GTF2H1

GTF2H1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1PFJ, 2DII, 2RNR, 2RUK, 2RVB
Ідентифікатори
Символи	GTF2H1, BTF2, P62, TFB1, TFIIH, general transcription factor IIH subunit 1
Зовнішні ІД	OMIM: 189972 MGI: 1277216 HomoloGene: 3885 GeneCards: GTF2H1
Пов'язані генетичні захворювання
рак підшлункової залози
Онтологія гена Молекулярна функція • protein kinase activity • ATP-dependent activity, acting on DNA • chromatin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA polymerase II CTD heptapeptide repeat kinase activity Клітинна компонента • нуклеоплазма • transcription factor TFIIH holo complex • клітинне ядро • GO:0000441 transcription factor TFIIH core complex Біологічний процес • termination of RNA polymerase I transcription • regulation of cyclin-dependent protein serine/threonine kinase activity • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription initiation from RNA polymerase I promoter • transcription elongation from RNA polymerase II promoter • 7-methylguanosine mRNA capping • transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • cellular response to DNA damage stimulus • global genome nucleotide-excision repair • transcription-coupled nucleotide-excision repair • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • nucleotide-excision repair, DNA incision • GO:0100026 Репарація ДНК • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization • nucleotide-excision repair • nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion • nucleotide-excision repair, preincision complex assembly • transcription by RNA polymerase I • phosphorylation of RNA polymerase II C-terminal domain • nucleotide-excision repair, DNA duplex unwinding • nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion • GO:0001183 transcription elongation from RNA polymerase I promoter Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2965	14884
Ensembl	ENSG00000110768 ENSG00000288114	ENSMUSG00000006599
UniProt	P32780	Q9DBA9
RefSeq (мРНК)	NM_001142307 NM_005316	NM_001291075 NM_008186 NM_001360075 NM_001360076
RefSeq (білок)	NP_001135779 NP_005307	NP_001278004 NP_032212 NP_001347004 NP_001347005
Локус (UCSC)	Хр. 11: 18.32 – 18.37 Mb	Хр. 7: 46.45 – 46.47 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GTF2H1 (англ. General transcription factor IIH subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 548 амінокислот, а молекулярна маса — 62 032.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MATSSEEVLL		IVKKVRQKKQ		DGALYLMAER		IAWAPEGKDR		FTISHMYADI
KCQKISPEGK		AKIQLQLVLH		AGDTTNFHFS		NESTAVKERD		AVKDLLQQLL
PKFKRKANKE		LEEKNRMLQE		DPVLFQLYKD		LVVSQVISAE		EFWANRLNVN
ATDSSSTSNH		KQDVGISAAF		LADVRPQTDG		CNGLRYNLTS		DIIESIFRTY
PAVKMKYAEN		VPHNMTEKEF		WTRFFQSHYF		HRDRLNTGSK		DLFAECAKID
EKGLKTMVSL		GVKNPLLDLT		ALEDKPLDEG		YGISSVPSAS		NSKSIKENSN
AAIIKRFNHH		SAMVLAAGLR		KQEAQNEQTS		EPSNMDGNSG		DADCFQPAVK
RAKLQESIEY		EDLGKNNSVK		TIALNLKKSD		RYYHGPTPIQ		SLQYATSQDI
INSFQSIRQE		MEAYTPKLTQ		VLSSSAASST		ITALSPGGAL		MQGGTQQAIN
QMVPNDIQSE		LKHLYVAVGE		LLRHFWSCFP		VNTPFLEEKV		VKMKSNLERF
QVTKLCPFQE		KIRRQYLSTN		LVSHIEEMLQ		TAYNKLHTWQ		SRRLMKKT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kershnar E., Wu S.-Y., Chiang C.-M. (1998). Immunoaffinity purification and functional characterization of human transcription factor IIH and RNA polymerase II from clonal cell lines that conditionally express epitope-tagged subunits of the multiprotein complexes. J. Biol. Chem. 273: 34444—34453. PMID 9852112 DOI:10.1074/jbc.273.51.34444

Див. також

• Хромосома 11