RUNX1

RUNX1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1CMO, 1CO1, 1E50, 1H9D, 1LJM
Ідентифікатори
Символи	RUNX1, AML1, AML1-EVI-1, AMLCR1, CBF2alpha, CBFA2, EVI-1, PEBP2aB, PEBP2alpha, runt related transcription factor 1, RUNX family transcription factor 1
Зовнішні ІД	OMIM: 151385 MGI: 99852 HomoloGene: 1331 GeneCards: RUNX1
Пов'язані генетичні захворювання
натуральна віспа, рак стравоходу, hereditary thrombocytopenia with normal platelets-hematological cancer predisposition syndrome, гострий мієлоїдний лейкоз
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • calcium ion binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • protein homodimerization activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • transcription factor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein heterodimerization activity • ATP binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding Клітинна компонента • внутрішньоклітинна мембранна органела • клітинне ядро • гіалоплазма • Нуклеоплазма • core-binding factor complex Біологічний процес • peripheral nervous system neuron development • myeloid cell differentiation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • chondrocyte differentiation • Осифікація • negative regulation of granulocyte differentiation • hematopoietic stem cell proliferation • transcription, DNA-templated • positive regulation of angiogenesis • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of interleukin-2 production • positive regulation of granulocyte differentiation • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II • regulation of cytokine-mediated signaling pathway • regulation of Wnt signaling pathway • regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway • regulation of regulatory T cell differentiation • regulation of keratinocyte differentiation • regulation of myeloid cell differentiation • regulation of megakaryocyte differentiation • regulation of B cell receptor signaling pathway • regulation of hematopoietic stem cell differentiation • regulation of bicellular tight junction assembly • кровотворення • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • negative regulation of CD4-positive, alpha-beta T cell differentiation • positive regulation of CD8-positive, alpha-beta T cell differentiation • negative regulation of gene expression • neuron differentiation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	861	12394
Ensembl	ENSG00000159216	ENSMUSG00000022952
UniProt	Q01196	Q03347
RefSeq (мРНК)	NM_001001890 NM_001122607 NM_001754	NM_001111021 NM_001111022 NM_001111023 NM_009821
RefSeq (білок)	NP_001001890 NP_001116079 NP_001745	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 21: 34.79 – 36 Mb	Хр. 16: 92.4 – 92.62 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

RUNX1 (англ. Runt related transcription factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 453 амінокислот, а молекулярна маса — 48 737.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRIPVDASTS		RRFTPPSTAL		SPGKMSEALP		LGAPDAGAAL		AGKLRSGDRS
MVEVLADHPG		ELVRTDSPNF		LCSVLPTHWR		CNKTLPIAFK		VVALGDVPDG
TLVTVMAGND		ENYSAELRNA		TAAMKNQVAR		FNDLRFVGRS		GRGKSFTLTI
TVFTNPPQVA		TYHRAIKITV		DGPREPRRHR		QKLDDQTKPG		SLSFSERLSE
LEQLRRTAMR		VSPHHPAPTP		NPRASLNHST		AFNPQPQSQM		QDTRQIQPSP
PWSYDQSYQY		LGSIASPSVH		PATPISPGRA		SGMTTLSAEL		SSRLSTAPDL
TAFSDPRQFP		ALPSISDPRM		HYPGAFTYSP		TPVTSGIGIG		MSAMGSATRY
HTYLPPPYPG		SSQAQGGPFQ		ASSPSYHLYY		GASAGSYQFS		MVGGERSPPR
ILPPCTNAST		GSALLNPSLP		NQSDVVEAEG		SHSNSPTNMA		PSARLEEAVW
RPY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, хлоридом. Локалізований у ядрі.

Література

• Meyers S., Lenny N., Hiebert S.W. (1995). The t(8;21) fusion protein interferes with AML-1B-dependent transcriptional activation. Mol. Cell. Biol. 15: 1974—1982. PMID 7891692 DOI:10.1128/MCB.15.4.1974
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Ghozi M.C., Bernstein Y., Negreanu V., Levanon D., Groner Y. (1996). Expression of the human acute myeloid leukemia gene AML1 is regulated by two promoter regions. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93: 1935—1940. PMID 8700862 DOI:10.1073/pnas.93.5.1935
• Daga A., Tighe J.E., Calabi F. (1992). Leukaemia/Drosophila homology. Nature. 356: 484—484. PMID 1560822 DOI:10.1038/356484b0
• Meyers S., Downing J.R., Hiebert S.W. (1993). Identification of AML-1 and the (8;21) translocation protein (AML-1/ETO) as sequence-specific DNA-binding proteins: the runt homology domain is required for DNA binding and protein-protein interactions. Mol. Cell. Biol. 13: 6336—6345. PMID 8413232 DOI:10.1128/MCB.13.10.6336
• Bruhn L., Munnerlyn A., Grosschedl R. (1997). ALY, a context-dependent coactivator of LEF-1 and AML-1, is required for TCRalpha enhancer function. Genes Dev. 11: 640—653. PMID 9119228 DOI:10.1101/gad.11.5.640

Див. також

• Хромосома 21