TBX1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
TBX1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи TBX1, CAFS, CATCH22, CTHM, DGCR, DGS, DORV, TBX1C, TGA, VCF, VCFS, T-box 1, T-box transcription factor 1
Зовнішні ІД OMIM: 602054 MGI: 98493 HomoloGene: 7966 GeneCards: TBX1
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_005992
NM_080646
NM_080647
NM_001285472
NM_001285476
NM_011532
NM_001373938
RefSeq (білок)
NP_005983
NP_542377
NP_542378
NP_001272401
NP_001272405
NP_035662
Локус (UCSC) Хр. 22: 19.76 – 19.78 Mb Хр. 16: 18.58 – 18.59 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TBX1 (англ. T-box 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 398 амінокислот, а молекулярна маса — 43 133[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MHFSTVTRDMEAFTASSLSSLGAAGGFPGAASPGADPYGPREPPPPPPRY
DPCAAAAPGAPGPPPPPHAYPFAPAAGAATSAAAEPEGPGASCAAAAKAP
VKKNAKVAGVSVQLEMKALWDEFNQLGTEMIVTKAGRRMFPTFQVKLFGM
DPMADYMLLMDFVPVDDKRYRYAFHSSSWLVAGKADPATPGRVHYHPDSP
AKGAQWMKQIVSFDKLKLTNNLLDDNGHIILNSMHRYQPRFHVVYVDPRK
DSEKYAEENFKTFVFEETRFTAVTAYQNHRITQLKIASNPFAKGFRDCDP
EDWPRNHRPGALPLMSAFARSRNPVASPTQPSGTEKGGHVLKDKEVKAET
SRNTPEREVELLRDAGGCVNLGLPCPAECQPFNTQGLVAGRTAGDRLC

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література[ред. | ред. код]

  • Zweier C., Sticht H., Aydin-Yaylagul I., Campbell C.E., Rauch A. (2007). Human TBX1 missense mutations cause gain of function resulting in the same phenotype as 22q11.2 deletions.. Am. J. Hum. Genet. 80: 510 — 517.  PubMed DOI:10.1086/511993

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Human PubMed Reference:. 
  2. Mouse PubMed Reference:. 
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11592 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017. 
  4. UniProt, O43435 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017. 

Див. також[ред. | ред. код]