EPAS1

EPAS1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1P97, 2A24, 3F1N, 3F1O, 3F1P, 3H7W, 3H82, 4GHI, 4GS9, 4PKY, 4XT2
Ідентифікатори
Символи	EPAS1, ECYT4, HIF2A, HLF, MOP2, PASD2, bHLHe73, endothelial PAS domain protein 1, Hypoxia-inducible factor-2alpha
Зовнішні ІД	OMIM: 603349 MGI: 109169 HomoloGene: 1095 GeneCards: EPAS1
Пов'язані генетичні захворювання
Рак нирки
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • sequence-specific DNA binding • protein dimerization activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • transcription factor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • histone acetyltransferase binding • protein heterodimerization activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • nuclear speck • transcription regulator complex • Нуклеоплазма • клітинне ядро Біологічний процес • surfactant homeostasis • диференціація клітин • response to hypoxia • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to oxidative stress • lung development • norepinephrine metabolic process • iron ion homeostasis • mitochondrion organization • embryonic placenta development • cell maturation • GO:0001306 response to oxidative stress • transcription, DNA-templated • регуляція серцевого ритму • multicellular organism development • blood vessel remodeling • myoblast fate commitment • Ангіогенез • regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to hypoxia • erythrocyte differentiation • GO:0072468 сигнальна трансдукція • зір • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • cellular response to hypoxia • transcription by RNA polymerase II • посттрансляційна модифікація • кровотворення • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of cold-induced thermogenesis • Убіквітин-залежний протеоліз Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2034	13819
Ensembl	ENSG00000116016	ENSMUSG00000024140
UniProt	Q99814	P97481
RefSeq (мРНК)	NM_001430	NM_010137
RefSeq (білок)	NP_001421	NP_034267
Локус (UCSC)	Хр. 2: 46.29 – 46.39 Mb	Хр. 17: 87.06 – 87.14 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

EPAS1 (англ. Endothelial PAS domain protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 870 амінокислот, а молекулярна маса — 96 459.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTADKEKKRS		SSERRKEKSR		DAARCRRSKE		TEVFYELAHE		LPLPHSVSSH
LDKASIMRLA		ISFLRTHKLL		SSVCSENESE		AEADQQMDNL		YLKALEGFIA
VVTQDGDMIF		LSENISKFMG		LTQVELTGHS		IFDFTHPCDH		EEIRENLSLK
NGSGFGKKSK		DMSTERDFFM		RMKCTVTNRG		RTVNLKSATW		KVLHCTGQVK
VYNNCPPHNS		LCGYKEPLLS		CLIIMCEPIQ		HPSHMDIPLD		SKTFLSRHSM
DMKFTYCDDR		ITELIGYHPE		ELLGRSAYEF		YHALDSENMT		KSHQNLCTKG
QVVSGQYRML		AKHGGYVWLE		TQGTVIYNPR		NLQPQCIMCV		NYVLSEIEKN
DVVFSMDQTE		SLFKPHLMAM		NSIFDSSGKG		AVSEKSNFLF		TKLKEEPEEL
AQLAPTPGDA		IISLDFGNQN		FEESSAYGKA		ILPPSQPWAT		ELRSHSTQSE
AGSLPAFTVP		QAAAPGSTTP		SATSSSSSCS		TPNSPEDYYT		SLDNDLKIEV
IEKLFAMDTE		AKDQCSTQTD		FNELDLETLA		PYIPMDGEDF		QLSPICPEER
LLAENPQSTP		QHCFSAMTNI		FQPLAPVAPH		SPFLLDKFQQ		QLESKKTEPE
HRPMSSIFFD		AGSKASLPPC		CGQASTPLSS		MGGRSNTQWP		PDPPLHFGPT
KWAVGDQRTE		FLGAAPLGPP		VSPPHVSTFK		TRSAKGFGAR		GPDVLSPAMV
ALSNKLKLKR		QLEYEEQAFQ		DLSGGDPPGG		STSHLMWKRM		KNLRGGSCPL
MPDKPLSANV		PNDKFTQNPM		RGLGHPLRHL		PLPQPPSAIS		PGENSKSRFP
PQCYATQYQD		YSLSSAHKVS		GMASRLLGPS		FESYLLPELT		RYDCEVNVPV
LGSSTLLQGG		DLLRALDQAT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, ангіогенез, диференціація, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Tian H., McKnight S.L., Russell D.W. (1997). Endothelial PAS domain protein 1 (EPAS1), a transcription factor selectively expressed in endothelial cells. Genes Dev. 11: 72—82. PMID 9000051 DOI:10.1101/gad.11.1.72
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 2