BHLHA9

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
BHLHA9
Ідентифікатори
Символи BHLHA9, BHLHF42, basic helix-loop-helix family member a9, CCSPD
Зовнішні ІД OMIM: 615416 MGI: 2444198 HomoloGene: 82363 GeneCards: BHLHA9
Пов'язані генетичні захворювання
mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001164405
NM_177182
RefSeq (білок)
NP_001157877
NP_796156
Локус (UCSC) Хр. 17: 1.27 – 1.27 Mb Хр. 11: 76.67 – 76.67 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

BHLHA9 (англ. Basic helix-loop-helix family member a9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 235 амінокислот, а молекулярна маса — 24 132[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLRGAPGLGLTARKGAEDSAEDLGGPCPEPGGDSGVLGANGASCSRGEAE
EPAGRRRARPVRSKARRMAANVRERKRILDYNEAFNALRRALRHDLGGKR
LSKIATLRRAIHRIAALSLVLRASPAPRGPCGHLECHGPAARGDTGDTGA
SPPPPAGPSLARPDAARPSVPSAPRCASCPPHAPLARPSAVAEGPGLAQA
SGGSWRRCPGASSAGPPPWPRGYLRSAPGMGHPRS

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література[ред. | ред. код]

  • McLellan A.S., Langlands K., Kealey T. (2002). Exhaustive identification of human class II basic helix-loop-helix proteins by virtual library screening.. Mech. Dev. 119: S285 — S291.  PubMed DOI:10.1016/S0925-4773(03)00130-8
  • Phadke S.R., Kar A., Bhowmik A.D., Dalal A. (2016). Complex Camptosynpolydactyly and Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction are allelic disorders.. Am. J. Med. Genet. A 170: 1622 — 1625.  PubMed DOI:10.1002/ajmg.a.37643

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]