LMX1B

LMX1B
Ідентифікатори
Символи	LMX1B, LMX1.2, NPS1, LIM homeobox transcription factor 1 beta, FSGS10
Зовнішні ІД	OMIM: 602575 MGI: 1100513 HomoloGene: 55648 GeneCards: LMX1B
Пов'язані генетичні захворювання
nail-patella syndrome, Розлади аутистичного спектру, аутизм
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • DNA binding • sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • GO:0000983 RNA polymerase II general transcription initiation factor activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • multicellular organism development • dopaminergic neuron differentiation • in utero embryonic development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • dorsal/ventral pattern formation • transcription, DNA-templated • neuron differentiation • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4010	16917
Ensembl	ENSG00000136944	ENSMUSG00000038765
UniProt	O60663	O88609
RefSeq (мРНК)	NM_002316 NM_001174146 NM_001174147	NM_010725
RefSeq (білок)	NP_001167617 NP_001167618 NP_002307	NP_034855
Локус (UCSC)	Хр. 9: 126.61 – 126.7 Mb	Хр. 2: 33.45 – 33.53 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

LMX1B (англ. LIM homeobox transcription factor 1 beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 402 амінокислот, а молекулярна маса — 44 917.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDIATGPESL		ERCFPRGQTD		CAKMLDGIKM		EEHALRPGPA		TLGVLLGSDC
PHPAVCEGCQ		RPISDRFLMR		VNESSWHEEC		LQCAACQQAL		TTSCYFRDRK
LYCKQDYQQL		FAAKCSGCME		KIAPTEFVMR		ALECVYHLGC		FCCCVCERQL
RKGDEFVLKE		GQLLCKGDYE		KEKDLLSSVS		PDESDSVKSE		DEDGDMKPAK
GQGSQSKGSG		DDGKDPRRPK		RPRTILTTQQ		RRAFKASFEV		SSKPCRKVRE
TLAAETGLSV		RVVQVWFQNQ		RAKMKKLARR		HQQQQEQQNS		QRLGQEVLSS
RMEGMMASYT		PLAPPQQQIV		AMEQSPYGSS		DPFQQGLTPP		QMPGDHMNPY
GNDSIFHDID		SDTSLTSLSD		CFLGSSDVGS		LQARVGNPID		RLYSMQSSYF
AS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Clough M.V., Hamlington J.D., McIntosh I. (1999). Restricted distribution of loss-of-function mutations within the LMX1B genes of nail-patella syndrome patients. Hum. Mutat. 14: 459—465. PMID 10571942 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(199912)14:6<459::AID-HUMU3>3.0.CO;2-9
• Hamlington J.D., Jones C., McIntosh I. (2001). Twenty-two novel LMX1B mutations identified in nail patella syndrome (NPS) patients. Hum. Mutat. 18: 458—458. PMID 11668639 DOI:10.1002/humu.1217.abs

Див. також

• Хромосома 9