PAX4

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
PAX4
Ідентифікатори
Символи PAX4, KPD, MODY9, paired box 4
Зовнішні ІД OMIM: 167413 MGI: 97488 HomoloGene: 4515 GeneCards: PAX4
Пов'язані генетичні захворювання
цукровий діабет 1-го типу, maturity-onset diabetes of the young type 9[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_006193
NM_001366110
NM_001366111
NM_001159925
NM_001159926
NM_011038
RefSeq (білок)
NP_006184
NP_001353039
NP_001353040
NP_001153397
NP_001153398
NP_035168
Локус (UCSC) Хр. 7: 127.61 – 127.62 Mb Хр. 6: 28.44 – 28.45 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PAX4 (англ. Paired box 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 350 амінокислот, а молекулярна маса — 37 833[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MHQDGISSMNQLGGLFVNGRPLPLDTRQQIVRLAVSGMRPCDISRILKVS
NGCVSKILGRYYRTGVLEPKGIGGSKPRLATPPVVARIAQLKGECPALFA
WEIQRQLCAEGLCTQDKTPSVSSINRVLRALQEDQGLPCTRLRSPAVLAP
AVLTPHSGSETPRGTHPGTGHRNRTIFSPSQAEALEKEFQRGQYPDSVAR
GKLATATSLPEDTVRVWFSNRRAKWRRQEKLKWEMQLPGASQGLTVPRVA
PGIISAQQSPGSVPTAALPALEPLGPSCYQLCWATAPERCLSDTPPKACL
KPCWDCGSFLLPVIAPSCVDVAWPCLDASLAHHLIGGAGKATPTHFSHWP

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з PAX4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8618 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, O43316 (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]