NR0B1

NR0B1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4RWV
Ідентифікатори
Символи	NR0B1, AHC, AHCH, AHX, DAX-1, DAX1, DSS, GTD, HHG, NROB1, SRXY2, nuclear receptor subfamily 0 group B member 1, Dax1
Зовнішні ІД	OMIM: 300473 MGI: 1352460 HomoloGene: 403 GeneCards: NR0B1
Онтологія гена Молекулярна функція • protein domain specific binding • sequence-specific DNA binding • protein homodimerization activity • RNA binding • GO:0038050, GO:0004886, GO:0038051 nuclear receptor activity • AF-2 domain binding • DNA binding • DNA hairpin binding • steroid hormone receptor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001106 transcription corepressor activity • transcription factor binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • цитоплазма • клітинне ядро • мембрана • polysomal ribosome • нуклеоплазма • центр організації мікротрубочок • nuclear speck • внутрішньоклітинна мембранна органела Біологічний процес • Детермінація статі • Сперматогенез • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity • transcription, DNA-templated • response to immobilization stress • pituitary gland development • gonad development • Leydig cell differentiation • steroid hormone mediated signaling pathway • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • GO:0034613 protein localization • hypothalamus development • negative regulation of cell differentiation • male sex determination • Sertoli cell differentiation • negative regulation of intracellular steroid hormone receptor signaling pathway • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • диференціація клітин • steroid biosynthetic process • male gonad development • adrenal gland development • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • intracellular receptor signaling pathway • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	190	11614
Ensembl	ENSG00000169297	ENSMUSG00000025056
UniProt	P51843	Q61066
RefSeq (мРНК)	NM_000475	NM_007430
RefSeq (білок)	NP_000466 NP_000466.2	NP_031456
Локус (UCSC)	Хр. X: 30.3 – 30.31 Mb	Хр. X: 85.24 – 85.24 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NR0B1 (англ. Nuclear receptor subfamily 0 group B member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 470 амінокислот, а молекулярна маса — 51 718.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAGENHQWQG		SILYNMLMSA		KQTRAAPEAP		ETRLVDQCWG		CSCGDEPGVG
REGLLGGRNV		ALLYRCCFCG		KDHPRQGSIL		YSMLTSAKQT		YAAPKAPEAT
LGPCWGCSCG		SDPGVGRAGL		PGGRPVALLY		RCCFCGEDHP		RQGSILYSLL
TSSKQTHVAP		AAPEARPGGA		WWDRSYFAQR		PGGKEALPGG		RATALLYRCC
FCGEDHPQQG		STLYCVPTST		NQAQAAPEER		PRAPWWDTSS		GALRPVALKS
PQVVCEAASA		GLLKTLRFVK		YLPCFQVLPL		DQQLVLVRNC		WASLLMLELA
QDRLQFETVE		VSEPSMLQKI		LTTRRRETGG		NEPLPVPTLQ		HHLAPPAEAR
KVPSASQVQA		IKCFLSKCWS		LNISTKEYAY		LKGTVLFNPD		VPGLQCVKYI
QGLQWGTQQI		LSEHTRMTHQ		GPHDRFIELN		STLFLLRFIN		ANVIAELFFR
PIIGTVSMDD		MMLEMLCTKI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Suzuki T., Kasahara M., Yoshioka H., Morohashi K., Umesono K. (2003). LXXLL-related motifs in Dax-1 have target specificity for the orphan nuclear receptors Ad4BP/SF-1 and LRH-1. Mol. Cell. Biol. 23: 238—249. PMID 12482977 DOI:10.1128/MCB.23.1.238-249.2003
• Ho J., Zhang Y.H., Huang B.L., McCabe E.R.B. (2004). NR0B1A: an alternatively spliced form of NR0B1. Mol. Genet. Metab. 83: 330—336. PMID 15589120 DOI:10.1016/j.ymgme.2004.10.002
• Niakan K.K., McCabe E.R.B. (2005). DAX1 origin, function, and novel role. Mol. Genet. Metab. 86: 70—83. PMID 16146703 DOI:10.1016/j.ymgme.2005.07.019
• Iyer A.K., Zhang Y.-H., McCabe E.R.B. (2006). Dosage-sensitive sex reversal adrenal hypoplasia congenita critical region on the X chromosome, gene 1 (DAX1) (NR0B1) and small heterodimer partner (SHP) (NR0B2) form homodimers individually, as well as DAX1-SHP heterodimers. Mol. Endocrinol. 20: 2326—2342. PMID 16709599 DOI:10.1210/me.2005-0383
• Schwartz M., Blichfeldt S., Mueller J. (1997). X-linked adrenal hypoplasia in a large Greenlandic family. Detection of a missense mutation (N4401) in the DAX-1 gene; implication for genetic counselling and carrier diagnosis. Hum. Genet. 99: 83—87. PMID 9003500 DOI:10.1007/s004390050316

Див. також

• Хромосома X