHPKLQQLWLKAHYVEAEKLRG
RPLGAVGKYRVRRKFPLPRTIWDGEETSYCFKEKSRGVLREWYAHNPYPS
PREKRELAEATGLTTTQVSNWFKNRRQRDRAAEAKERENTENNNSSSNKQ
NQLSPLEGGKPLMSSSEEEFSPPQSPDQNSVLLLQGNMGHARSSNYSLPG
LTASQPSHGLQTHQHQLQDSLLGPLTSSLVDLGS

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література[ред. | ред. код]

  • Boucher C.A., Carey N., Edwards Y.H., Siciliano M.J., Johnson K.J. (1996). Cloning of the human SIX1 gene and its assignment to chromosome 14.. Genomics 33: 140 — 142.  PubMed DOI:10.1006/geno.1996.0172
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Christensen K.L., Brennan J.D., Aldridge C.S., Ford H.L. (2007). Cell cycle regulation of the human Six1 homeoprotein is mediated by APC(Cdh1).. Oncogene 26: 3406 — 3414.  PubMed DOI:10.1038/sj.onc.1210122
  • Patrick A.N., Schiemann B.J., Yang K., Zhao R., Ford H.L. (2009). Biochemical and functional characterization of six SIX1 Branchio-oto-renal syndrome mutations.. J. Biol. Chem. 284: 20781 — 20790.  PubMed DOI:10.1074/jbc.M109.016832

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]