HEYL

HEYL
Ідентифікатори
Символи	HEYL, HESR3, HEY3, HRT3, bHLHb33, hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif-like, hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif like
Зовнішні ІД	OMIM: 609034 MGI: 1860511 HomoloGene: 8494 GeneCards: HEYL
Онтологія гена Молекулярна функція • microsatellite binding • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001106 transcription corepressor activity • protein dimerization activity • protein homodimerization activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • transcription factor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein heterodimerization activity • AF-1 domain binding • RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding • GO:0000983 RNA polymerase II general transcription initiation factor activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • sequence-specific double-stranded DNA binding Клітинна компонента • Нуклеоплазма • клітинне ядро • цитоплазма Біологічний процес • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of androgen receptor signaling pathway • cellular response to BMP stimulus • glomerulus development • transcription by RNA polymerase II • negative regulation of gene expression • transcription, DNA-templated • multicellular organism development • proximal tubule development • skeletal muscle cell differentiation • Сигнальний шлях Notch • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of neuron differentiation • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • outflow tract morphogenesis • atrioventricular valve morphogenesis • cardiac ventricle morphogenesis • cardiac epithelial to mesenchymal transition • mesenchymal cell development • pulmonary valve morphogenesis • epithelial to mesenchymal transition involved in endocardial cushion formation • ventricular septum morphogenesis • endocardial cushion morphogenesis • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of transcription of Notch receptor target • blood vessel development • heart development • диференціація клітин • regulation of neurogenesis • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity • aortic valve morphogenesis • Notch signaling involved in heart development • anterior/posterior pattern specification • circulatory system development Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	26508	56198
Ensembl	ENSG00000163909	ENSMUSG00000032744
UniProt	Q9NQ87	Q9DBX7
RefSeq (мРНК)	NM_014571	NM_013905
RefSeq (білок)	NP_055386	NP_038933
Локус (UCSC)	Хр. 1: 39.62 – 39.64 Mb	Хр. 4: 123.13 – 123.14 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HEYL (англ. Hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif-like) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 328 амінокислот, а молекулярна маса — 35 087.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKRPKEPSGS		DGESDGPIDV		GQEGQLSQMA		RPLSTPSSSQ		MQARKKHRGI
IEKRRRDRIN		SSLSELRRLV		PTAFEKQGSS		KLEKAEVLQM		TVDHLKMLHA
TGGTGFFDAR		ALAVDFRSIG		FRECLTEVIR		YLGVLEGPSS		RADPVRIRLL
SHLNSYAAEM		EPSPTPTGPL		AFPAWPWSFF		HSCPGLPALS		NQLAILGRVP
SPVLPGVSSP		AYPIPALRTA		PLRRATGIIL		PARRNVLPSR		GASSTRRARP
LERPATPVPV		APSSRAARSS		HIAPLLQSSS		PTPPGPTGSA		AYVAVPTPNS
SSPGPAGRPA		GAMLYHSWVS		EITEIGAF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Maier M.M., Gessler M. (2000). Comparative analysis of the human and mouse Hey1 promoter: Hey genes are new Notch target genes. Biochem. Biophys. Res. Commun. 275: 652—660. PMID 10964718 DOI:10.1006/bbrc.2000.3354

Див. також

• Хромосома 1