HOXA1

HOXA1
Ідентифікатори
Символи	HOXA1, BSAS, HOX1, HOX1F, Homeobox A1
Зовнішні ІД	OMIM: 142955 MGI: 96170 HomoloGene: 4032 GeneCards: HOXA1
Пов'язані генетичні захворювання
syndromic intellectual disability, Bosley-Salih-Alorainy syndrome, Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • cochlea development • abducens nerve formation • regulation of behavior • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • когнітивність • embryonic neurocranium morphogenesis • anatomical structure morphogenesis • outer ear morphogenesis • sensory perception of sound • optokinetic behavior • transcription, DNA-templated • semicircular canal formation • multicellular organism development • neuromuscular process • cochlea morphogenesis • artery morphogenesis • artery development • inner ear development • transcription by RNA polymerase II • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3198	15394
Ensembl	ENSG00000105991	ENSMUSG00000029844
UniProt	P49639	P09022
RefSeq (мРНК)	NM_153620 NM_005522	NM_010449 NM_001311118
RefSeq (білок)	NP_005513 NP_705873	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 7: 27.09 – 27.1 Mb	Хр. 6: 52.13 – 52.14 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HOXA1 (англ. Homeobox A1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 335 амінокислот, а молекулярна маса — 36 641.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDNARMNSFL		EYPILSSGDS		GTCSARAYPS		DHRITTFQSC		AVSANSCGGD
DRFLVGRGVQ		IGSPHHHHHH		HHHHPQPATY		QTSGNLGVSY		SHSSCGPSYG
SQNFSAPYSP		YALNQEADVS		GGYPQCAPAV		YSGNLSSPMV		QHHHHHQGYA
GGAVGSPQYI		HHSYGQEHQS		LALATYNNSL		SPLHASHQEA		CRSPASETSS
PAQTFDWMKV		KRNPPKTGKV		GEYGYLGQPN		AVRTNFTTKQ		LTELEKEFHF
NKYLTRARRV		EIAASLQLNE		TQVKIWFQNR		RMKQKKREKE		GLLPISPATP
PGNDEKAEES		SEKSSSSPCV		PSPGSSTSDT		LTTSH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Chariot A., Moreau L., Senterre G., Sobel M., Castronovo V. (1995). Retinoic acid induces three newly cloned HOXA1 transcripts in MCF7 breast cancer cells. Biochem. Biophys. Res. Commun. 215: 713—720. PMID 7488013 DOI:10.1006/bbrc.1995.2522

Див. також

• Хромосома 7