LMX1B

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
LMX1B
Ідентифікатори
Символи LMX1B, LMX1.2, NPS1, LIM homeobox transcription factor 1 beta
Зовнішні ІД OMIM: 602575 MGI: 1100513 HomoloGene: 55648 GeneCards: LMX1B
Пов'язані генетичні захворювання
nail-patella syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_002316
NM_001174146
NM_001174147
NM_010725
RefSeq (білок)
NP_001167617
NP_001167618
NP_002307
NP_034855
Локус (UCSC) Хр. 9: 126.61 – 126.7 Mb Хр. 2: 33.56 – 33.64 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

LMX1B (англ. LIM homeobox transcription factor 1 beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 402 амінокислот, а молекулярна маса — 44 917[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDIATGPESLERCFPRGQTDCAKMLDGIKMEEHALRPGPATLGVLLGSDC
PHPAVCEGCQRPISDRFLMRVNESSWHEECLQCAACQQALTTSCYFRDRK
LYCKQDYQQLFAAKCSGCMEKIAPTEFVMRALECVYHLGCFCCCVCERQL
RKGDEFVLKEGQLLCKGDYEKEKDLLSSVSPDESDSVKSEDEDGDMKPAK
GQGSQSKGSGDDGKDPRRPKRPRTILTTQQRRAFKASFEVSSKPCRKVRE
TLAAETGLSVRVVQVWFQNQRAKMKKLARRHQQQQEQQNSQRLGQEVLSS
RMEGMMASYTPLAPPQQQIVAMEQSPYGSSDPFQQGLTPPQMPGDHMNPY
GNDSIFHDIDSDTSLTSLSDCFLGSSDVGSLQARVGNPIDRLYSMQSSYF
AS

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Clough M.V., Hamlington J.D., McIntosh I. (1999). Restricted distribution of loss-of-function mutations within the LMX1B genes of nail-patella syndrome patients.. Hum. Mutat. 14: 459 — 465.  PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(199912)14:6<459::AID-HUMU3>3.0.CO;2-9
  • Hamlington J.D., Jones C., McIntosh I. (2001). Twenty-two novel LMX1B mutations identified in nail patella syndrome (NPS) patients.. Hum. Mutat. 18: 458 — 458.  PubMed DOI:10.1002/humu.1217.abs

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]