Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
SOX6
Ідентифікатори
Символи
SOX6 , HSSOXD, SRY-box 6, SRY-box transcription factor 6, TOLCAS
Зовнішні ІД
OMIM : 607257 MGI: 98368 HomoloGene: 22631 GeneCards: SOX6
Пов'язані генетичні захворювання
остеопороз , ожиріння [1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein heterodimerization activity • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента
• Нуклеоплазма • клітинне ядро
Біологічний процес
• cellular response to transforming growth factor beta stimulus • cell fate commitment • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • cardiac muscle cell differentiation • muscle organ development • oligodendrocyte differentiation • in utero embryonic development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • post-embryonic development • transcription, DNA-templated • positive regulation of mesenchymal stem cell differentiation • multicellular organism development • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • oligodendrocyte cell fate specification • muscle cell differentiation • cartilage development • astrocyte differentiation • positive regulation of cartilage development • positive regulation of chondrocyte differentiation • GO:0000767 cell morphogenesis • регуляція експресії генів • erythrocyte differentiation • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • erythrocyte development • negative regulation of cardiac muscle cell differentiation • кровотворення
Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 11: 15.97 – 16.74 Mb
Хр. 7: 115.47 – 116.04 Mb
PubMed search
[2]
[3] Вікідані
SOX6 (англ. SRY-box 6 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 828 амінокислот , а молекулярна маса — 91 921[5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MSSKQATSPF ACAADGEDAM TQDLTSREKE EGSDQHVASH LPLHPIMHNK
PHSEELPTLV STIQQDADWD SVLSSQQRME SENNKLCSLY SFRNTSTSPH
KPDEGSRDRE IMTSVTFGTP ERRKGSLADV VDTLKQKKLE EMTRTEQEDS
SCMEKLLSKD WKEKMERLNT SELLGEIKGT PESLAEKERQ LSTMITQLIS
LREQLLAAHD EQKKLAASQI EKQRQQMDLA RQQQEQIARQ QQQLLQQQHK
INLLQQQIQV QGHMPPLMIP IFPHDQRTLA AAAAAQQGFL FPPGITYKPG
DNYPVQFIPS TMAAAAASGL SPLQLQKGHV SHPQINQRLK GLSDRFGRNL
DTFEHGGGHS YNHKQIEQLY AAQLASMQVS PGAKMPSTPQ PPNTAGTVSP
TGIKNEKRGT SPVTQVKDEA AAQPLNLSSR PKTAEPVKSP TSPTQNLFPA
SKTSPVNLPN KSSIPSPIGG SLGRGSSLDI LSSLNSPALF GDQDTVMKAI
QEARKMREQI QREQQQQQPH GVDGKLSSIN NMGLNSCRNE KERTRFENLG
PQLTGKSNED GKLGPGVIDL TRPEDAEGSK AMNGSAAKLQ QYYCWPTGGA
TVAEARVYRD ARGRASSEPH IKRPMNAFMV WAKDERRKIL QAFPDMHNSN
ISKILGSRWK SMSNQEKQPY YEEQARLSKI HLEKYPNYKY KPRPKRTCIV
DGKKLRIGEY KQLMRSRRQE MRQFFTVGQQ PQIPITTGTG VVYPGAITMA
TTTPSPQMTS DCSSTSASPE PSLPVIQSTY GMKTDGGSLA GNEMINGEDE
MEMYDDYEDD PKSDYSSENE APEAVSAN
Кодований геном білок за функціями належить до активаторів , білків розвитку , фосфопротеїнів .
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція , регуляція транскрипції , альтернативний сплайсинг .
Білок має сайт для зв'язування з ДНК .
Локалізований у ядрі .
Cohen-Barak O., Hagiwara N., Arlt M.F., Horton J.P., Brilliant M.H. (2001). Cloning, characterization and chromosome mapping of the human SOX6 gene. Gene . 265 : 157—164. PMID 11255018 DOI :10.1016/S0378-1119(01)00346-8
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
(0.6) Інші