PRRX1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
PRRX1
Ідентифікатори
Символи PRRX1, AGOTC, PHOX1, PMX1, PRX-1, PRX1, paired related homeobox 1
Зовнішні ІД OMIM: 167420 MGI: 97712 HomoloGene: 7896 GeneCards: PRRX1
Пов'язані генетичні захворювання
agnathia-otocephaly complex[1]
Шаблон експресії
PBB GE PRRX1 205991 s at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_006902
NM_022716
NM_001025570
NM_011127
NM_175686
RefSeq (білок)
NP_008833
NP_073207
NP_001020741
NP_035257
NP_783617
Локус (UCSC) Хр. 1: 170.66 – 170.74 Mb Хр. 1: 163.25 – 163.31 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PRRX1 (англ. Paired related homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 245 амінокислот, а молекулярна маса — 27 296[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTSSYGHVLERQPALGGRLDSPGNLDTLQAKKNFSVSHLLDLEEAGDMVA
AQADENVGEAGRSLLESPGLTSGSDTPQQDNDQLNSEEKKKRKQRRNRTT
FNSSQLQALERVFERTHYPDAFVREDLARRVNLTEARVQVWFQNRRAKFR
RNERAMLANKNASLLKSYSGDVTAVEQPIVPRPAPRPTDYLSWGTASPYS
AMATYSATCANNSPAQGINMANSIANLRLKAKEYSLQRNQVPTVN

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Grueneberg D.A., Natesan S., Alexandre C., Gilman M.Z. (1992). Human and Drosophila homeodomain proteins that enhance the DNA-binding activity of serum response factor.. Science 257: 1089 — 1095.  PubMed DOI:10.1126/science.257.5073.1089
  • Sergi C., Kamnasaran D. (2011). PRRX1 is mutated in a fetus with agnathia-otocephaly.. Clin. Genet. 79: 293 — 295.  PubMed DOI:10.1111/j.1399-0004.2010.01531.x

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]