KMT2A

KMT2A
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2AGH, 2J2S, 2JYI, 2KKF, 2KU7, 2KYU, 2LXS, 2LXT, 2MTN, 2W5Y, 2W5Z, 3EG6, 3EMH, 3LQI, 3LQJ, 3P4F, 3U85, 3U88, 4ESG, 4GQ6, 4NW3, 5F6L, 5F5E
Ідентифікатори
Символи	KMT2A, ALL-1, CXXC7, HRX, HTRX1, MLL, MLL/GAS7, MLL1, MLL1A, TET1-MLL, TRX1, WDSTS, MLL-AF9, lysine methyltransferase 2A, Histone-lysine N-methyltransferase HRX, ALL1, HTRX
Зовнішні ІД	MGI: 96995 HomoloGene: 4338 GeneCards: KMT2A
Пов'язані генетичні захворювання
Wiedemann-Steiner syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • transferase activity • DNA binding • protein homodimerization activity • minor groove of adenine-thymine-rich DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • zinc ion binding • chromatin binding • зв'язування з іоном металу • core promoter sequence-specific DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • unmethylated CpG binding • lysine-acetylated histone binding • identical protein binding • histone-lysine N-methyltransferase activity • histone methyltransferase activity (H3-K4 specific) • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding Клітинна компонента • Нуклеоплазма • клітинне ядро • histone methyltransferase complex • гіалоплазма • MLL1 complex Біологічний процес • visual learning • response to potassium ion • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • когнітивність • positive regulation of transporter activity • positive regulation of cellular response to drug • response to light stimulus • ритмічний процес • regulation of short-term neuronal synaptic plasticity • histone H3-K4 trimethylation • membrane depolarization • regulation of histone H3-K4 methylation • regulation of histone H3-K9 acetylation • transcription by RNA polymerase II • post-embryonic development • peptidyl-lysine monomethylation • spleen development • circadian regulation of gene expression • regulation of histone H3-K14 acetylation • transcription, DNA-templated • regulation of histone H3-K27 acetylation • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • Метилювання ДНК • histone H3-K4 methylation • Метилювання • positive regulation of histone H3-K4 methylation • exploration behavior • embryonic hemopoiesis • histone H3-K4 dimethylation • регуляція експресії генів • homeostasis of number of cells within a tissue • histone H4-K16 acetylation • definitive hemopoiesis • anterior/posterior pattern specification • negative regulation of cell population proliferation • GO:0097285 апоптоз • regulation of megakaryocyte differentiation • regulation of hematopoietic stem cell differentiation • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0034622 protein-containing complex assembly • negative regulation of DNA methylation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4297	214162
Ensembl	ENSG00000118058	ENSMUSG00000002028
UniProt	Q03164	P55200
RefSeq (мРНК)	NM_001197104 NM_005933 NM_024891	NM_001081049 NM_001357549
RefSeq (білок)	NP_001184033 NP_005924	NP_001344478
Локус (UCSC)	Хр. 11: 118.44 – 118.53 Mb	Хр. 9: 44.71 – 44.79 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KMT2A (англ. Lysine methyltransferase 2A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 969 амінокислот, а молекулярна маса — 431 764.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAHSCRWRFP		ARPGTTGGGG		GGGRRGLGGA		PRQRVPALLL		PPGPPVGGGG
PGAPPSPPAV		AAAAAAAGSS		GAGVPGGAAA		ASAASSSSAS		SSSSSSSSAS
SGPALLRVGP		GFDAALQVSA		AIGTNLRRFR		AVFGESGGGG		GSGEDEQFLG
FGSDEEVRVR		SPTRSPSVKT		SPRKPRGRPR		SGSDRNSAIL		SDPSVFSPLN
KSETKSGDKI		KKKDSKSIEK		KRGRPPTFPG		VKIKITHGKD		ISELPKGNKE
DSLKKIKRTP		SATFQQATKI		KKLRAGKLSP		LKSKFKTGKL		QIGRKGVQIV
RRRGRPPSTE		RIKTPSGLLI		NSELEKPQKV		RKDKEGTPPL		TKEDKTVVRQ
SPRRIKPVRI		IPSSKRTDAT		IAKQLLQRAK		KGAQKKIEKE		AAQLQGRKVK
TQVKNIRQFI		MPVVSAISSR		IIKTPRRFIE		DEDYDPPIKI		ARLESTPNSR
FSAPSCGSSE		KSSAASQHSS		QMSSDSSRSS		SPSVDTSTDS		QASEEIQVLP
EERSDTPEVH		PPLPISQSPE		NESNDRRSRR		YSVSERSFGS		RTTKKLSTLQ
SAPQQQTSSS		PPPPLLTPPP		PLQPASSISD		HTPWLMPPTI		PLASPFLPAS
TAPMQGKRKS		ILREPTFRWT		SLKHSRSEPQ		YFSSAKYAKE		GLIRKPIFDN
FRPPPLTPED		VGFASGFSAS		GTAASARLFS		PLHSGTRFDM		HKRSPLLRAP
RFTPSEAHSR		IFESVTLPSN		RTSAGTSSSG		VSNRKRKRKV		FSPIRSEPRS
PSHSMRTRSG		RLSSSELSPL		TPPSSVSSSL		SISVSPLATS		ALNPTFTFPS
HSLTQSGESA		EKNQRPRKQT		SAPAEPFSSS		SPTPLFPWFT		PGSQTERGRN
KDKAPEELSK		DRDADKSVEK		DKSRERDRER		EKENKRESRK		EKRKKGSEIQ
SSSALYPVGR		VSKEKVVGED		VATSSSAKKA		TGRKKSSSHD		SGTDITSVTL
GDTTAVKTKI		LIKKGRGNLE		KTNLDLGPTA		PSLEKEKTLC		LSTPSSSTVK
HSTSSIGSML		AQADKLPMTD		KRVASLLKKA		KAQLCKIEKS		KSLKQTDQPK
AQGQESDSSE		TSVRGPRIKH		VCRRAAVALG		RKRAVFPDDM		PTLSALPWEE
REKILSSMGN		DDKSSIAGSE		DAEPLAPPIK		PIKPVTRNKA		PQEPPVKKGR
RSRRCGQCPG		CQVPEDCGVC		TNCLDKPKFG		GRNIKKQCCK		MRKCQNLQWM
PSKAYLQKQA		KAVKKKEKKS		KTSEKKDSKE		SSVVKNVVDS		SQKPTPSARE
DPAPKKSSSE		PPPRKPVEEK		SEEGNVSAPG		PESKQATTPA		SRKSSKQVSQ
PALVIPPQPP		TTGPPRKEVP		KTTPSEPKKK		QPPPPESGPE		QSKQKKVAPR
PSIPVKQKPK		EKEKPPPVNK		QENAGTLNIL		STLSNGNSSK		QKIPADGVHR
IRVDFKEDCE		AENVWEMGGL		GILTSVPITP		RVVCFLCASS		GHVEFVYCQV
CCEPFHKFCL		EENERPLEDQ		LENWCCRRCK		FCHVCGRQHQ		ATKQLLECNK
CRNSYHPECL		GPNYPTKPTK		KKKVWICTKC		VRCKSCGSTT		PGKGWDAQWS
HDFSLCHDCA		KLFAKGNFCP		LCDKCYDDDD		YESKMMQCGK		CDRWVHSKCE
NLSDEMYEIL		SNLPESVAYT		CVNCTERHPA		EWRLALEKEL		QISLKQVLTA
LLNSRTTSHL		LRYRQAAKPP		DLNPETEESI		PSRSSPEGPD		PPVLTEVSKQ
DDQQPLDLEG		VKRKMDQGNY		TSVLEFSDDI		VKIIQAAINS		DGGQPEIKKA
NSMVKSFFIR		QMERVFPWFS		VKKSRFWEPN		KVSSNSGMLP		NAVLPPSLDH
NYAQWQEREE		NSHTEQPPLM		KKIIPAPKPK		GPGEPDSPTP		LHPPTPPILS
TDRSREDSPE		LNPPPGIEDN		RQCALCLTYG		DDSANDAGRL		LYIGQNEWTH
VNCALWSAEV		FEDDDGSLKN		VHMAVIRGKQ		LRCEFCQKPG		ATVGCCLTSC
TSNYHFMCSR		AKNCVFLDDK		KVYCQRHRDL		IKGEVVPENG		FEVFRRVFVD
FEGISLRRKF		LNGLEPENIH		MMIGSMTIDC		LGILNDLSDC		EDKLFPIGYQ
CSRVYWSTTD		ARKRCVYTCK		IVECRPPVVE		PDINSTVEHD		ENRTIAHSPT
SFTESSSKES		QNTAEIISPP		SPDRPPHSQT		SGSCYYHVIS		KVPRIRTPSY
SPTQRSPGCR		PLPSAGSPTP		TTHEIVTVGD		PLLSSGLRSI		GSRRHSTSSL
SPQRSKLRIM		SPMRTGNTYS		RNNVSSVSTT		GTATDLESSA		KVVDHVLGPL
NSSTSLGQNT		STSSNLQRTV		VTVGNKNSHL		DGSSSSEMKQ		SSASDLVSKS
SSLKGEKTKV		LSSKSSEGSA		HNVAYPGIPK		LAPQVHNTTS		RELNVSKIGS
FAEPSSVSFS		SKEALSFPHL		HLRGQRNDRD		QHTDSTQSAN		SSPDEDTEVK
TLKLSGMSNR		SSIINEHMGS		SSRDRRQKGK		KSCKETFKEK		HSSKSFLEPG
QVTTGEEGNL		KPEFMDEVLT		PEYMGQRPCN		NVSSDKIGDK		GLSMPGVPKA
PPMQVEGSAK		ELQAPRKRTV		KVTLTPLKME		NESQSKNALK		ESSPASPLQI
ESTSPTEPIS		ASENPGDGPV		AQPSPNNTSC		QDSQSNNYQN		LPVQDRNLML
PDGPKPQEDG		SFKRRYPRRS		ARARSNMFFG		LTPLYGVRSY		GEEDIPFYSS
STGKKRGKRS		AEGQVDGADD		LSTSDEDDLY		YYNFTRTVIS		SGGEERLASH
NLFREEEQCD		LPKISQLDGV		DDGTESDTSV		TATTRKSSQI		PKRNGKENGT
ENLKIDRPED		AGEKEHVTKS		SVGHKNEPKM		DNCHSVSRVK		TQGQDSLEAQ
LSSLESSRRV		HTSTPSDKNL		LDTYNTELLK		SDSDNNNSDD		CGNILPSDIM
DFVLKNTPSM		QALGESPESS		SSELLNLGEG		LGLDSNREKD		MGLFEVFSQQ
LPTTEPVDSS		VSSSISAEEQ		FELPLELPSD		LSVLTTRSPT		VPSQNPSRLA
VISDSGEKRV		TITEKSVASS		ESDPALLSPG		VDPTPEGHMT		PDHFIQGHMD
ADHISSPPCG		SVEQGHGNNQ		DLTRNSSTPG		LQVPVSPTVP		IQNQKYVPNS
TDSPGPSQIS		NAAVQTTPPH		LKPATEKLIV		VNQNMQPLYV		LQTLPNGVTQ
KIQLTSSVSS		TPSVMETNTS		VLGPMGGGLT		LTTGLNPSLP		TSQSLFPSAS
KGLLPMSHHQ		HLHSFPAATQ		SSFPPNISNP		PSGLLIGVQP		PPDPQLLVSE
SSQRTDLSTT		VATPSSGLKK		RPISRLQTRK		NKKLAPSSTP		SNIAPSDVVS
NMTLINFTPS		QLPNHPSLLD		LGSLNTSSHR		TVPNIIKRSK		SSIMYFEPAP
LLPQSVGGTA		ATAAGTSTIS		QDTSHLTSGS		VSGLASSSSV		LNVVSMQTTT
TPTSSASVPG		HVTLTNPRLL		GTPDIGSISN		LLIKASQQSL		GIQDQPVALP
PSSGMFPQLG		TSQTPSTAAI		TAASSICVLP		STQTTGITAA		SPSGEADEHY
QLQHVNQLLA		SKTGIHSSQR		DLDSASGPQV		SNFTQTVDAP		NSMGLEQNKA
LSSAVQASPT		SPGGSPSSPS		SGQRSASPSV		PGPTKPKPKT		KRFQLPLDKG
NGKKHKVSHL		RTSSSEAHIP		DQETTSLTSG		TGTPGAEAEQ		QDTASVEQSS
QKECGQPAGQ		VAVLPEVQVT		QNPANEQESA		EPKTVEEEES		NFSSPLMLWL
QQEQKRKESI		TEKKPKKGLV		FEISSDDGFQ		ICAESIEDAW		KSLTDKVQEA
RSNARLKQLS		FAGVNGLRML		GILHDAVVFL		IEQLSGAKHC		RNYKFRFHKP
EEANEPPLNP		HGSARAEVHL		RKSAFDMFNF		LASKHRQPPE		YNPNDEEEEE
VQLKSARRAT		SMDLPMPMRF		RHLKKTSKEA		VGVYRSPIHG		RGLFCKRNID
AGEMVIEYAG		NVIRSIQTDK		REKYYDSKGI		GCYMFRIDDS		EVVDATMHGN
AARFINHSCE		PNCYSRVINI		DGQKHIVIFA		MRKIYRGEEL		TYDYKFPIED
ASNKLPCNCG		AKKCRKFLN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі.

Література

• Tkachuk D.C., Kohler S., Cleary M.L. (1992). Involvement of a homolog of Drosophila trithorax by 11q23 chromosomal translocations in acute leukemias. Cell. 71: 691—700. PMID 1423624 DOI:10.1016/0092-8674(92)90602-9
• Hsieh J.J.-D., Ernst P., Erdjument-Bromage H., Tempst P., Korsmeyer S.J. (2003). Proteolytic cleavage of MLL generates a complex of N- and C-terminal fragments that confers protein stability and subnuclear localization. Mol. Cell. Biol. 23: 186—194. PMID 12482972 DOI:10.1128/MCB.23.1.186-194.2003
• Hsieh J.J.-D., Cheng E.H.-Y., Korsmeyer S.J. (2003). Taspase1: a threonine aspartase required for cleavage of MLL and proper HOX gene expression. Cell. 115: 293—303. PMID 14636557 DOI:10.1016/S0092-8674(03)00816-X
• Patel A., Dharmarajan V., Vought V.E., Cosgrove M.S. (2009). On the mechanism of multiple lysine methylation by the human mixed lineage leukemia protein-1 (MLL1) core complex. J. Biol. Chem. 284: 24242—24256. PMID 19556245 DOI:10.1074/jbc.M109.014498
• De Guzman R.N., Goto N.K., Dyson H.J., Wright P.E. (2006). Structural basis for cooperative transcription factor binding to the CBP coactivator. J. Mol. Biol. 355: 1005—1013. PMID 16253272 DOI:10.1016/j.jmb.2005.09.059
• Patel A., Dharmarajan V., Cosgrove M.S. (2008). Structure of WDR5 bound to mixed lineage leukemia protein-1 peptide. J. Biol. Chem. 283: 32158—32161. PMID 18829459 DOI:10.1074/jbc.C800164200

Див. також

• Хромосома 11