SALL1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SALL1
Ідентифікатори
Символи SALL1, HEL-S-89, HSAL1, Sal-1, TBS, ZNF794, spalt-like transcription factor 1, spalt like transcription factor 1
Зовнішні ІД OMIM: 602218 MGI: 1889585 HomoloGene: 2230 GeneCards: SALL1
Пов'язані генетичні захворювання
Townes-Brocks syndrome[1]
Шаблон експресії
PBB GE SALL1 206893 at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001127892
NM_002968
NM_021390
NM_001371069
NM_001371070
RefSeq (білок)
NP_001121364
NP_002959
NP_067365
NP_001357998
NP_001357999
Локус (UCSC) Хр. 16: 51.14 – 51.15 Mb Хр. 8: 89.03 – 89.04 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SALL1 (англ. Spalt like transcription factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 324 амінокислот, а молекулярна маса — 140 405[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSRRKQAKPQHFQSDPEVASLPRRDGDTEKGQPSRPTKSKDAHVCGRCCA
EFFELSDLLLHKKNCTKNQLVLIVNENPASPPETFSPSPPPDNPDEQMND
TVNKTDQVDCSDLSEHNGLDREESMEVEAPVANKSGSGTSSGSHSSTAPS
SSSSSSSSSGGGGSSSTGTSAITTSLPQLGDLTTLGNFSVINSNVIIENL
QSTKVAVAQFSQEARCGGASGGKLAVPALMEQLLALQQQQIHQLQLIEQI
RHQILLLASQNADLPTSSSPSQGTLRTSANPLSTLSSHLSQQLAAAAGLA
QSLASQSASISGVKQLPPIQLPQSSSGNTIIPSNSGSSPNMNILAAAVTT
PSSEKVASSAGASHVSNPAVSSSSSPAFAISSLLSPASNPLLPQQASANS
VFPSPLPNIGTTAEDLNSLSALAQQRKSKPPNVTAFEAKSTSDEAFFKHK
CRFCAKVFGSDSALQIHLRSHTGERPFKCNICGNRFSTKGNLKVHFQRHK
EKYPHIQMNPYPVPEHLDNIPTSTGIPYGMSIPPEKPVTSWLDTKPVLPT
LTTSVGLPLPPTLPSLIPFIKTEEPAPIPISHSATSPPGSVKSDSGGPES
ATRNLGGLPEEAEGSTLPPSGGKSEESGMVTNSVPTASSSVLSSPAADCG
PAGSATTFTNPLLPLMSEQFKAKFPFGGLLDSAQASETSKLQQLVENIDK
KATDPNECIICHRVLSCQSALKMHYRTHTGERPFKCKICGRAFTTKGNLK
THYSVHRAMPPLRVQHSCPICQKKFTNAVVLQQHIRMHMGGQIPNTPVPD
SYSESMESDTGSFDEKNFDDLDNFSDENMEDCPEGSIPDTPKSADASQDS
LSSSPLPLEMSSIAALENQMKMINAGLAEQLQASLKSVENGSIEGDVLTN
DSSSVGGDMESQSAGSPAISESTSSMQALSPSNSTQEFHKSPSIEEKPQR
AVPSEFANGLSPTPVNGGALDLTSSHAEKIIKEDSLGILFPFRDRGKFKN
TACDICGKTFACQSALDIHYRSHTKERPFICTVCNRGFSTKGNLKQHMLT
HQMRDLPSQLFEPSSNLGPNQNSAVIPANSLSSLIKTEVNGFVHVSPQDS
KDTPTSHVPSGPLSSSATSPVLLPALPRRTPKQHYCNTCGKTFSSSSALQ
IHERTHTGEKPFACTICGRAFTTKGNLKVHMGTHMWNSTPARRGRRLSVD
GPMTFLGGNPVKFPEMFQKDLAARSGSGDPSSFWNQYAAALSNGLAMKAN
EISVIQNGGIPPIPGSLGSGNSSPVSGLTGNLERLQNSEPNAPLAGLEKM
ASSENGTNFRFTRFVEDSKEIVTS

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література[ред. | ред. код]

  • Kohlhase J., Wischermann A., Reichenbach H., Froster U., Engel W. (1998). Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks syndrome.. Nat. Genet. 18: 81 — 83.  PubMed DOI:10.1038/ng0198-81
  • Engels S., Kohlhase J., McGaughran J. (2000). A SALL1 mutation causes a branchio-oto-renal syndrome-like phenotype.. J. Med. Genet. 37: 458 — 460.  PubMed DOI:10.1136/jmg.37.6.458

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]