POU3F4

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
POU3F4
Ідентифікатори
Символи POU3F4, BRAIN-4, BRN-4, BRN4, DFN3, DFNX2, OCT-9, OTF-9, OTF9, POU class 3 homeobox 4
Зовнішні ІД OMIM: 300039 MGI: 101894 HomoloGene: 260 GeneCards: POU3F4
Пов'язані генетичні захворювання
nonsyndromic deafness[1]
Шаблон експресії
PBB GE POU3F4 207694 at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000307
NM_008901
RefSeq (білок)
NP_000298
NP_032927
Локус (UCSC) Хр. X: 83.51 – 83.51 Mb Хр. X: 110.81 – 110.82 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

POU3F4 (англ. POU class 3 homeobox 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 361 амінокислот, а молекулярна маса — 39 427[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MATAASNPYSILSSTSLVHADSAGMQQGSPFRNPQKLLQSDYLQGVPSNG
HPLGHHWVTSLSDGGPWSSTLATSPLDQQDVKPGREDLQLGAIIHHRSPH
VAHHSPHTNHPNAWGASPAPNPSITSSGQPLNVYSQPGFTVSGMLEHGGL
TPPPAAASAQSLHPVLREPPDHGELGSHHCQDHSDEETPTSDELEQFAKQ
FKQRRIKLGFTQADVGLALGTLYGNVFSQTTICRFEGLQLSFKNMCKLKP
LLNKWLEEADSSTGSPTSIDKIAAQGRKRKKRTSIEVSVKGVLETHFLKC
PKPAAQEISSLADSLQLEKEVVRVWFCNRRQKEKRMTPPGDQQPHEVYSH
TVKTDTSCHDL

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література[ред. | ред. код]

  • de Kok Y.J.M., Cremers C.W.R.J., Ropers H.-H., Cremers F.P.M. (1997). The molecular basis of X-linked deafness type 3 (DFN3) in two sporadic cases: identification of a somatic mosaicism for a POU3F4 missense mutation.. Hum. Mutat. 10: 207 — 211.  PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:3<207::AID-HUMU5>3.3.CO;2-X
  • Hagiwara H., Tamagawa Y., Kitamura K., Kodera K. (1998). A new mutation in the POU3F4 gene in a Japanese family with X-linked mixed deafness (DFN3).. Laryngoscope 108: 1544 — 1547.  PubMed DOI:10.1097/00005537-199810000-00022

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]