SIX1

SIX1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4EGC
Ідентифікатори
Символи	SIX1, BOS3, DFNA23, TIP39, SIX homeobox 1
Зовнішні ІД	OMIM: 601205 MGI: 102780 HomoloGene: 4360 GeneCards: SIX1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nonsyndromic deafness 23, branchiootorenal syndrome, branchiootic syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • chromatin binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • transcription coactivator binding • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding Клітинна компонента • цитоплазма • transcription regulator complex • ядерце • клітинне ядро Біологічний процес • pattern specification process • GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • regulation of neuron differentiation • embryonic skeletal system morphogenesis • mesonephric tubule formation • Нейрогенез • animal organ development • ureteric bud development • myoblast migration • positive regulation of branching involved in ureteric bud morphogenesis • renal system development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • epithelial cell differentiation • olfactory placode formation • regulation of skeletal muscle cell differentiation • tongue development • organ induction • розвиток нирки • GO:1903374 anatomical structure development • thymus development • ureter smooth muscle cell differentiation • neuron fate specification • myotome development • skeletal system morphogenesis • outflow tract morphogenesis • trigeminal ganglion development • negative regulation of apoptotic process • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • sensory perception of sound • aorta morphogenesis • regulation of branch elongation involved in ureteric bud branching • fungiform papilla morphogenesis • transcription, DNA-templated • generation of neurons • otic vesicle development • regulation of protein localization • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • multicellular organism development • branching involved in ureteric bud morphogenesis • thyroid gland development • inner ear morphogenesis • cochlea morphogenesis • positive regulation of ureteric bud formation • positive regulation of mesenchymal cell proliferation involved in ureter development • middle ear morphogenesis • regulation of synaptic assembly at neuromuscular junction • protein localization to nucleus • регуляція експресії генів • embryonic cranial skeleton morphogenesis • inner ear development • positive regulation of secondary heart field cardioblast proliferation • negative regulation of branching involved in ureteric bud morphogenesis • проліферація • regulation of epithelial cell proliferation • regulation of skeletal muscle satellite cell proliferation • skeletal muscle tissue development • metanephric mesenchyme development • facial nerve morphogenesis • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • pharyngeal system development • GO:0097285 апоптоз • transcription by RNA polymerase II • cellular response to 3,3',5-triiodo-L-thyronine • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • regulation of skeletal muscle cell proliferation • skeletal muscle fiber development Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6495	20471
Ensembl	ENSG00000126778	ENSMUSG00000051367
UniProt	Q15475	Q62231
RefSeq (мРНК)	NM_005982	NM_009189
RefSeq (білок)	NP_005973	NP_033215
Локус (UCSC)	Хр. 14: 60.64 – 60.66 Mb	Хр. 12: 73.09 – 73.1 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SIX1 (англ. SIX homeobox 1) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 284 амінокислот, а молекулярна маса — 32 210.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSMLPSFGFT		QEQVACVCEV		LQQGGNLERL		GRFLWSLPAC		DHLHKNESVL
KAKAVVAFHR		GNFRELYKIL		ESHQFSPHNH		PKLQQLWLKA		HYVEAEKLRG
RPLGAVGKYR		VRRKFPLPRT		IWDGEETSYC		FKEKSRGVLR		EWYAHNPYPS
PREKRELAEA		TGLTTTQVSN		WFKNRRQRDR		AAEAKERENT		ENNNSSSNKQ
NQLSPLEGGK		PLMSSSEEEF		SPPQSPDQNS		VLLLQGNMGH		ARSSNYSLPG
LTASQPSHGL		QTHQHQLQDS		LLGPLTSSLV		DLGS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• Boucher C.A., Carey N., Edwards Y.H., Siciliano M.J., Johnson K.J. (1996). Cloning of the human SIX1 gene and its assignment to chromosome 14. Genomics. 33: 140—142. PMID 8617500 DOI:10.1006/geno.1996.0172
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Christensen K.L., Brennan J.D., Aldridge C.S., Ford H.L. (2007). Cell cycle regulation of the human Six1 homeoprotein is mediated by APC(Cdh1). Oncogene. 26: 3406—3414. PMID 17130831 DOI:10.1038/sj.onc.1210122
• Patrick A.N., Schiemann B.J., Yang K., Zhao R., Ford H.L. (2009). Biochemical and functional characterization of six SIX1 Branchio-oto-renal syndrome mutations. J. Biol. Chem. 284: 20781—20790. PMID 19497856 DOI:10.1074/jbc.M109.016832

Див. також

• Хромосома 14