NOBOX

NOBOX
Ідентифікатори
Символи	NOBOX, OG-2, OG2, OG2X, POF5, TCAG_12042, NOBOX oogenesis homeobox
Зовнішні ІД	OMIM: 610934 MGI: 108011 HomoloGene: 51066 GeneCards: NOBOX
Пов'язані генетичні захворювання
premature ovarian failure
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • multicellular organism development • диференціація клітин • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • Оогенез • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	135935	18291
Ensembl	ENSG00000106410 ENSG00000285328	ENSMUSG00000029736
UniProt	O60393	Q8VIH1
RefSeq (мРНК)	NM_001080413	NM_130869
RefSeq (білок)	NP_001073882	NP_570939
Локус (UCSC)	Хр. 7: 144.4 – 144.41 Mb	Хр. 6: 43.28 – 43.29 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NOBOX (англ. NOBOX oogenesis homeobox) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 691 амінокислот, а молекулярна маса — 73 906.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MALLLTLTSP		DLEGTWDTRD		KDGFKAQEGP		PLAVPEFPVC		GLYRIYGVCG
SFSSFFIIRC		SLCALETLKS		PQHDPLEIPE		QSLKLIPLVS		GKRELTRGQK
AGEKPLAAGP		GEEELLRGSA		PHAQDTQSEE		LPPSCTISGE		KKPPAVSGEA
TGADAGRLCP		PPRSRAPHKD		RTLARSRPQT		QGEDCSLPVG		EVKIGKRSYS
PAPGKQKKPN		AMGLAPTSSP		GAPNSARATH		NPVPCGSGRG		PCHLANLLST
LAQSNQNRDH		KQGPPEVTCQ		IRKKTRTLYR		SDQLEELEKI		FQEDHYPDSD
KRREIAQTVG		VTPQRIMVKG		AGSLVAGWSG		GGPTIETLEL		QSERSAVAWV
WFQNRRAKWR		KMEKLNGKES		KDNPAAPGPA		SSQCSSAAEI		LPAVPMEPKP
DPFPQESPLD		TFPEPPMLLT		SDQTLAPTQP		SEGAQRVVTP		PLFSPPPVRR
ADLPFPLGPV		HTPQLMPLLM		DVAGSDSSHK		DGPCGSWGTS		ITLPPPCSYL
EELEPQDYQQ		SNQPGPFQFS		QAPQPPLFQS		PQPKLPYLPT		FPFSMPSSLT
LPPPEDSLFM		FPCGPSGGTS		QGYCPGASSG		QILMQPPAGN		IGTASWSDPC
LPELPFPGPF		CPQALGHPPG		GDGYFPDLFP		TPCPQALGRQ		PSSALSWMPE
GARPGTGPLL		SKAKEEPPAA		SLDQPSALEE		ARGDDKNSHV		P

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Huntriss J., Hinkins M., Picton H.M. (2006). cDNA cloning and expression of the human NOBOX gene in oocytes and ovarian follicles. Mol. Hum. Reprod. 12: 283—289. PMID 16597639 DOI:10.1093/molehr/gal035
• Bouilly J., Bachelot A., Broutin I., Touraine P., Binart N. (2011). Novel NOBOX loss-of-function mutations account for 6.2% of cases in a large primary ovarian insufficiency cohort. Hum. Mutat. 32: 1108—1113. PMID 21837770 DOI:10.1002/humu.21543

Див. також

• Хромосома 7