IRF6

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
IRF6
Ідентифікатори
Символи IRF6, LPS, OFC6, PIT, PPS, PPS1, VWS, VWS1, interferon regulatory factor 6
Зовнішні ІД OMIM: 607199 MGI: 1859211 HomoloGene: 4479 GeneCards: IRF6
Пов'язані генетичні захворювання
Розщеплення піднебіння, Van der Woude syndrome, popliteal pterygium syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_006147
NM_001206696
NM_016851
NM_178083
RefSeq (білок)
NP_001193625
NP_006138
NP_058547
Локус (UCSC) Хр. 1: 209.79 – 209.81 Mb Хр. 1: 193.15 – 193.17 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

IRF6 (англ. Interferon regulatory factor 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 467 амінокислот, а молекулярна маса — 53 130[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MALHPRRVRLKPWLVAQVDSGLYPGLIWLHRDSKRFQIPWKHATRHSPQQ
EEENTIFKAWAVETGKYQEGVDDPDPAKWKAQLRCALNKSREFNLMYDGT
KEVPMNPVKIYQVCDIPQPQGSIINPGSTGSAPWDEKDNDVDEEDEEDEL
DQSQHHVPIQDTFPFLNINGSPMAPASVGNCSVGNCSPEAVWPKTEPLEM
EVPQAPIQPFYSSPELWISSLPMTDLDIKFQYRGKEYGQTMTVSNPQGCR
LFYGDLGPMPDQEELFGPVSLEQVKFPGPEHITNEKQKLFTSKLLDVMDR
GLILEVSGHAIYAIRLCQCKVYWSGPCAPSLVAPNLIERQKKVKLFCLET
FLSDLIAHQKGQIEKQPPFEIYLCFGEEWPDGKPLERKLILVQVIPVVAR
MIYEMFSGDFTRSFDSGSVRLQISTPDIKDNIVAQLKQLYRILQTQESWQ
PMQPTPSMQLPPALPPQ

Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Bailey C.M., Abbott D.E., Margaryan N.V., Khalkhali-Ellis Z., Hendrix M.J.C. (2008). Interferon regulatory factor 6 promotes cell cycle arrest and is regulated by the proteasome in a cell cycle-dependent manner.. Mol. Cell. Biol. 28: 2235 — 2243.  PubMed DOI:10.1128/MCB.01866-07
  • Matsuzawa N., Shimozato K., Natsume N., Niikawa N., Yoshiura K. (2006). A novel missense mutation in Van der Woude syndrome: usefulness of fingernail DNA for genetic analysis.. J. Dent. Res. 85: 1143 — 1146.  PubMed DOI:10.1177/154405910608501215
  • Rutledge K.D., Barger C., Grant J.H., Robin N.H. (2010). IRF6 mutations in mixed isolated familial clefting.. Am. J. Med. Genet. A 152: 3107 — 3109.  PubMed DOI:10.1002/ajmg.a.33053

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]