Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
PAX4
Ідентифікатори
Символи
PAX4 , KPD, MODY9, paired box 4
Зовнішні ІД
OMIM : 167413 MGI: 97488 HomoloGene: 4515 GeneCards: PAX4
Пов'язані генетичні захворювання
цукровий діабет 1-го типу , maturity-onset diabetes of the young type 9 [ 1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • double-stranded DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента
• нуклеоплазма • клітинне ядро
Біологічний процес
• диференціація клітин • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of apoptotic process • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • multicellular organism development • retina development in camera-type eye • циркадний ритм • positive regulation of cell differentiation • animal organ morphogenesis • регуляція диференціювання клітин • response to cAMP • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • endocrine pancreas development • pancreas development
Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 7: 127.61 – 127.62 Mb
Хр. 6: 28.44 – 28.45 Mb
PubMed search
[ 2]
[ 3] Вікідані
PAX4 (англ. Paired box 4 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[ 4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 350 амінокислот , а молекулярна маса — 37 833[ 5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MHQDGISSMN QLGGLFVNGR PLPLDTRQQI VRLAVSGMRP CDISRILKVS
NGCVSKILGR YYRTGVLEPK GIGGSKPRLA TPPVVARIAQ LKGECPALFA
WEIQRQLCAE GLCTQDKTPS VSSINRVLRA LQEDQGLPCT RLRSPAVLAP
AVLTPHSGSE TPRGTHPGTG HRNRTIFSPS QAEALEKEFQ RGQYPDSVAR
GKLATATSLP EDTVRVWFSN RRAKWRRQEK LKWEMQLPGA SQGLTVPRVA
PGIISAQQSP GSVPTAALPA LEPLGPSCYQ LCWATAPERC LSDTPPKACL
KPCWDCGSFL LPVIAPSCVD VAWPCLDASL AHHLIGGAGK ATPTHFSHWP
Кодований геном білок за функціями належить до репресорів , білків розвитку .
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція , регуляція транскрипції , диференціація клітин , альтернативний сплайсинг .
Білок має сайт для зв'язування з ДНК .
Локалізований у ядрі .
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)(1.4) NF-1 (1.5) RF-X (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1 підродина 2 підродина 3 підродина 4 підродина 5 підродина 6 підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4 (2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер(2.5) Цинкові пальці іншого складу (2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс (3.2) Парний бокс (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль(3.4) Фактори теплового шоку(3.5) Триптофановий кластер (3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR(4.2) STAT(4.3) p53 (4.4) MADS(4.6) TATA(4.7) Високомобільна група (4.9) Grainyhead (4.10) Домен холодового шоку (4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y) (0.3) Pocket домен (0.5) AP2/EREBP-подібні(0.6) Інші