LMX1A

LMX1A
Ідентифікатори
Символи	LMX1A, LMX1, LMX1.1, LIM homeobox transcription factor 1 alpha, DFNA7
Зовнішні ІД	OMIM: 600298 MGI: 1888519 HomoloGene: 24921 GeneCards: LMX1A
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • DNA binding • sequence-specific DNA binding • зв'язування з іоном металу • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • neuron differentiation • cerebellum development • multicellular organism development • midbrain development • central nervous system development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • axon guidance • dentate gyrus development • transcription, DNA-templated • negative regulation of neuron differentiation • central nervous system neuron differentiation • hippocampus development • regulation of cell growth • brain development • dopaminergic neuron differentiation • регуляція експресії генів • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • synapse organization • olfactory behavior • пам'ять • locomotory behavior • midbrain dopaminergic neuron differentiation • transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4009	110648
Ensembl	ENSG00000162761	ENSMUSG00000026686
UniProt	Q8TE12	Q9JKU8
RefSeq (мРНК)	NM_001033507 NM_001174069 NM_177398 NM_177399	NM_033652
RefSeq (білок)	NP_001167540 NP_796372	NP_387501
Локус (UCSC)	Хр. 1: 165.2 – 165.36 Mb	Хр. 1: 167.52 – 167.68 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

LMX1A (англ. LIM homeobox transcription factor 1 alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 382 амінокислот, а молекулярна маса — 42 747.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLDGLKMEEN		FQSAIDTSAS		FSSLLGRAVS		PKSVCEGCQR		VILDRFLLRL
NDSFWHEQCV		QCASCKEPLE		TTCFYRDKKL		YCKYDYEKLF		AVKCGGCFEA
IAPNEFVMRA		QKSVYHLSCF		CCCVCERQLQ		KGDEFVLKEG		QLLCKGDYEK
ERELLSLVSP		AASDSGKSDD		EESLCKSAHG		AGKGTAEEGK		DHKRPKRPRT
ILTTQQRRAF		KASFEVSSKP		CRKVRETLAA		ETGLSVRVVQ		VWFQNQRAKM
KKLARRQQQQ		QQDQQNTQRL		SSAQTNGGGS		AGMEGIMNPY		TALPTPQQLL
AIEQSVYSSD		PFRQGLTPPQ		MPGDHMHPYG		AEPLFHDLDS		DDTSLSNLGD
CFLATSEAGP		LQSRVGNPID		HLYSMQNSYF		TS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 1