TWIST1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
TWIST1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи TWIST1, twist family bHLH transcription factor 1, ACS3, BPES2, BPES3, CRS, CRS1, SCS, TWIST, bHLHa38, CSO, SWCOS
Зовнішні ІД OMIM: 601622 MGI: 98872 HomoloGene: 402 GeneCards: TWIST1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000474
NM_011658
RefSeq (білок)
NP_000465
NP_035788
Локус (UCSC) Хр. 7: 19.02 – 19.12 Mb Хр. 12: 34.01 – 34.01 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TWIST1 (англ. Twist family bHLH transcription factor 1) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 202 амінокислот, а молекулярна маса — 20 954.[5] Для нього характерний мотив спіраль-петля-спіраль.[6]

Послідовність амінокислот
1020304050
MMQDVSSSPVSPADDSLSNSEEEPDRQQPPSGKRGGRKRRSSRRSAGGGA
GPGGAAGGGVGGGDEPGSPAQGKRGKKSAGCGGGGGAGGGGGSSSGGGSP
QSYEELQTQRVMANVRERQRTQSLNEAFAALRKIIPTLPSDKLSKIQTLK
LAARYIDFLYQVLQSDELDSKMASCSYVAHERLSYAFSVWRMEGAWSMSA
SH

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як регуляція транскрипції, біологічні ритми, диференціація клітин, міогенез. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі. Найвища концентрація мРНК цього фактора спостерігається у плаценті, а у дорослих — у тканинах, що походять з мезодерми.[7] Вважається, що Twist1 регулює остеогенез.[8]

Мутації Twist1 асоційовані з синдромом Сезарі[en][9], Синдромом Саетра — Хоцена[en][10][11], раком молочної залози[12] тощо. Крім того, Twist1 відіграє важливу роль у метастазуванні, і у метастазуючих карциномах експресія Twist1 або метилювання його промотора є поширеним явищем.[13] Також, разом з N-Myc Twist1 відіграє роль онкогена при багатьох онкологічних хворобах, зокрема при нейробластомі.[12][14]

Література[ред. | ред. код]

  • Bourgeois P., Stoetzel C., Bolcato-Bellemin A.-L., Mattei M.-G., Perrin-Schmitt F. (1996). The human H-twist gene is located at 7p21 and encodes a B-HLH protein that is 96% similar to its murine M-twist counterpart.. Mamm. Genome. 7: 915 — 917.  PubMed DOI:10.1007/s003359900269
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Sosic D., Richardson J.A., Yu K., Ornitz D.M., Olson E.N. (2003). Twist regulates cytokine gene expression through a negative feedback loop that represses NF-kappaB activity.. Cell. 112: 169 — 180.  PubMed DOI:10.1016/S0092-8674(03)00002-3
  • Seto M.L., Lee S.J., Sze R.W., Cunningham M.L. (2001). Another TWIST on Baller-Gerold syndrome.. Am. J. Med. Genet. 104: 323 — 330.  PubMed DOI:10.1002/ajmg.10065
  • Kunz J., Hudler M., Fritz B. (1999). Identification of a frameshift mutation in the gene TWIST in a family affected with Robinow-Sorauf syndrome.. J. Med. Genet. 36: 650 — 652.  PubMed

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з TWIST1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  2. Human PubMed Reference:. 
  3. Mouse PubMed Reference:. 
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12428 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017. 
  5. UniProt, Q15672 (англ.). Архів оригіналу за 7 листопада 2017. Процитовано 7 вересня 2017. 
  6. Bourgeois, P.; Stoetzel, C.; Bolcato-Bellemin, A. L.; Mattei, M. G.; Perrin-Schmitt, F. (1996-12-XX). The human H-twist gene is located at 7p21 and encodes a B-HLH protein that is 96% similar to its murine M-twist counterpart. Mammalian Genome: Official Journal of the International Mammalian Genome Society. Т. 7, № 12. с. 915–917. doi:10.1007/s003359900269. ISSN 0938-8990. PMID 8995765. Процитовано 9 квітня 2021. 
  7. TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI. www.ncbi.nlm.nih.gov. Процитовано 9 квітня 2021. 
  8. Lee, M. S.; Lowe, G. N.; Strong, D. D.; Wergedal, J. E.; Glackin, C. A. (15 грудня 1999). TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, can regulate the human osteogenic lineage. Journal of Cellular Biochemistry. Т. 75, № 4. с. 566–577. doi:10.1002/(sici)1097-4644(19991215)75:43.0.co;2-0. ISSN 0730-2312. PMID 10572240. Архів оригіналу за 17 серпня 2020. Процитовано 9 квітня 2021. 
  9. van Doorn, Remco; Dijkman, Remco; Vermeer, Maarten H.; Out-Luiting, Jacoba J.; van der Raaij-Helmer, Elisabeth M. H.; Willemze, Rein; Tensen, Cornelis P. (15 серпня 2004). Aberrant expression of the tyrosine kinase receptor EphA4 and the transcription factor twist in Sézary syndrome identified by gene expression analysis. Cancer Research. Т. 64, № 16. с. 5578–5586. doi:10.1158/0008-5472.CAN-04-1253. ISSN 0008-5472. PMID 15313894. Архів оригіналу за 28 січня 2022. Процитовано 9 квітня 2021. (англ.)
  10. Kress, Wolfram; Schropp, Christian; Lieb, Gabriele; Petersen, Birgit; Büsse-Ratzka, Maria; Kunz, Jürgen; Reinhart, Edeltraut; Schäfer, Wolf-Dieter; Sold, Johanna (2006-01). Saethre-Chotzen syndrome caused by TWIST 1 gene mutations: functional differentiation from Muenke coronal synostosis syndrome. European journal of human genetics: EJHG. Т. 14, № 1. с. 39–48. doi:10.1038/sj.ejhg.5201507. ISSN 1018-4813. PMID 16251895. Архів оригіналу за 21 січня 2022. Процитовано 9 квітня 2021. (англ.)
  11. Howard, T. D.; Paznekas, W. A.; Green, E. D.; Chiang, L. C.; Ma, N.; Ortiz de Luna, R. I.; Garcia Delgado, C.; Gonzalez-Ramos, M.; Kline, A. D. (1997-01-XX). Mutations in TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, in Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genetics. Т. 15, № 1. с. 36–41. doi:10.1038/ng0197-36. ISSN 1061-4036. PMID 8988166. Архів оригіналу за 9 березня 2021. Процитовано 9 квітня 2021. (англ.)
  12. а б Martin, Tracey A.; Goyal, Amit; Watkins, Gareth; Jiang, Wen G. (2005-06). Expression of the transcription factors snail, slug, and twist and their clinical significance in human breast cancer. Annals of Surgical Oncology. Т. 12, № 6. с. 488–496. doi:10.1245/ASO.2005.04.010. ISSN 1068-9265. PMID 15864483. Архів оригіналу за 25 травня 2021. Процитовано 9 квітня 2021. (англ.)
  13. Khan, Md Asaduzzaman; Chen, Han-chun; Zhang, Dianzheng; Fu, Junjiang (2013-10). Twist: a molecular target in cancer therapeutics. Tumour Biology: The Journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine. Т. 34, № 5. с. 2497–2506. doi:10.1007/s13277-013-1002-x. ISSN 1423-0380. PMID 23873099. Архів оригіналу за 25 жовтня 2021. Процитовано 9 квітня 2021. 
  14. Puisieux, A.; Valsesia-Wittmann, S.; Ansieau, S. (16 січня 2006). A twist for survival and cancer progression. British Journal of Cancer. Т. 94, № 1. с. 13–17. doi:10.1038/sj.bjc.6602876. ISSN 0007-0920. PMC 2361066. PMID 16306876. Архів оригіналу за 25 травня 2021. Процитовано 9 квітня 2021. 

Див. також[ред. | ред. код]