ARX

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ARX
Ідентифікатори
Символи ARX, CT121, EIEE1, ISSX, MRX29, MRX32, MRX33, MRX36, MRX38, MRX43, MRX54, MRX76, MRX87, MRXS1, PRTS, aristaless related homeobox
Зовнішні ІД OMIM: 300382 MGI: 1097716 HomoloGene: 68998 GeneCards: ARX
Пов'язані генетичні захворювання
corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome[1]
Шаблон експресії
PBB GE ARX gnf1h01283 s at fs.png

PBB GE ARX gnf1h01284 x at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_139058
NM_007492
NM_001305940
RefSeq (білок)
NP_620689
NP_001292869
NP_031518
Локус (UCSC) Хр. X: 25 – 25.02 Mb Хр. X: 93.29 – 93.3 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ARX (англ. Aristaless related homeobox) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 562 амінокислот, а молекулярна маса — 58 160[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSNQYQEEGCSERPECKSKSPTLLSSYCIDSILGRRSPCKMRLLGAAQSL
PAPLTSRADPEKAVQGSPKSSSAPFEAELHLPPKLRRLYGPGGGRLLQGA
AAAAAAAAAAAAAAATATAGPRGEAPPPPPPTARPGERPDGAGAAAAAAA
AAAAAWDTLKISQAPQVSISRSKSYRENGAPFVPPPPALDELGGPGGVTH
PEERLGVAGGPGSAPAAGGGTGTEDDEEELLEDEEDEDEEEELLEDDEEE
LLEDDARALLKEPRRCPVAATGAVAAAAAAAVATEGGELSPKEELLLHPE
DAEGKDGEDSVCLSAGSDSEEGLLKRKQRRYRTTFTSYQLEELERAFQKT
HYPDVFTREELAMRLDLTEARVQVWFQNRRAKWRKREKAGAQTHPPGLPF
PGPLSATHPLSPYLDASPFPPHHPALDSAWTAAAAAAAAAFPSLPPPPGS
ASLPPSGAPLGLSTFLGAAVFRHPAFISPAFGRLFSTMAPLTSASTAAAL
LRQPTPAVEGAVASGALADPATAAADRRASSIAALRLKAKEHAAQLTQLN
ILPGTSTGKEVC

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, нейрогенез. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література[ред. | ред. код]

  • Turner G., Partington M., Kerr B., Mangelsdorf M., Gecz J. (2002). Variable expression of mental retardation, autism, seizures, and dystonic hand movements in two families with an identical ARX gene mutation.. Am. J. Med. Genet. 112: 405 — 411.  PubMed DOI:10.1002/ajmg.10714

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]